- Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB
- Enzimas: ADAMTS2, PLOD1
Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la
estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que
interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al
tejido conectivo
en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido
en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los
rasgos del síndrome.
Los patrones hereditarios dependen del tipo de EMS. La mayoría se heredan de forma autosómico dominante,
lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen
para que aparezca. Existe una minoría que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en ambos genes.
Fuentes
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