Antes de empezar este apartado es importante tener en
cuenta que, al menos de momento, los padres no tiene elección sobre qué
genes les pasan a sus hijos o sobre los genes que, a su vez, reciben de
sus padres, por lo tanto, los padres no se deben sentir culpables si su
hijo hereda el SED.
Una enfermedad hereditaria es aquella que se pasa de
una generación a otra. Es el resultado de un cambio (mutación) en uno de
los cientos de genes encontrados en los cromosomas. Los cromosomas son
unas estructuras, una especie de hilos, que se encuentran en el centro
de cada célula. Los genes están envueltos en los cromosomas y son la
unidad más pequeña del material hereditario, son como las "huellas" que
dirigen el desarrollo y el funcionamiento de cada célula del cuerpo
humano. Tanto los genes como los cromosomas funcionan por pares. Los
humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. Recibimos la
mitad de nuestros cromosomas (uno por cada par) de cada uno de nuestros
padres.
La mayor parte de los genes que se heredan son
normales, pero a veces un gen cambia su forma original. Este cambio se
llama "mutación", aunque normalmente no se sabe por qué ocurre esta
mutación. Las mutaciones son muy frecuentes y la mayoría no son dañinas,
pero a veces una mutación no funciona correctamente y puede causar una
enfermedad o una malformación. Diferentes mutaciones en los genes del
tejido conectivo causan las distintas formas de los tipos del SED.
Existen tres maneras diferentes en las cuales los
diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante,
autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un
tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de
herencia también será el mismo para toda la familia.
Herencia Autosómica Dominante
En este modo de herencia, el gen SED es dominante,
esto quiere decir, que invalida los efectos del otro par de genes. Por
lo tanto, si uno de los genes del SED pasa al hijo, sea por parte de la
madre o del padre, el hijo heredará la enfermedad puesto que los hijos
heredan la mitad de los pares de genes del padre o de la madre y habrá
una posibilidad del 50% de que esté afectado. Por otro lado, ambos
padres pueden contribuir con un gen normal, entonces existe el 50% de
posibilidades de que el hijo no tenga SED. Esto da como resultado que
con cada embarazo hay un 50% de posibilidades de que el hijo tenga SED.
Herencia Autosómica Recesiva
La enfermedad se hereda solamente si ambos genes de
cada par se transmiten a los hijos, es decir, que para que un hijo esté
afectado ambos padres tienen que pasar un gen del SED. Con cada embarazo
hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga la enfermedad y el 50%
de que no la tenga, pero heredará un gen del SED y será "portador", es
decir, no padecerá la enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus hijos,
aunque solamente trasmitirá la enfermedad si su esposa también tiene un
gen del SED.
Herencia ligada al cromosoma X
Los genes se transmiten en el cromosoma X que también
es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer tiene un gen del SED,
hay un 50% de posibilidades de que su hijo herede el SED y un 50% de que
su hija lo herede. Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo
heredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado, ni será portador.
