lunes, 28 de mayo de 2012

Posibles Mutaciones Geneticas en el Sindrome de Ehlers Danlos

  •  Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB
  •  Enzimas: ADAMTS2, PLOD1
Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del síndrome.


Los patrones hereditarios dependen del tipo de EMS. La mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minoría que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en ambos genes.

Fuentes

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