jueves, 8 de septiembre de 2011

Cuando sospechar de la existencia del Sindrome de Ehlers Danlos


Historia de lesiones recurrentes como: tendinitis (codo del tenista, dedo en gatillo, tendinitis de Quervain (dorso del pulgar), tendinitis del tendón de Aquiles, etc.), bursitis del hombro, bursitis trocanteriana (cadera) o lesiones deportivas recurrentes (desgarros o ruptura de tendones (manguito rotador del hombro) ligamentos de la rodilla, tobillos, etc. o músculos). Torceduras de tobillos (sin esguince) o esguinces frecuentes. “Dolores del crecimiento” en los niños.

Dolores articulares (artralgias) sin signos inflamatorios (calor, rubor) por más de 3 meses, sin causa aparente. En el SHA no hay inflamación de las articulaciones (sinovitis). El SHA es la causa más frecuente de dolor músculo-esquelético en las clínicas reumatológicas.

Crujidos articulares frecuentes, de varias articulaciones.

Piel suave (como terciopelo), laxa, pálida, transparente (transparenta las venas), con mala cicatrización y a veces con queloides (cicatrices gruesas). Otras veces la piel de la cicatriz es delgada como papel (cicatriz papirácea), como lo que se ve en cicatrices de vacunas. Telangectasias (venitas rojo-violáceas). Lívido reticularis (maya rojiza reticular). Estrías sin causa aparente, en personas jóvenes y de preferencia en la zona lumbar. Párpados caídos (“cansados”). A veces las articulaciones interfalángicas y los codos presentan piel oscura y arrugada (“codos sucios”). Lunares café o negruzcos del tamaño de lentejas llamados lunares lenticulares, las que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluso en la cara. Es frecuente ver que estos enfermos tienen venas muy notorias (venas prominentes) en el dorso de las manos. En general algunas de estas alteraciones de la piel se ven en la mayoría de los pacientes (94%). La piel puede ser tan típica (mano blanda, suave como terciopelo) que el diagnóstico de SHA puede sospecharse al darle mano al enfermo.

Fragilidad capilar: hematomas recurrentes (moretones), con un golpe leve o sin causa aparente. A veces es tanto que parece maltrato infantil o maltrato familiar. En niños, se les suele confundir con la Enfermedad de Von Willebrand (VW), ya que los exámenes de coagulación son normales, excepto el tiempo de sangría que esta prolongado en ambos. Se pueden diferenciar ya que el VW tiene factor VIII positivo y el SHA no. Puede haber historia de epistaxis recurrente (sangre de narices) o tendencia a sangramientos (encías).

Hiperlaxitud articular de una o más articulaciones, con síntomas (dolor, tendinitis, subluxaciones, etc.). Extender los dedos hacia atrás, tocar el antebrazo con el pulgar, movimiento exagerado de muñecas y codos. Rodillas que se van hacia atrás (genu recurvatum). Lo interesante es que es frecuente que la laxitud afecte sólo una o pocas articulaciones y que la persona no sepa que es hiperlaxa. También es posible tener SHA sin ser laxo, en caso de tener alteraciones de los tejidos (várices, hernias, miopía, etc.) y así cumplir con el criterio de Brighton, que es diagnóstico de SHA.

A veces la hiperlaxitud es aparente a simple vista (en dedos, codos, muñecas, rodillas). La persona puede tocar el suelo con la palma de las manos o podía hacerlo antes. Cuando niño, divertía a sus amigos contorsionando su cuerpo con posturas extremas, o bien podía abrirse de piernas en 180° o chuparse el dedo gordo del pie (“Niño de Goma”) o se divertía haciendo “actos malabares” con las manos.

El tener alguno de los signos de hiperlaxitud como: la posibilidad de extender el dedo meñique a 90° o más; la capacidad de extender los dedos en forma activa, adoptando de la posición llamada “mano en forma de ave volando” o hacer el “signo del pulgar horizontal” que consiste en colocar el pulgar en posición horizontal en forma activa.

Se debe sospechar también el SHA si la persona tiene el signo de “afirmarse la cabeza con la mano” afirmando el codo en la mesa, como si se le cansara el cuello.

La “Huella de pata de elefante” (la piel del dorso de la articulación media de los dedos se arruga en forma circular, semejando la huella que dejan los elefantes al caminar).

La “Mano del escribiente laxo” (estos enfermos toman el lápiz con marcada flexión de los dedos o usando 4 dedos y por lo general tienen que girar el papel donde escriben).

Sub-luxaciones articulares (la articulación se sale de su sitio habitual): esto sucede en la articulación de la base del pulgar, codos, hombros, caderas, rodillas (sub-luxación de la rótula) y articulación de la mandíbula, con bruxismo o descarretillamiento. Puede haber sensación de que se va a salir una articulación o puede salirse a voluntad.

Dolor de espalda por escoliosis, a veces desde la niñez, (desviación lateral de la columna), hiperlordosis (cintura quebrada) o por discopatías lumbares o simplemente por laxitud de los ligamentos espinales.

Alteración de tejidos blandos: hernias (hernia del hiato, umbilical o inguinal, hernia del núcleo pulposo), várices en gente joven, hemorroides, varicocele (várices del testículo), criptorquidia (testículos no descendidos), prolapso vaginal o rectal (tejidos colgantes), prolapso de la válvula mitral; quistes de todo tipo (incluso Ganglion de la muñeca y Quiste de Baker de la rodilla) reflujo, constipación, incluso megacolon, colon irritable; miopía y estrabismo.

Alteraciones neurológicas y psicológicas: Se ha descrito que Depresión, Ansiedad, Fobias y Crisis de pánico se heredan, a veces conjuntamente con la hiperlaxitud. Nerviosismo. Cefaleas. Jaquecas. Mala memoria. Falta de concentración. Desorientación. Falta de ánimo. Calambres. Piernas nerviosas. Poca respuesta a los analgésicos inyectables, como la anestesia del dentista o al suturar heridas (el anestésico les toma poco y requieren otra inyección).

Hábito marfanoide (asténico): Muchachos altos y delgados (algo gibados), brazos y pies largos, aracnodactilia (mano de araña), a veces con pectum excavatum (pecho excavado) o pectum carinatus (pecho en quilla) o con costillas prominentes. Actualmente esta estructura corporal es frecuente entre los adolescentes chilenos. Las adolescentes tienen aspecto de modelo, esbeltas con cuello largo, hombros cuadrados y dedos largos. El hábito Marfanoide es un signo menor del Criterio de Brighton para el diagnóstico del SHA. Se llama hábito Marfanoide ya que el aspecto de la persona es parecido al del Síndrome de Marfán, que es un cuadro más grave, ya que éste puede tener dilatación o ruptura de la arteria aorta o/y subluxación del cristalino del ojo. Los “hombros cuadrados” es otro signo que hemos descrito nosotros y que se ve en los marfanoides tanto en mujeres como hombres con SHA.

Historia de ruptura espontánea del pulmón (neumotórax espontáneo). Esta complicación es más frecuente en el Síndrome de Marfán, pero también se puede ver en el SHA, especialmente en los Marfanoides y también en el Ehlers-Danlos vascular. Es más frecuente en hombres que en mujeres. El pulmón se rompe sin causa aparente o con un traumatismo mínimo. Es angustiante por la falta de aire y requiere tratamiento de urgencia, pero no es mortal.

Escleras celestes. Las escleras normales (lo blanco del ojo) son blancas como el mármol, pero en el SHA pueden ser celestes, ya que por falta de colágeno se transparentan las venas del fondo del ojo. Esto ocurre en el 80% de las mujeres, pero en los hombres es menos frecuente y menos notorio. La coloración celeste puede ser muy leve o más marcada, por lo que hay que buscarla con esmero. Esto no produce ningún problema ocular. Escleras celestes son normales en niños hasta los 2 años de edad.

Cara Tipica:
- Cara triangular, con mentón aguzado.

- Escleras celestes.

- Orejas atípicas: orejas aladas, chicas, chatas de arriba, sin lóbulo, lóbulo pegado, puntiagudas (“Mr. Spock”), “orejas arriñonadas” (prominentes en la parte media), orejas en forma de signo de interrogación, orejas blandas y orejas operadas.

- Nariz atípica: asimétrica (tabique nasal desviado), leve prominencia de la unión del cartílago al hueso nasal, cartílago blando de la punta de la nariz. Nariz operada.

- Párpados caídos u ojos de tipo antimongólico (orientación contraria a los ojos chinos).

En las mujeres, además de la cara triangular, ayuda mucho a reconocer la facies típica de SHA, el notar de que tienen escleras celestes. En los hombres, fuera de la cara triangular, lo que más ayuda, es notar las orejas atípicas, ya que por lo general no tienen escleras celestes. Con experiencia, el reconocer la facies típica del SHA, es tan fácil como reconocer la cara de una persona con síndrome de Down.

Alteración del sistema nervioso autónomo (Sistema nervioso involuntario, simpático-vagal) asociado a debilidad de la pared de las venas, puede producir:

Disautonomia:
Es muy cuadro muy frecuente, que generalmente no es diagnosticado y que vemos todos los días. En nuestro estudio de 1.224 casos de SHA, se vio que en menores de 30 años, afectaba al 72% de las mujeres y al 40% de los hombres. Su tratamiento es muy eficaz. Este diagnóstico es frecuente en mujeres jóvenes, a veces en adolescentes, que aparecen como con fatiga crónica, desganadas, somnolientas, sin energía para asistir a reuniones sociales, por lo que habitualmente se les tilda de flojas, deprimidas y poco sociables, ya que no tienen energía para relacionarse con otras personas. Por lo general son muy friolentas y tienen la presión arterial baja.

Diaforesis (sudoración) profusa de las manos. Manos y pies fríos.

Acrocianosis (manos rojo-violáceas), no sólo con el frío y calor, sino también con dependencia de las manos e inactividad. El fenómeno de Raynaud (dedos blancos “como muertos” con el frío) es muy poco frecuente en el SHA, se vio sólo en el 2 % de nuestros enfermos.

Molestias con la altura (por falta de oxígeno) o la montaña rusa y los baños calientes muy prolongados, ya que agravan la Disautonomia, ya que ésta por lo general se ve en el SHA.

Artrosis precoz (desgaste de las articulaciones). En el SHA, debido a cartílagos débiles, la artrosis aparece más temprano (en personas jóvenes) y es más destructiva (artrosis erosiva) y de evolución rápida.

Várices en personas jóvenes

Hallux valgus (“juanetes”) que aparecen ya en adolescentes y a veces se le considera una tendencia familiar.

Miopía (dificultad para ver de cerca) o estrabismo (ojos cruzados), a veces desde la niñez.

Extrema movilidad de la lengua. Puede ser larga: capaz de llegar a topar la nariz. Muy movible: capaz de hacer un tubo, doblarse de lado, doblarse sobre si misma, hacer una roseta. Ausencia de frenillo de la lengua, lo que en niños indica que tendrán hiperlaxitud.

Densidad Mineral Ósea baja u Osteoporosis en hombres y mujeres jóvenes, sin causa aparente. Hemos visto Osteoporosis, en nuestro estudio de 972 enfermos con SHA, en el 22% de los enfermos y lo que es más importante, existió en el 19% de hombres y mujeres menores de 30 años. Hemos visto Osteoporosis en adolescentes y en algunos casos el tratamiento ha sido bastante eficaz. Estos enfermos jóvenes con Osteoporosis, en general no se fracturan como lo hacen las personas con Osteoporosis post-menopáusica.

Malformaciones congénitas asociadas.

Enfermos con los síntomas ya descritos y que hayan visto muchos médicos, les hayan pedido muchos exámenes, con resultados negativos y no se les haya encontrado la causa de sus problemas.

Parientes del enfermo que presentan signos y síntomas similares o que ya hayan sido diagnosticados como SHA.

En niños que tienen retardo motor (dificultad para comenzar a caminar), a veces inquietos, con déficit de atención y concentración, a veces con diagnóstico de dislexia, friolentos, con tendencia a moretones y capaces de hacer “actos malabares” con los dedos, debido a hiperlaxitud articular. Sus dolores se atribuyen a “dolores del crecimiento”. Pueden tener torceduras de tobillos, esguinces, subluxaciones y lesiones deportivas recurrentes. Generalmente tienen presión arterial baja, pero a los niños los pediatras por lo general no les toman la presión.

Dr. JAIME F. BRAVO
Depto. de Reumatología, Hospital San Juan de Dios.
Profesor de la Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/

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