miércoles, 2 de noviembre de 2011

Rutina de ejercicio

1-. Ejercicios de Musculación


2-. Estiramiento


3-. Movilidad Articular: Pinchar AQUI para ver los ejercicios

- Nota: Gracias a la difusion que ha logrado el blog y en especial con este post me encuentro en la obligacion de aclarar algunos puntos:

A) NO todos los ejercicios son obligatorios.

B) NUNCA se debe realizar algun ejercicio sin la indicacion previa de un especialista (Kinesiologo). De no tener conocimientos y/o experiencias previas que proporcionen el poder llevarlos a cabo.

Ejercicios de movilidad articular

Ejercicios para tonificar y activar las articulaciones


Las articulaciones son los ejes biomecánicos del cuerpo, verdaderos puntos fijos donde se apoya y origina el movimiento humano expresándose en toda su amplitud. Una articulación rígida, inmovilizada, da una idea de la disminución en calidad de vida. Los ejercicios de movilidad articular te permitirán por tanto, mantener la salud de tus articulaciones, tendones y ligamentos.

Los ejercicios de mocilidad articular para tonificar las articulaciones los debes hacer hasta que sientas toda la zona que trabajas caliente, como una cierta quemazón, y los músculos implicados en el movimiento un poco fatigados. De lo contrario no estariamos realizando movimientos efectivos y si sobrepasamos el límites lo que conseguimos es dañar nuestras articulaciones.


Hombros

De pie. Rota ambos hombros a la vez hacia atrás. Luego el mismo movimiento pero alternando un hombro y luego el otro. Termina con rotaciones de ambos hombros a la vez rotándolos hacia adelante. Haz 15 de cada ejercicio y vuelve a empezar la serie hasta que sientas fatiga local. Lo recomendado en el caso de la hiperlaxitud es de dos series de 15 c/u. Ya que no debemos abusar de los movimientos de hiperelongación, no así el elongar.

Cuello

Lleva la cabeza hacia atrás y luego hacia adelante con máxima amplitud.

Partiendo desde la posición cabeza al frente. Lleva la barbilla hacia el pecho y luego gira hacia un lateral la cabeza, vuelve por el mismo camino y repte del otro lado.

Con el cuello bien relajado, realiza rotaciones completas de cabeza. Dos para un lado y dos para el otro.

Cadera

De pie, manos a la cintura. Realiza círculos con tu pelvis como si estuvieras haciendo el hula-hula con un aro de gimnasia en la cintura.

Rodillas

De pie, junta las piernas. Coloca las manos sobre las rodillas y haz círculos con las dos al mismo tiempo.

Tobillos

De pie. Eleva una pierna llevando el muslo casi paralelo al piso. Realiza rotaciones con el tobillo. Repite luego del otro lado.

Fuente

Este contenido no reemplaza de ninguna manera la consulta médica. Según su afección, porfavor consulte a un medico antes de realizar cualquier tipo de ejercicio.

martes, 1 de noviembre de 2011

Educación física en hiperlaxitud

El sindrome de hiperlaxitud agrupa un conjunto de condiciones y patologías que tienen como factor común una alteración en la calidad del colágeno, lo que produce una alteración de las características biomecánicas del mismo, entre las cuales la elasticidad, la resistencia y el grado de deformación se encuentran alteradas.

Esto produce que las personas hiperlaxas generen un mayor "juego articular" con rangos articulares más grandes, que si bien han sido utilizados por generaciones en actividades circenses o maniobras de gran belleza artística como ballet u otros, también producen importantes problemas de salud, como dolores articulares, alteración de los ejes de coulmna, artrosis precoz, entre otros.


Es por esto, que los curriculums de educación física deben tener especial cuidado en la aplicación de los contenidos en este tipo de personas, entendiendo esta asignatura, no como una simple clase de gimnasia, sino como su palabra lo indica, educación en el cuidado de nuestro aspecto físico corporal, desde el punto de vista de la salud siempre y del desempeño deportivo optativamente.

Los niños y las mujeres son más laxos que los hombres, los asiáticos más que los caucásicos, pero aparte de estas diferencias genéticas y del desarrollo, hay personas que cumplen con ciertos criterios que los diferencian entre sus iguales, entre ellos están la hiperextensión de codos y rodillas, el tocar el suelo sin entrenamiento con las palmas de la mano estando las rodillas estiradas, el poder flectar la muñeca hasta que el dedo pulgar toque el antebrazo y la extensión de 90 o más grados hacia atrás de las articulaciones metacarpofalángicas.

Las personas hiperlaxas pueden o no además tener problemas con el colágeno del sistema vascular, teniendo tendencia al prolapso de válvula mitral, tendencia a aneurismas y fragilidad capilar. También tendencia a desprendimiento de retina, subluxación articular entre otros.

¿Cómo se adapta entonces el plan de ejercicios? Primero que todo, si usted tiene dudas o no de ser hiperlaxo, consulte. El médico especialista en este tipo de patologías es el reumatólogo y el especialista de este tipo de condición al ejercicio es el médico fisiatra. Un médico de una de estas dos especialidades puede orientarle en el camino a seguir.

Si usted es hiperlaxo, preócupese de sus hijos, hasta un 50% de sus hijos pueden serlo tabién, puesto que es una herencia autosómica dominante.

Es importante fortalecer el sistema muscular precozmente para evitar otros problemas.

Deben evitarse los ejercicios de hiperelongación, no así los de elongación.

Los ejercicios de fortalecimiento deben ser analíticos y destinados a commpensar las deformidades o asimetrías incipientes. Los ejercicios aeróbicos son importantes, pero debe tenerse precaución con el rebote excesivo que puede dañar las articulaciones.

Fuente
http://hipatiacapacita.org/id20.html

martes, 18 de octubre de 2011

¿Existe alguna relación entre la hiperlaxitud y nuestros aspectos psicológicos?

Hiperlaxitud y Psicologia
El cuerpo no es una entidad separada de la mente. Desde la antigüedad cuerpo y mente han intentado separarse porque esto tiene una utilidad práctica; es mas fácil estudiar al hombre así, por partes, y esto ciertamente ha permitido avanzar en el conocimiento de nuestra compleja estructura. Pero sabemos que somos una unidad, de allí cada vez mas los esfuerzos de la comunidad científica por plantear tratamientos a diferentes enfermedades de manera integral, considerando todos los aspectos: biológico, psicológico y social.

Si bien la hiperlaxitud articular es terreno de reumatólogos, uno de los tantos aspectos interesantes que surge en su estudio, es justamente su relación con otras disciplinas, como la psiquiatría y la psicología.
La relación entre psicología y SHA puede plantearse al menos desde dos perspectivas:

- la primera, genética: A partir de los estudios de Bulbena y cols. sabemos que las personas con hiperlaxitud articular, presentan con mayor frecuencia reacciones de ansiedad en comparación a las personas sin hiperlaxitud. Estas reacciones de ansiedad se observan a un nivel subclinico, es decir, reacciones que no llegan a constituir una patología. Pero también se ha visto que los hiperlaxos sufren más trastornos de ansiedad, como ataques de pánico, agorafobia y fobia social que los no hiperlaxos. Cabe destacar, que estas formas de ansiedad tienen una base biológica más identificable que otras formas de ansiedad más vinculadas a la problemática psicosocial (como el stress post traumático). Por esto, como explicación a esta relación hiperlaxitud – ansiedad, se ha planteado la existencia de un base genética común a ambas entidades. En este sentido, un estudio a constatado la presencia de una anomalía genética común (DUP25) a ambos fenómenos, pero faltan aun estudios genéticos que corroboren dicho hallazgo. Lo que sabemos por ahora con certitud, es que la hiperlaxitud se asocia a la ansiedad.

- la segunda, cognitiva: Las diferencias individuales entre las personas sin duda generan respuestas, comportamientos diversos frente a un mismo hecho, en este caso padecer SHA. La manera en que procesamos la información, nuestras creencias, etc. influyen en la forma en que vivimos la experiencia del SHA, juegan un rol en el desarrollo y mantenimiento de emociones negativas, incluso en la percepción de dolor. 
Hay que dejar en claro, que esto no quiere decir que el dolor sufrido por el SHA sea un producto de la mente, (como muchos pacientes e incluso médicos piensan en vista de no conocer las particularidades del SHA), sino que si bien en el SHA hay una base biológica para el dolor, los factores psicológicos intervienen como moduladores de la percepción de dolor.
Intervención psicológica en el tratamiento del SHA


Frente a un trastorno de ansiedad, seamos hiperlaxos o no, el tratamiento psicológico es clave.
El saber que la hiperlaxitud se asocia a ansiedad, nos da la posibilidad de identificar a traves de síntomas y signos asociados al SHA, a pacientes vulnerables de padecer trastornos de ansiedad. Esto es una ventaja, considerando que los trastornos de ansiedad, a pesar de su alta prevalencia en la población, no son nada fáciles de detectar, y esto ya sea porque existe aun la errónea idea de que el psicólogo y el psiquiatra son para los “locos”, lo que hace que la gente no consulte a un especialista. También porque suelen trivializarse los síntomas (como por ejemplo en el caso de la fobia social que tiende a confundirse con timidez, cuando se trata de una problemática más compleja) y sobretodo porque la ansiedad es una experiencia que no siempre se expresa adecuadamente en palabras, por lo que se tramita a través de síntomas de todo tipo: gástricos, respiratorios, articulares... lo que provoca frecuentes visitas al medico general, a quien acudimos con diversas quejas orgánicas, que en no pocos casos suelen ser manifestaciones de ansiedad.

Las repercusiones emocionales de las personas que sufren SHA son importantes. Como se trata de un síndrome aún poco conocido e infradiagnosticado, quienes lo padecen a veces no saben como explicar a su entorno su sufrimiento, por lo que es frecuente el sentirse incomprendidos o catalogados como "neuróticos". Como la apariencia física no se ve especialmente alterada, el entorno; la familia, amigos o colegas de la persona afectada, pueden incluso dudar de la veracidad del dolor, no encontrando razones para el cese de la actividad física por ejemplo, o para las quejas. El componente hereditario del SHA genera temores en relación a traspasar el síndrome a los hijos, a como enfrentar un embarazo o como efectuar las tareas propias de la paternidad cuando las lesiones y el dolor hacen que las personas tengan dificultades para llevar a cabo las tareas domésticas que demanda la vida diaria.
Estos factores contribuyen a un deterioro de la calidad de vida, pudiendo provocar el aislamiento de la persona, baja autoestima y depresión.

Otro aspecto que hace que una intervención psicológica adecuada sea muy oportuna en el tratamiento integral del SHA, es la vivencia de dolor crónico con la que esta condición cursa.
Un tratamiento psicológico de orientación cognitivo-conductual adaptado, para mejorar las habilidades físicas y psíquicas para hacer frente al dolor, puede ser altamente beneficioso. Este tipo de intervención se emplea en otras enfermedades tales como la fibromialgia, y constituye un complemento muy importante del tratamiento, especialmente considerando la eficacia limitada de la farmacoterapia, así como la repercusión psicológica, funcional, social y profesional de padecimientos como el SHA, que obligan cada vez mas a considerar tratamientos multidisciplinarios. 
Carolina Baeza Velasco
PSICOLOGA

lunes, 19 de septiembre de 2011

Prolapso de válvula mitral


El prolapso de la válvula mitral es una alteración estructural de los tejidos que conforman esta válvula, lo cual produce un desplazamiento del plano de cierre valvular durante la sístole que puede ocasionar grados variables de regurgitación de sangre a través de la válvula. Se le conoce también con otros nombres: Síndrome de Barlow, válvula mitral mixomatosa, síndrome de click mesosistólico.

Se presenta por una anormalidad en el colágeno de origen primario, pero se ha visto asociado frecuentemente a síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticum, periarteritis nodosa, osteogénesis imperfecta, distrofia miotónica, enfermedad de Von Willebrand, hipertiroidismo y enfermedades congénitas como Anomalía de Ebstein, comunicación interauricular de tipo osteum secundum y síndrome de Holt Oram.

Está presente en un 5 al 10% de la población mundial, la gran mayoría de la cual cursa sin síntomas y con bajo riesgo de complicaciones. En casos severos, puede causar regurgitación mitral, endocarditis infecciosa y raramente, paro cardíaco y muerte súbita.La palabra prolapso significa una sobresalida o descenso de una víscera, en este caso, la válvula que separa el atrio izquierdo del ventrículo izquierdo.

La válvula mitral recibe su nombre por su semejanza a la mitra usada por los obispos y abades católicos. Es una de las válvulas del corazón, cuya función es prevenir el flujo retrógrado desde el ventrículo izquierdo hacia el atrio izquierdo.Es una válvula bicúspide, es decir, está compuesta por dos segmentos llamados valvas, una anterior y otra posterior, que se cierran en el momento en el que el ventrículo izquierdo se contrae.Cada valva está compuesta por tres capas de tejido, una fibrosa central de fibras de colágeno, una capa esponjosa y una capa epitelial de implantación.La apertura valvular está rodeada por una anillo fibroso conocido como «anillo mitral».

Sintomas:

La gente con prolapso de la válvula mitral tiene a veces síntomas que vayan junto con esta condición. Aquí están algunos de estos síntomas:

* Dolor de pecho
* Fatiga
* Palpitaciones, golpe adicional del corazón
* Mareo, vértigos
* Shortness de la respiración
* Ataques de la ansiedad y/o del pánico
* Dolores de cabeza
* Tolerancia baja del ejercicio
* Oscilaciones del humor

Otros síntomas característicos del prolapso de la válvula mitral

* Sensación de sentir el golpe del corazón (palpitaciones)
* Dificultad que respira después del esfuerzo
* Tos
* Shortness de la respiración al mentir completamente (orthopnea)

El doctor puede sentir una emoción (vibración) sobre el corazón. Usando un estetoscopio, el doctor puede oír murmullos distintivos u otros sonidos anormales. (Se describen como un tecleo mediados de-sistólico y son seguidos a veces los murmullos por últimos murmullos sistólicos. Esto significa que un sonido del tecleo está oído a mitad de la distancia en la pieza del golpeo del ciclo del latido del corazón, seguida por murmullos cerca del final de este tiempo.) que los murmullos son peores al estar parados. La presión arterial es generalmente normal.

Clasificación:

El prolapso de la válvula mitral puede ser dividido en varios subtipos, basándose principalmente en el grosor de las valvas, la concavidad y el tipo de conexión al anillo valvular. Estos subtipos pueden ser descritos como clásico o no clásico, simétrico o asimétrico, y flotante o no flotante.

Nota: todas las medidas mencionadas a continuación se refieren a pacientes adultos y no son aplicables en niños.

Clásico vs. no clásico
El prolapso ocurre cuando las valvas se desplazan más de 2 milímetros por encima de la porción más superior del anillo mitral. Según el grosor de las valvas, se puede dividir en una forma «clásica» o primaria», por encima de 5 milímetros; y otra «no clásica», hasta los 5 milímetros.

Simétrico vs. asimétrico
El prolapso clásico puede ser subdividido en simétrico y asimétrico, refiriéndose al punto en el que el extremo o punta de las valvas se unen al anillo mitral. En la coartación simétrica, los extremos de ambas valvas se unen en puntos comunes del anillo mitral. En la coartación asimétrica, una de las valvas está más desplazada en dirección a el atrio izquierdo que la valva homóloga. Los pacientes con prolapso asimétrico tienden a un deterioro severo de la válvula mitral, con riesgo de ruptura de las cuerdas tendinosas y de desarrollo de insuficiencia mitral.

Flotante vs. no flotante
El prolapso asimétrico, a su vez, se subdivide en flotante y no flotante. El prolapso flotante ocurre cuando el extremo de una valva se invierte haciéndose cóncava hacia el atrio izquierdo, causando deterioro de la válvula mitral. La severidad de la insuficiencia valvular varía dependiendo del rango de eversión, pudiendo causar ruptura de los cordones. La disociación de la valva y los cordones tendinosos hace que el rango de motilidad de la válvula se vea severamente restringido (de ahí el término de insuficiencia valvular). Los pacientes que presentan valvas flotantes tienen una mayor prevalencia de regurgitación mitral que aquellos con prolapso no flotantes.

Diagnóstico:

Con mucha frecuencia el electrocardiograma es normal. En algunos casos puede aparecer una ligera depresión inespecífica del segmento ST o una inversión de la onda T con alargamiento del QT en las derivaciones que registran la cara inferior del corazón (DII, DIII y aVF). Estas alteraciones se encuentran con más frecuencia durante el ejercicio.

La ecocardiografía (eco) es el método más útil en el diagnóstico del prolapso de la válvula mitral. Las ecocardiografías bi- y tridimensionales son particularmente valiosas por permitir la visualización de las valvas mitrales en relación al anillo mitral. Ello permite medir el grosor de la valva y su desplazamiento en relación con el anillo mitral. Un grosor de las valvas >5 mm y un desplazamiento >2mm es indicativo de un prolapso de la válvula mitral clásico. Permite también visualizar cualquier grado de calcificación del anillo mitral, la integridad de las cuerdas tendinosas y la localización detallada de anormalidades morfológicas en la válvula.

Un eco Modo-M puede dar valores falsamente negativos así como falsamente positivos, pero pueden mostrar prolapsos de 2 mm a media sístole y movimientos de las valvas al final de la sístole.

El advenimiento del Doppler a la ecocardiografía permite ahora añadir un elemento funcional a las descripciones anatómicas del eco, el cual es útil en el diagnóstico de regurgitación mitral. El mapeo a color del flujo sanguíneo trans-mitral muestra la dirección, la velocidad y la cantidad del chorro regurgitante, si existe.

Tratamiento:

La mayoría de los casos de prolapso mitral son asintomáticos y no impiden la actividad normal del individuo, por lo que no requieren tratamiento en la ausencia de insuficiencia mitral severa. Las técnicas de base de la reparación mitral fueron descritas y consolidadas por A. Carpentier en el inicio de los años 80. En el caso de las válvulas dañadas por degeneración progresiva, la técnica de reparación incluye la correcciones de la disfunciones asociadas: dilatación anular y exceso de movimientos de los velos. Esta reparación se completa o consolida en la mayoría de los casos con una anuloplastia mitral (anillo protésico semirrígido), la implantación de cuerdas artificiales y el trasplazo de cuerdas de la valva posterior a la anterior son técnicas frecuentes.

Se deben corregir quirúrgicamente los prolapsos sintomáticos o con datos ecográficos de deterioro de la función ventricular. Hay evidencia reciente que demuestra beneficios para el paciente cuando son intervenidos en un estadio precoz de la enfermedad: asintomático o poco sintomático. La método de elección es la reparación de la válvula. El principal objetivo de la cirugía reparadora de la válvula mitral, es restaurar la superficie de coaptación de los velos. Esto se consigue mediante un análisis sistemático de la válvula mitral acompañado de una descripción anatómica de las lesiones. La utilización de la clasificación funcional de Carpentier basada en los movimientos de cierre y la apertura de los velos con relación al plano del anillo valvular es un aspecto primordial del análisis metódico. En la IM degenerativa, hay un amplio espectro en la forma de afectación de los velos que va desde la deficiencia fibro-elástica aislada (déficit de colágeno, velos transparentes y una cuerdas finas) pasando por formas “intermedias” de la degeneración mixoide localizada en el segmento medio del velo posterior (prolapso de P2) hasta llegar a la degeneración mixoide con tejido redundante y engrosado afectando múltiples segmentos como es el caso de la enfermedad de Barlow. Es evidente que la técnica quirúrgica debe adaptarse a cada una de estas formas. Su complejidad varía de acuerdo al grado de afectación, extensión y el número de segmentos. La estabilidad de la reparación está igualmente influenciada por estos aspectos. Este estudio morfológico y funcional ordenado mediante imagen (Ecografía) y constatación operatoria es indispensable para el éxito de la técnica.
Vista quirúrgica prolapso por ruptura de cuerda velo anterior V. Mitral
Prueba intraoperatoria con suero fisiológico para probar el buen resultado de la técnica operatoria

En caso de alteraciones morfológicas complejas se deberá ula válvula mitral por una prótesis. tratamiento quirúrgico. Estas pueden ser mecánicas o de animal, válvulas provenientes de ganado vacuno y porcino. Esto puede tener mayor importancia en hasta un 11% de pacientes con prolapso clásico, y se indica en pacientes con una fracción de eyección por debajo del 60% y insuficiencia progresiva del ventrículo izquierdo. La supervivencia quirúrgica de 5 y 8 años supera el 90%. Los pacientes que han recibido una prótesis biológica, por lo general, si la valvulopatía es el único trastorno, no tienen necesidad del uso de anticoagulantes, aunque la sobrevida de una válvula biológica es de aproximadamente 15 años, tiempo menor que las válvulas mecánicas.
Vista quirúrgica tras reparación con cuerdas artificiales y anillo mitral

En lo posible, debe preferirse la reparación por encima del reemplazo de la válvula mitral, ya que ofrece varias ventajas, a saber, menor mortalidad operatoria, mejor conservación de la funcionalidad del ventriculo izquierdo, reducción del riesgo de infecciones y tromboembolismo, asi como evitar el uso de por vida de anticoagulantes. Por lo general, después de una de estas operaciones, el paciente está 2 a 3 días en cuidados intensivos, duranto su hospitalización un promedio de 1 semana.

La educación eficaz del paciente posoperado al respecto de sus cuidados diarios es de importancia fundamental en la viabilización de la reparación mitral y en la expectativa de vida del operado.

Se ha usado -aunque en pocos casos estudiado basado en evidencias científicas- la coenzima Q10 (CoQ10) en niños con prolapso mitral.

http://www.total-health-care.com/lang/es/illness/mitral-valve-prolapse-symptom.htm
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/cimel/v15_n1/pdf/a08v15n1.pdf
http://www.seps.gob.pe/publicaciones/enfermedad.asp?Codigo2=378

miércoles, 14 de septiembre de 2011

¿Cómo tratar la Disautonomia?

Aunque no hay cura para la disautonomía, existen medicamentos para paliar sus efectos, además de pautas de comportamiento que pueden ayudar a sobrellevar esta enfermedad.


Medicamentos:

a) Florinef (Fludrocortisona)Tabletas de 0,1 mg. 50 comprimidos cuestan 84.21 pesos argentinos, unos $ 12.000 versus 100 comprimidos a $ 74.000 en Chile. Su acción dura de 24 a 36 horas, por lo que se toma una vez al día. Es un tipo de corticoide al cual no hay que tenerle temor, ya que es un mineralocorticoide que solo retiene sodio (sal) y no tiene los efectos secundario de los glucocorticoides (cortisona), y además como su dosis es muy baja no es peligroso. Hay que chequear los electrolitos en la sangre de vez en cuando ya que podría bajar el potasio. Es el único que, con cuidado, se puede usar durante el embarazo (consulte a su obstetra).

b) Effortil (Etilefrina) (en Argentina tiene el mismo nombre, pero ya no se vende en Chile). Frascos de 20 ml en que 10 gotas = a 5 mg. Cada frasco cuesta en Argentina unos 3.800 pesos chilenos. Es un remedio antiguo y muy útil y una lástima que no se venda ahora en Chile. Su acción dura 4 horas, por lo que usualmente se toma 2 a 3 veces al día.

c) Gutron (Midodrina) (se vende en Chile, pero no en Argentina). Tabletas de 2.5 mg. en caja de 20 comprimidos y el de 5 mg., en caja de sólo 10 tabletas. Por lo general se toman 2 a 3 tabletas al día, ya que su acción dura sólo 4 horas, al igual que el Effortil. También hay Gutron en Gotas. Frasco de 15 ml en que 1 ml = 24 gotas = 10 mg. Luego 5 mg son 12 gotas.

Los beta-bloqueadores son los más usados en el tratamiento del síncope neurocardiogénico. Disminuirían la contractilidad miocárdica, reduciendo el mecano-receptor gatillante del ventrículo. Se emplea propanolol o metoprolol. Para algunos esta terapia no siempre es efectiva. Para otros, serían más útiles en aquellos pacientes que requieren isoproterenol durante el Tilt Test, para inducción del síncope. Se recomienda metoprolol 25 a 50 mg 2 veces al día o atenolol 25 a 50 mg diarios. En enfermos hipertensos y sin contraindicaciones, los beta-bloqueadores son una excelente droga de primera elección.

Otros medicamentos que se han utilizado: teofilina, cuya acción es presumidamente debida a antagonismo de la adenosina; no obstante no se emplea por sus marcados y graves efectos colaterales. La disopiramida, que es un anti-arrítmico parecido a la procainamida, se ha usado por su efecto vasoconstrictor periférico.

Los inhibidores de reutilización selectiva de serotonina son medicamentos promisorios para tratar de prevenir el síncope neurocardiogénico.

En caso de anemia, esta se debe corregir ya que agrava la disautonomia.

Marcapaso: Estaría indicado en forma excepcional para evitar síncopes recurrentes que no responden a las terapias anteriores.

Medidas a tener en cuenta:

Realizar unas 5 o 6 comidas diarias, evitando así una acumulación excesiva de sangre en el estómago.

No permanecer de pie, sin moverse, por tiempo prolongado. Si no se pude evitar hay una serie de movimientos que ayudan, tales como : empinarse y soltar repetidamente, poner un pie delante del otro y después cambiar de pie, agacharse como para abrocharse los zapatos, encuclillarse o poner la pierna estirada sobre una silla.

Evitar caminar despacio en el Supermercado o en el Mall y no permanecer en ellos por más de una hora, y menos si es posible.

Al estar sentado en un bus o avión hay que mover los pies y rodillas con frecuencia, pararse y caminar. De vez en cuando, adoptar la posición en hiperflexión de pecho a rodilla y/o cabeza entre las rodillas.

Reposar acostado después de almuerzo, aunque sea por 15 minutos. Hacer esto también cada vez que se tengan síntomas de disautonomia.

Evitar la deshidratación, para ello es conveniente tomar 2 a 3 litros de líquidos al día, especialmente en casos de hemesis , diarrea, fiebre o exceso de calor. Evitar el uso excesivo de diuréticos.

Aumentar el volumen intra vascular, aumentando la sal en las comidas, en caso de no existir hipertensión arterial o problemas renales.

Medidas caseras de la sal

1 tapita de lápiz Bic = 2 gramos de sal.

1 cucharadita rasa de café (la cucharita más chica) = 3 gramos de sal. Si no hay repuesta al aumento de la sal en la dieta, es necesario emplear un mineralocorticoide como la fludrocortisona.

Para enfermos con Disautonomia (con presión arterial baja) se recomienda agregar 9 gramos de sal al día además de la sal que contienen los alimentos, siempre que no existan contraindicaciones (Consulte con su médico).

Usar medias o calcetines elásticos con una presión en el tobillo de por lo menos 20 mm de Hg (es recomendable la marca Ibici). Esto disminuye el aumento de sangre en territorio venoso, debido a la inadecuada vaso-constricción durante la posición de pie.

Hacer ejercicios aeróbicos moderados, los que ayudan el retorno venoso. Son beneficiosos los ejercicios permaneciendo progresivamente de pie por períodos más largos y las actividades en el agua.

Es conveniente elevar en 45 º la cabecera de la cama (15 a 30 cm), lo que reduce la diuresis nocturna debido a la posición supina. Es conveniente colocar una tabla en los pies para no salirse de la cama. Es difícil acostumbrarse a esta situación, que por lo demás no es esencial.

http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/Disautonomia/MedicDisautonomia.htm
http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/para%20medicos/articulos/DisBHSJD.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Disautonomía

jueves, 8 de septiembre de 2011

Cuando sospechar de la existencia del Sindrome de Ehlers Danlos


Historia de lesiones recurrentes como: tendinitis (codo del tenista, dedo en gatillo, tendinitis de Quervain (dorso del pulgar), tendinitis del tendón de Aquiles, etc.), bursitis del hombro, bursitis trocanteriana (cadera) o lesiones deportivas recurrentes (desgarros o ruptura de tendones (manguito rotador del hombro) ligamentos de la rodilla, tobillos, etc. o músculos). Torceduras de tobillos (sin esguince) o esguinces frecuentes. “Dolores del crecimiento” en los niños.

Dolores articulares (artralgias) sin signos inflamatorios (calor, rubor) por más de 3 meses, sin causa aparente. En el SHA no hay inflamación de las articulaciones (sinovitis). El SHA es la causa más frecuente de dolor músculo-esquelético en las clínicas reumatológicas.

Crujidos articulares frecuentes, de varias articulaciones.

Piel suave (como terciopelo), laxa, pálida, transparente (transparenta las venas), con mala cicatrización y a veces con queloides (cicatrices gruesas). Otras veces la piel de la cicatriz es delgada como papel (cicatriz papirácea), como lo que se ve en cicatrices de vacunas. Telangectasias (venitas rojo-violáceas). Lívido reticularis (maya rojiza reticular). Estrías sin causa aparente, en personas jóvenes y de preferencia en la zona lumbar. Párpados caídos (“cansados”). A veces las articulaciones interfalángicas y los codos presentan piel oscura y arrugada (“codos sucios”). Lunares café o negruzcos del tamaño de lentejas llamados lunares lenticulares, las que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluso en la cara. Es frecuente ver que estos enfermos tienen venas muy notorias (venas prominentes) en el dorso de las manos. En general algunas de estas alteraciones de la piel se ven en la mayoría de los pacientes (94%). La piel puede ser tan típica (mano blanda, suave como terciopelo) que el diagnóstico de SHA puede sospecharse al darle mano al enfermo.

Fragilidad capilar: hematomas recurrentes (moretones), con un golpe leve o sin causa aparente. A veces es tanto que parece maltrato infantil o maltrato familiar. En niños, se les suele confundir con la Enfermedad de Von Willebrand (VW), ya que los exámenes de coagulación son normales, excepto el tiempo de sangría que esta prolongado en ambos. Se pueden diferenciar ya que el VW tiene factor VIII positivo y el SHA no. Puede haber historia de epistaxis recurrente (sangre de narices) o tendencia a sangramientos (encías).

Hiperlaxitud articular de una o más articulaciones, con síntomas (dolor, tendinitis, subluxaciones, etc.). Extender los dedos hacia atrás, tocar el antebrazo con el pulgar, movimiento exagerado de muñecas y codos. Rodillas que se van hacia atrás (genu recurvatum). Lo interesante es que es frecuente que la laxitud afecte sólo una o pocas articulaciones y que la persona no sepa que es hiperlaxa. También es posible tener SHA sin ser laxo, en caso de tener alteraciones de los tejidos (várices, hernias, miopía, etc.) y así cumplir con el criterio de Brighton, que es diagnóstico de SHA.

A veces la hiperlaxitud es aparente a simple vista (en dedos, codos, muñecas, rodillas). La persona puede tocar el suelo con la palma de las manos o podía hacerlo antes. Cuando niño, divertía a sus amigos contorsionando su cuerpo con posturas extremas, o bien podía abrirse de piernas en 180° o chuparse el dedo gordo del pie (“Niño de Goma”) o se divertía haciendo “actos malabares” con las manos.

El tener alguno de los signos de hiperlaxitud como: la posibilidad de extender el dedo meñique a 90° o más; la capacidad de extender los dedos en forma activa, adoptando de la posición llamada “mano en forma de ave volando” o hacer el “signo del pulgar horizontal” que consiste en colocar el pulgar en posición horizontal en forma activa.

Se debe sospechar también el SHA si la persona tiene el signo de “afirmarse la cabeza con la mano” afirmando el codo en la mesa, como si se le cansara el cuello.

La “Huella de pata de elefante” (la piel del dorso de la articulación media de los dedos se arruga en forma circular, semejando la huella que dejan los elefantes al caminar).

La “Mano del escribiente laxo” (estos enfermos toman el lápiz con marcada flexión de los dedos o usando 4 dedos y por lo general tienen que girar el papel donde escriben).

Sub-luxaciones articulares (la articulación se sale de su sitio habitual): esto sucede en la articulación de la base del pulgar, codos, hombros, caderas, rodillas (sub-luxación de la rótula) y articulación de la mandíbula, con bruxismo o descarretillamiento. Puede haber sensación de que se va a salir una articulación o puede salirse a voluntad.

Dolor de espalda por escoliosis, a veces desde la niñez, (desviación lateral de la columna), hiperlordosis (cintura quebrada) o por discopatías lumbares o simplemente por laxitud de los ligamentos espinales.

Alteración de tejidos blandos: hernias (hernia del hiato, umbilical o inguinal, hernia del núcleo pulposo), várices en gente joven, hemorroides, varicocele (várices del testículo), criptorquidia (testículos no descendidos), prolapso vaginal o rectal (tejidos colgantes), prolapso de la válvula mitral; quistes de todo tipo (incluso Ganglion de la muñeca y Quiste de Baker de la rodilla) reflujo, constipación, incluso megacolon, colon irritable; miopía y estrabismo.

Alteraciones neurológicas y psicológicas: Se ha descrito que Depresión, Ansiedad, Fobias y Crisis de pánico se heredan, a veces conjuntamente con la hiperlaxitud. Nerviosismo. Cefaleas. Jaquecas. Mala memoria. Falta de concentración. Desorientación. Falta de ánimo. Calambres. Piernas nerviosas. Poca respuesta a los analgésicos inyectables, como la anestesia del dentista o al suturar heridas (el anestésico les toma poco y requieren otra inyección).

Hábito marfanoide (asténico): Muchachos altos y delgados (algo gibados), brazos y pies largos, aracnodactilia (mano de araña), a veces con pectum excavatum (pecho excavado) o pectum carinatus (pecho en quilla) o con costillas prominentes. Actualmente esta estructura corporal es frecuente entre los adolescentes chilenos. Las adolescentes tienen aspecto de modelo, esbeltas con cuello largo, hombros cuadrados y dedos largos. El hábito Marfanoide es un signo menor del Criterio de Brighton para el diagnóstico del SHA. Se llama hábito Marfanoide ya que el aspecto de la persona es parecido al del Síndrome de Marfán, que es un cuadro más grave, ya que éste puede tener dilatación o ruptura de la arteria aorta o/y subluxación del cristalino del ojo. Los “hombros cuadrados” es otro signo que hemos descrito nosotros y que se ve en los marfanoides tanto en mujeres como hombres con SHA.

Historia de ruptura espontánea del pulmón (neumotórax espontáneo). Esta complicación es más frecuente en el Síndrome de Marfán, pero también se puede ver en el SHA, especialmente en los Marfanoides y también en el Ehlers-Danlos vascular. Es más frecuente en hombres que en mujeres. El pulmón se rompe sin causa aparente o con un traumatismo mínimo. Es angustiante por la falta de aire y requiere tratamiento de urgencia, pero no es mortal.

Escleras celestes. Las escleras normales (lo blanco del ojo) son blancas como el mármol, pero en el SHA pueden ser celestes, ya que por falta de colágeno se transparentan las venas del fondo del ojo. Esto ocurre en el 80% de las mujeres, pero en los hombres es menos frecuente y menos notorio. La coloración celeste puede ser muy leve o más marcada, por lo que hay que buscarla con esmero. Esto no produce ningún problema ocular. Escleras celestes son normales en niños hasta los 2 años de edad.

Cara Tipica:
- Cara triangular, con mentón aguzado.

- Escleras celestes.

- Orejas atípicas: orejas aladas, chicas, chatas de arriba, sin lóbulo, lóbulo pegado, puntiagudas (“Mr. Spock”), “orejas arriñonadas” (prominentes en la parte media), orejas en forma de signo de interrogación, orejas blandas y orejas operadas.

- Nariz atípica: asimétrica (tabique nasal desviado), leve prominencia de la unión del cartílago al hueso nasal, cartílago blando de la punta de la nariz. Nariz operada.

- Párpados caídos u ojos de tipo antimongólico (orientación contraria a los ojos chinos).

En las mujeres, además de la cara triangular, ayuda mucho a reconocer la facies típica de SHA, el notar de que tienen escleras celestes. En los hombres, fuera de la cara triangular, lo que más ayuda, es notar las orejas atípicas, ya que por lo general no tienen escleras celestes. Con experiencia, el reconocer la facies típica del SHA, es tan fácil como reconocer la cara de una persona con síndrome de Down.

Alteración del sistema nervioso autónomo (Sistema nervioso involuntario, simpático-vagal) asociado a debilidad de la pared de las venas, puede producir:

Disautonomia:
Es muy cuadro muy frecuente, que generalmente no es diagnosticado y que vemos todos los días. En nuestro estudio de 1.224 casos de SHA, se vio que en menores de 30 años, afectaba al 72% de las mujeres y al 40% de los hombres. Su tratamiento es muy eficaz. Este diagnóstico es frecuente en mujeres jóvenes, a veces en adolescentes, que aparecen como con fatiga crónica, desganadas, somnolientas, sin energía para asistir a reuniones sociales, por lo que habitualmente se les tilda de flojas, deprimidas y poco sociables, ya que no tienen energía para relacionarse con otras personas. Por lo general son muy friolentas y tienen la presión arterial baja.

Diaforesis (sudoración) profusa de las manos. Manos y pies fríos.

Acrocianosis (manos rojo-violáceas), no sólo con el frío y calor, sino también con dependencia de las manos e inactividad. El fenómeno de Raynaud (dedos blancos “como muertos” con el frío) es muy poco frecuente en el SHA, se vio sólo en el 2 % de nuestros enfermos.

Molestias con la altura (por falta de oxígeno) o la montaña rusa y los baños calientes muy prolongados, ya que agravan la Disautonomia, ya que ésta por lo general se ve en el SHA.

Artrosis precoz (desgaste de las articulaciones). En el SHA, debido a cartílagos débiles, la artrosis aparece más temprano (en personas jóvenes) y es más destructiva (artrosis erosiva) y de evolución rápida.

Várices en personas jóvenes

Hallux valgus (“juanetes”) que aparecen ya en adolescentes y a veces se le considera una tendencia familiar.

Miopía (dificultad para ver de cerca) o estrabismo (ojos cruzados), a veces desde la niñez.

Extrema movilidad de la lengua. Puede ser larga: capaz de llegar a topar la nariz. Muy movible: capaz de hacer un tubo, doblarse de lado, doblarse sobre si misma, hacer una roseta. Ausencia de frenillo de la lengua, lo que en niños indica que tendrán hiperlaxitud.

Densidad Mineral Ósea baja u Osteoporosis en hombres y mujeres jóvenes, sin causa aparente. Hemos visto Osteoporosis, en nuestro estudio de 972 enfermos con SHA, en el 22% de los enfermos y lo que es más importante, existió en el 19% de hombres y mujeres menores de 30 años. Hemos visto Osteoporosis en adolescentes y en algunos casos el tratamiento ha sido bastante eficaz. Estos enfermos jóvenes con Osteoporosis, en general no se fracturan como lo hacen las personas con Osteoporosis post-menopáusica.

Malformaciones congénitas asociadas.

Enfermos con los síntomas ya descritos y que hayan visto muchos médicos, les hayan pedido muchos exámenes, con resultados negativos y no se les haya encontrado la causa de sus problemas.

Parientes del enfermo que presentan signos y síntomas similares o que ya hayan sido diagnosticados como SHA.

En niños que tienen retardo motor (dificultad para comenzar a caminar), a veces inquietos, con déficit de atención y concentración, a veces con diagnóstico de dislexia, friolentos, con tendencia a moretones y capaces de hacer “actos malabares” con los dedos, debido a hiperlaxitud articular. Sus dolores se atribuyen a “dolores del crecimiento”. Pueden tener torceduras de tobillos, esguinces, subluxaciones y lesiones deportivas recurrentes. Generalmente tienen presión arterial baja, pero a los niños los pediatras por lo general no les toman la presión.

Dr. JAIME F. BRAVO
Depto. de Reumatología, Hospital San Juan de Dios.
Profesor de la Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/

domingo, 4 de septiembre de 2011

Osteogénesis Imperfecta

La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

Causas:
La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.

Los genes son segmentos de ADN que contienen la información necesaria para construir una proteína; todas las características diferenciales hereditarias, (rasgos), están codificadas por los genes. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal; en alguna ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: cuando se da una mutación puede haber un cambio en la función normal del gen.

La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.

En la OI, se pueden dar dos circunstancias:

- El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
- Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.

Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genético.

Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni enfermos.

La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en el caso de la OI.

Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:

- Herencia directa de un padre

Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el niño no padecerá la enfermedad ni la transmitirá a su vez a su descendencia.

- Nueva mutación dominante

Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la población; así mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la población de que sus hijos padezcan la enfermedad.

Mosaico:
En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebés tenían una nueva mutación dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació más de un hijo con OI. Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado.

Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendrán otro hijo afectado.

Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un niño con OI. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal.

Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy importante el consejo genético a las personas con la enfermedad, que deseen tener descendencia.

Epidemiología:
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.

La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género. Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 Millon de personas con OI en el mundo. En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI.

No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.

Hueso fracturado:
Sintomatología

Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.

Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:

Tipo I: Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.

- Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
- Estatura normal o cercana a la normalidad.
- Tono muscular bajo.
- La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
- Cara triangular.
- Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
- No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
- En ocasiones los dientes son frágiles.
- Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).
- La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II: Es la forma más severa.

Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).

- Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
- Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
- El colágeno está mal formado.

Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.

- Baja estatura.
- La esclerótica tiene un tinte azulado.
- Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
- Caja torácica en forma de barril.
- Cara triangular.
- Curvatura anormal de la columna vertebral.
- Posibles problemas respiratorios.
- Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
- Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
- Posibilidad de pérdida del oído.
- El colágeno está formado deficientemente.

Tipo IV: En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.

- Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
- Estatura más baja que la media.
- La esclerótica suele ser blanca.
- Ligera deformidad de los huesos.
- Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
- Caja torácica en forma de barril.
- Cara triangular.
- Con frecuencia los dientes son más frágiles.
- Pude haber pérdida del oído.
- El colágeno se forma de manera incorrecta.

Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la intensidad del trauma; puede tener una seria caída y no sufrir ninguna lesión y luego en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura.

Normalmente, los niños que tienen un crecimiento más rápido tienen mayor número de fracturas; cuando el crecimiento se detiene con la maduración sexual, las células del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa ósea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas.

Aproximadamente el 50% de los pacientes con OI tienen los dientes azulados o marrones. Las anormalidades dentales no pueden ser prevenidas y una mayor limpieza no cambiará la coloración. El primer diente suele aparecer a los 6 meses y si este es normal el resto también lo serán. De todas maneras no suele haber ninguna relación entre decoloración dental y severidad de la enfermedad. El problema es que si los dientes aparecen decolorados suelen gastarse más rápidamente por lo que es importante visitar al dentista con la salida del primer diente y él analizará la necesidad de tratamiento ( ellado para evitar desgaste, etc.).

Sentido del oído:
La pérdida significativa del sentido del oído se da aproximadamente en el 50% de las personas con OI. En el caso de OI tipo I, la forma más frecuente de aparición de pérdida del oído, comienza alrededor del los 20 – 30 años.

Hay tres tipos principales del alteración:

Conducción: resultado de un problema físico en el oído medio o externo; puede ser consecuencia de una infección del oído, obstrucción o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oído, por dentro del yunque.

Neurosensorial: cuando el oído interno no transmite la señal de sonido de forma adecuada al cerebro.

Mezcla: cuando están implicados el oído medio e interno.

La pérdida del oído también se puede clasificar según el grado de severidad (leve, moderado, severo y profundo) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas las frecuencias).

Los síntomas que podemos encontrar son:

- Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.
- Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras.
- Dificultad para entender por teléfono.
- Volumen excesivo de la televisión o la radio.
- Sensación de entorno ruidoso.

Si el mal progresa, la pérdida del sentido del oído puede interferir con la comunicación normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresión.

Si usted o un miembro de su familia experimenta una pérdida de oído busque ayuda; hay muchos dispositivos de ayuda que pueden serle de gran utilidad; hay organizaciones que pueden ayudarle a encontrar los dispositivos y servicios disponibles.

Diagnóstico:
En muchas ocasiones, con los rasgos clínicos es suficiente para diagnosticar la enfermedad. Se pueden realizar pruebas bioquímicas para analizar el colágeno o pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas requieren semanas para tener los resultados, y además tienen un margen de error que oscila entre el 5 y el 15%.

Se puede realizar una densitometría, una prueba no invasiva que mide la masa ósea en general o en zona específicas. Es Radiografía de brazo importante medir la masa ósea de la columna vertebral, en caderas y brazos porque son las zonas donde más frecuentemente de dan las fracturas cuando la masa ósea es baja. Otro método utilizado para medir la masa ósea es el DEXA. La densitometría ósea no proporciona un diagnóstico de seguridad de la enfermedad, pero si lo combinamos con la historia médica personal y familiar puede ayudar bastante. La densidad del hueso puede ser normal en las personas con poca afectación.

La densitometría puede ser muy útil para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas. También puede ser útil para evaluar los posibles efectos adversos de la medicación o de las lesiones que se produzcan.

Algunas medidas DEXA pueden resultar engañosas debido a las deformidades esqueléticas (curvatura de la columna vertebral, fracturas de compresión en vértebras o el metal ortopédico) o por la estatura del paciente. El DEXA es una prueba muy poco agresiva, pues aunque utilice rayos x, la irradiación es sumamente baja (el 10% de una radiografía de tórax).

Las personas que más se pueden beneficiar de estas pruebas son las pertenecientes al tipo I, pues tienen una vida más larga y tendrán que afrontar la pérdida de hueso asociada a la menopausia, la inmovilización o la medicación. En otros tipos de OI la densidad de hueso puede ser muy baja y el manejo de la enfermedad muy difícil.

La densitometría se suele realizar una vez al año en los adultos.

En muchas ocasiones, las micro - fracturas no son visibles a rayos x inmediatamente después de la lesión, y se hacen visibles cuando se forma el callo de fractura una o dos semanas más tarde.

Debido a la posibilidad de pérdida del oído, los niños deben ser revisados sistemáticamente por su médico y en caso de sospecha de daño, ser evaluado por un audiólogo, a ser posible con experiencia en tratar a niños.

En la mayoría de las personas afectadas de OI, los rayos x se convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnóstico y tratamiento. Hay peligro para la salud con la exposición frecuente a los rayos x, directamente relacionada con la intensidad de éstos. Es conveniente guardar un registro con las fechas en las que se le han realizado radiografías. En muchas ocasiones usted querrá estar presente cuando a su hijo le realicen la prueba, porque sabe mejor que nadie como manejarle; algunos técnicos no entienden esta necesidad o preferencia y tendrá que instruirles sobre la enfermedad que sufre su hijo. Pida siempre un delantal de plomo para protegerse y un escudo de plomo para proteger los órganos reproductivos de su hijo.

Diagnóstico de la pérdida de oído:
Todo niño con OI que presente retraso en el habla o infecciones recurrentes de oído, debe realizarse una evaluación audiológica. Los adultos jóvenes deben evaluarse periódicamente para poder comparar resultados. Atención a los zumbidos de oídos.

Diagnóstico Prenatal:
Debido a la relativamente pequeña posibilidad (2-4%) de tener otro hijo con OI tipo II, muchos centros de asesoría genética recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto tendrá este desorden. Las mujeres con OI que se encuentren embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, también pueden querer realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad. El diagnóstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupción del embarazo y la información obtenida puede ser útil para llevar un embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida futura más consciente.

Las pruebas que se realizan son:
- Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnóstico prenatal. El doctor puede examinar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o después.
- Examen del tejido coriónico: se examinan las células de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.
- Amniocentesis: examina las células fetales de descamación en el líquido amniótico. Como estas células llevan toda la carga genética que ha heredado el feto, puede ser útil para buscar una mutación genética que haya originado una OI. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la OI ha sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.

Pronóstico:
Los tratamientos tradicionales están siendo perfeccionados y en el horizonte se encuentran nuevas terapias para dar soluciones.

El pronóstico para una persona con OI varía enormente dependiendo de los síntomas y la severidad de éstos.

A pesar de las numerosas fracturas, la actividad física limitada y su corta estatura, la mayoría de los niños y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva.

Las formas más severas de OI son las causadas por mutación genética que provoca una mala estructura del colágeno. Un avance fundamental en el tratamiento de la OI será el modo de prevenir la formación de fibras mal estructuradas; de este modo, la forma de la enfermedad sería el tipo I, que tiene fibras normales pero en menor cantidad. Una vez alcanzado este objetivo, el siguiente paso sería estimular la producción de fibra colágena en estos pacientes.

Radiografía de piernas Tratamiento:

No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad.

El tratamiento va dirigido a:

- La prevención y control de los síntomas.
- Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.
- Desarrollar una masa ósea óptima.
- Suficiente fuerza muscular.

El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia) por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas.

El hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye constantemente. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. De ese modo se logra más calcio dentro del hueso, es más fuerte y tiene menos posibilidades de fractura. Ser constante en el tratamiento es difícil tanto para el paciente como para su familia, porque se les administra durante tres horas varios días seguidos.

En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son más fáciles de colocar (Rodding).

Todos los niños necesitan de un médico que se ocupe de ellos y estas necesidades las puede cubrir su médico pedíatra o su médico de familia, que en muchas ocasiones son los que inspiran la suficiente confianza para poder ser consultados por los padres o niños en cualquier momento y situación.

Además de un médico de atención primaria, un niño con OI necesita de un especialista para dar solución a situaciones concretas; puede ser un cirujano ortopédico, un genetista o un endocrinólogo, dependiendo de la situación.

Todos los niños con OI deben estar incluidos en un programa de fisioterapia, dirigido por un médico general, un ortopeda o un médico rehabilitador. Este equipo debería incluir terapeutas físicos y ocupacionales. El terapeuta físico reforzará el tono muscular y su función y el ocupacional se encargará de ayudar al niño a realizar de la mejor manera posible las tareas de la vida cotidiana. Este equipo determinará las necesidades y prescribirá los dispositivos adecuados que permitan al niño realizar una vida lo más normal posible y con las mínimas limitaciones.

Como hemos comentado, existe un procedimiento quirúrgico llamado "rodding", que se utiliza con frecuencia en estos pacientes. Consiste en insertar barras metálicas en los huesos largos del cuerpo para reforzarlos y prevenir y/o corregir las deformidades. Esta cirugía suele restringirse a niños con enfermedad de moderada a severa y cuando tiene fracturas repetidas de uno o más huesos largos del cuerpo.

Los niños con dentinogénesis imperfecta (dientes frágiles, decolorados) necesitan un dentista pediátrico para evaluar la posibilidad de una ortodoncia, etc.

Dolor:

En las personas con OI el dolor asociado a las fracturas múltiples puede conducir a un sufrimiento excesivo y convertirse en una condición crónica. El dolor puede impedir a la persona llevar una vida productiva y suponer su mayor problema de salud. La respuesta de la persona ante el dolor depende de muchas circunstancias y está determinada por muchos factores. La depresión puede aumentar la percepción ante el dolor; es más fácil prevenir el dolor que tratarlo después de instaurado.

El dolor agudo se caracteriza por su corta duración, no alterar demasiado la capacidad funcional y normalmente la resolución es factible.

El dolor crónico dura más tiempo del esperado para la curación del problema e interfiere de manera significativa con la vida normal. Los tejidos dañados ya están reparados, pero el dolor continua por la tensión muscular, la rigidez, la debilidad o por espasmos musculares. Independientemente de la causa del dolor crónico, siempre se dan sentimientos de frustración, cólera y miedo ante la posibilidad de un dolor mayor. El dolor crónico puede disminuir la calidad de vida de una persona psicológicamente, físicamente y socialmente y ser la causa más frecuente de sufrimiento.

Estrategias ante el dolor:

Métodos físicos

Calor y hielo: las duchas o compresas calientes pueden remitir el dolor crónico. Las compresas con hielo proporcionan alivio del dolor por el entumecimiento del área afectada. El frío también previene la inflamación. El calor o el frío deben aplicarse de 15 a 20 minutos sobre el área dolorosa, y se debe colocar una toalla entre la fuente de frío o calor y la piel para protegerla.

Estimulación eléctrica transcutánea del nervio: es un dispositivo que envía impulsos eléctricos a ciertas partes del cuerpo para bloquear las señales del dolor. Se colocan dos electrodos sobre la parte afectada y se produce una corriente eléctrica muy suave pero que impide la transmisión del mensaje de dolor al cerebro. El alivio puede durar varias horas.

Ejercicio o fisioterapia: puede reforzar el músculo, mejorar su resistencia y ayudar al individuo a tener una perspectiva más optimista ante la vida. El ejercicio eleva el nivel de endorfinas (analgésicos naturales producidos por el cerebro), y puede aliviar el dolor. El fisioterapeuta puede enseñar las posturas y los movimientos más adecuados para reforzar los músculos sin perjudicar a los huesos.

Acupuntura y Acuapresión: La acupuntura emplea agujas especiales que se insertan en el cuerpo en zonas específicas que estimulan a los nervios para que el cerebro libere endorfinas. La Acuapresión es la presión directa sobre la zona dolorosa y puede ser auto administrada tras una instrucción dada por un profesional cualificado.

Masajes: alivian el dolor, relajan los músculos y aumenta el suministro de sangre a la zona proporcionando mayor calor.

Métodos psicológicos

Relajación: concentración y respiración profunda para liberar la tensión de los músculos y mitigar el dolor. El aprendizaje para la relajación implica mucho entrenamiento pero puede ser muy eficaz. Hay ciertas máquinas especiales que ayudan a la persona a controlar ciertas funciones corporales como los latidos del corazón o la tensión muscular.

Imágenes visuales: cuadros mentales de escenas agradables para reducir el dolor. Las técnicas de distracción concentran la atención de la persona lejos de imágenes negativas dolorosas y la acercan a pensamientos más positivos. Esta técnica se puede realizar viendo la televisión, una película, la lectura de un libro, escuchando música, etc.

Hipnosis: algunas personas son hipnotizadas por un terapeuta que da una respuesta post hipnótica que reduce el dolor que sienten. En otras ocasiones pueden aprender a realizar una auto hipnosis cuando el dolor interrumpe su capacidad funcional. La auto hipnosis es una forma de relajación.

Terapia psicológica: puede ayudar a las personas a enfrentarse con los sentimientos de depresión, frustración y cólera que a menudo acompañan al dolor crónico.

Medicaciones

Debería ser administrada antes que el dolor se instaure o antes de que éste empeore. Administrar antes de realizar una actividad que pueda resultar dolorosa, como ejercicios de respiración profunda.

Calmantes sin receta médica: aspirina, ibuprofeno, naproxeno sódico o paracetamol pueden ser eficaces para aliviar el dolor. Aunque son relativamente seguras pueden causar efectos secundarios, como trastornos digestivos y complicaciones por una medicación excesiva o muy prolongada en el tiempo.

Antiinflamatorios no esteroideos: se pueden prescribir para aliviar el dolor de moderado a intenso. Bloquean la inflamación y el dolor. Existen muchas marcas comerciales en el mercado y muchas sustancias diferentes con la misma función . No siempre el más potente es el más eficaz, pues hay una gran variabilidad personal, por lo que se recomienda probar varios para "dar" con el más idóneo.

Calmantes tópicos: cremas, geles que se aplican sobre la zona afectada.

Narcóticos: son poderosos analgésicos derivados del opio. Cambian la percepción del dolor, pueden inducir a euforia, cambios de humor, obnubilación mental y sueño profundo. Pueden causar náuseas, letargo y estreñimiento. Las personas deben ser extremadamente cuidadosas con el empleo de estas sustancias.

Antidepresivos: las personas que sufren dolor crónico sufren con frecuencia de depresión. Hay varios estudios que demuestran que la medicación antidepresiva no sólo alivia la depresión sino también la percepción del dolor. De todas formas, son necesarios más estudios que confirmen estos hechos.

Bloqueo nervioso: el médico puede realizar un bloqueo de un nervio remitiendo el dolor en los tejidos de alrededor. El alivio del dolor puede durar desde horas a meses, según las medicaciones utilizadas y la respuesta de la persona.

El control del dolor a menudo requiere un tratamiento multidisciplinario que implica a especialistas en medicina, la psicología y la rehabilitación.
Fracturas

Si se sospecha una fractura y no dispone de un traumatólogo de forma inmediata, lo mejor es inmovilizar el miembro y acudir a él cuanto antes.

No siempre es posible recibir asistencia médica urgente, por la distancia o cualquier otra circunstancia. En estos casos es útil:
Fractura del fémur (hueso del muslo)

Hay dos métodos que pueden ser eficaces:

- La pierna fracturada se puede proteger (sobre todo para dormir) mediante una toalla pequeña entre las piernas y alrededor de las piernas se coloca una venda elástica.
- Cortar un trozo de cartulina y enrollarla al muslo del niño entre la cadera y la rodilla; forrar la cartulina con una tela fina y el conjunto con una venda elástica. Es mejor realizar la operación entre dos personas. Comprobar el posible cambio de color de la piel por si hubiera un problema de circulación de la sangre por tener demasiado apretada la venda.

Fractura de húmero (hueso del brazo)

Ponga al niño una camisa de manga larga y apoye el brazo firmemente contra el cuerpo limitando el movimiento; póngale otra camisa encima sin introducir el brazo afectado.
Fractura de cúbito y radio (huesos del antebrazo)

Coloque una revista alrededor del antebrazo (del codo a la muñeca), a continuación una toalla y alrededor una venda elástica.

Cuando a su hijo le pongan una escayola hay que tener una serie de precauciones:
Cuidados de la escayola o de la inmovilización.

El conocimiento de los diferentes métodos que se utilizan para inmovilizar una fractura, así como las técnicas apropiadas para el cuidado del "molde", les permitirá jugar un papel más activo en su recuperación.

Los tipos de inmovilización más utilizados son:

- Molde de yeso (escayola): muy utilizado por economía y por su flexibilidad. Se usa durante la etapa aguda del proceso de curación de la fractura.
- Molde de fibra de vidrio: ligero, fuerte y más resistente al agua que el yeso, si se moja no cambia de forma, pero el acolchado interior permanece mojado e irrita la piel.
- Cuando se utiliza la fibra de vidrio junto a un GORE-TEX, la persona puede realizar actividades en las que intervenga el agua, pues no necesita ningún procedimiento de secado.
- Entablillado: inmoviliza y mantiene en una determinada posición el hueso o la articulación. Las tablillas se fijan mediante vendas elásticas.
- La inmovilización debe permanecer el mínimo tiempo posible.

Generalmente se inmoviliza con yeso o con fibra de vidrio; la fibra de vidrio seca más rápidamente, pesa menos y es menos susceptible ante la humedad, pero se amolda peor al miembro. Algunas recomendaciones:

- Siga las instrucciones de su médico con respecto a la actividad física.
- No la moje.
- Procure que no entre suciedad en el interior.
- No utilice ningún objeto punzante para aliviar el picor; puede causar heridas en la piel e infecciones.
- Frote con alcohol la zona de la piel en contacto con el borde de la escayola (4 veces al día la primera semana).
- Eleve la extremidad durante los primeros días, ya que disminuye la inflamación. También puede ser útil aplicar compresas con hielo en la zona afectada.
- Inspeccione el molde a diario y póngase en contacto con su médico ante cualquier problema: excesiva presión, frío o entumecimiento, piel en contacto con el molde blanquecina o azulada, olor extraño proveniente del molde, dolor, cosquilleo o entumecimiento.
- No intente quitar la inmovilización.

Uno de los mayores problemas, en el caso de inmovilización de la pierna, es que la orina moje la escayola; además de la humedad, que nunca es aconsejable, se une el olor, que es dificilísimo de quitar. Puede colocar un pañal especial que se introduce dos o tres dedos en la escayola; otra posibilidad es colocar un plástico alrededor del borde de la escayola en contacto con la zona pubiana.

Hay que animar a las personas afectadas para que hagan el mayor ejercicio posible para aumentar la fuerza muscular y la consistencia ósea que puede prevenir las fracturas. La inmovilidad provoca un aumento de la pérdida de hueso y éste es más frágil.

La natación es muy aconsejable, ya que el agua permite un movimiento independiente y hay muy poco riesgo de fracturas. Para las personas que puedan, caminar (con ayuda de aparatos o sin ellos) es un ejercicio muy apropiado.

Es conveniente consultar con su médico y fisioterapeuta sobre el ejercicio más conveniente para usted.

También es beneficioso mantenerse en un peso adecuado, realizando una dieta nutritiva y evitando el alcohol, el tabaco, la cafeína y medicaciones que contengan esteroides, pues pueden aumentar la fragilidad del hueso.

Tratamiento de la pérdida de oído:
Cirugía

Las personas con pérdida de oído de tipo conductora, que sea severa y progresiva, pueden recibir ayuda mediante cirugía: estapedectomía: se reemplaza el yunque por una prótesis que permite la transmisión normal de las ondas sonoras al oído interno. Esta operación no debe ser considerada de rutina en los pacientes con OI, debido a la fragilidad del tejido. El empleo del láser para realizar la operación ha mejorado considerablemente el éxito de la operación. Hay muchas cuestiones pre y postoperatorias que hay que evaluar para considerar a una persona como buen candidato para la cirugía. En general, es conveniente que el paciente acuda a un centro especializado con gran experiencia en estapedectomía.

Audífonos

Aunque los audífonos no curan la pérdida del oído, si pueden proporcionar la amplificación necesaria para tener una audición normal.

Fuente:
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx

martes, 30 de agosto de 2011

Fibromialgia



Es un síndrome común en el cual una persona tiene dolor prolongado en todo el cuerpo y sensibilidad en las articulaciones, los músculos, los tendones y otros tejidos blandos.

La fibromialgia también ha estado relacionada con fatiga, problemas de sueño, dolores de cabeza, depresión y ansiedad. Muchas veces confundido y por ende dado como diagnostico erroneo cuando enrealidad el paciente sufre del Sindrome de Ehlers Danlos, debido a la similitud de los sintomas.

Causas:

Se desconoce la causa. Las posibles causas o desencadenantes de la fibromialgia abarcan:

- Trauma físico o emocional.
- Una respuesta anormal al dolor. Áreas en el cerebro que son responsables del dolor pueden reaccionar de manera diferente en los pacientes con fibromialgia.
- Alteraciones del sueño.
- Infección, como un virus, aunque no se ha identificado ninguno.

La fibromialgia es más común entre las mujeres de 20 a 50 años.

Las siguientes afecciones se pueden ver con la fibromialgia o simular sus síntomas:

- Dolor crónico del cuello o la espalda
- Síndrome de fatiga crónica
- Depresión
- Hipotiroidismo (baja actividad de la tiroides)
- Enfermedad de Lyme
- Trastornos del sueño

Síntomas:

El síntoma principal de la fibromialgia es el dolor y éste puede ser leve o intenso.

- Las áreas del dolor se denominan puntos de sensibilidad, los cuales se encuentran en el tejido blando de la parte posterior del cuello, los hombros, el tórax, la región lumbar, las caderas, las espinillas, los codos y las rodillas. El dolor se irradia entonces desde estas áreas.
- El dolor se puede sentir como profundo, punzante o urente.
- Las articulaciones no se afectan, aunque el dolor puede sentirse como si proviniera de ellas.

Las personas con fibromialgia tienden a despertarse con dolores y rigidez en el cuerpo. Para algunos pacientes, el dolor mejora durante el día y empeora durante la noche. Algunos pacientes presentan dolor todo el día.

El dolor puede empeorar con la actividad, el clima húmedo o frío, la ansiedad y el estrés.

La fatiga, el estado de ánimo deprimido y los problemas con el sueño se ven en casi todos los pacientes con fibromialgia. Muchos dicen que no pueden conciliar el sueño o permanecer dormidos y se sienten cansados cuando despiertan.

Otros síntomas de fibromialgia pueden abarcar:

- Síndrome del intestino irritable (SII)
- Problemas de memoria y concentración
- Entumecimiento y hormigueo en manos y pies
- Palpitaciones
- Disminución de la capacidad para el ejercicio
- Jaquecas o migrañas tensionales

Pruebas y exámenes:

Para un diagnóstico de fibromialgia, usted debe haber tenido por lo menos tres meses de dolor generalizado, además de dolor y sensibilidad en por lo menos 11 de 18 áreas, entre ellas:

- Brazos (codos)
- Nalgas
- Tórax
- Rodillas
- Región lumbar
- Cuello
- Caja torácica
- Hombros
- Muslos

Los exámenes de orina y sangre generalmente son normales; sin embargo, se pueden hacer exámenes para descartar otras afecciones que puedan provocar síntomas similares.

Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es ayudar a aliviar el dolor y otros síntomas, al igual que ayudar a que la persona le haga frente a dichos síntomas.

El primer tipo de tratamiento puede involucrar:

- Fisioterapia
- Ejercicio y un programa de acondicionamiento
- Métodos para aliviar el estrés, como masaje suave y técnicas de relajación

Si estos métodos no funcionan, el médico puede recetar un antidepresivo o relajante muscular. El objetivo de la medicación es mejorar el sueño y la tolerancia al dolor. El medicamento se debe usar junto con el ejercicio y la terapia conductista. La duloxetina (Cymbalta), pregabalina (Lyrica) y milnacipran (Savella) son medicamentos que están específicamente aprobados para tratar la fibromialgia.

La terapia cognitiva conductista es una parte importante del tratamiento. Esta terapia le ayuda a uno a aprender como:

- Manejar pensamientos negativos.
- Llevar un diario de su dolor y síntomas
- Reconocer qué empeora los síntomas.
- Buscar actividades agradables.
- Establecer límites.

Los grupos de apoyo tambien suelen ser muy utiles.

Otras recomendaciones abarcan:

- Alimentarse de manera equilibrada.
- Evitar la cafeína.
- Practicar buenas rutinas para dormir con el fin de mejorar la calidad del sueño
- Acupresión y acupuntura.

Los casos graves de fibromialgia pueden requerir la remisión a una clínica del dolor.

*Nombres alternativos:
Fibromiositis, Fibrositis.

Fuente:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000427.htm

Sindrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.

¿Qué es el tejido conectivo?

El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:

- Ayuda a proveer nutrientes al tejido
- Da forma y fortaleza a los tejidos
- En algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.

Si usted tiene el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:

- El esqueleto
- El corazón y los vasos sanguíneos
- Los ojos
- La piel
- El sistema nervioso
- Los pulmones.

¿Quién tiene el síndrome de Marfan?

Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?

El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.

El esqueleto

Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:

- Huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)

- La cara larga y estrecha

- Los dientes apiñados porque el paladar está arqueado

- El esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro

- La columna vertebral encorvada

- Los pies planos

El corazón y los vasos sanguíneos

La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos, como:

- Debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper

- Válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular

Los ojos

Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:

- Miopía
- Glaucoma (presion alta dentro de los ojos a temprana edad)
- Cataratas
- Dislocacion del cristalino del ojo
- Desprendimiento de la retina del ojo

La Piel

Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:

- Marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud
- Una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural)

El sistema nervioso

El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:

- Dolor de estómago
- Piernas adoloridas, adormecidas o débiles.

Los pulmones

Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:

- Rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)

- Colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares

- Ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:

- Historial médico
- Antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón)
- Examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas
- Examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”
- Exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).

¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?

Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:

- Médico de cabecera o pediatra
- Cardiólogo - médico que trata problemas del corazón
- Ortopeda - médico que trata problemas de los huesos
- Oftalmólogo - médico que trata problemas de los ojos
- Genetista - médico que se especializa en enfermedades genéticas.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?

No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:

El esqueleto

- Hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón

- Use un braguero para la espalda, o sométase a una cirugía para corregir los problemas serios.

El corazón y los vasos sanguíneos

- Hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas

- Vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen

- Use una pulsera de alerta médica

- Tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón

- Sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.

Los ojos

- Hágase un examen anual de los ojos
- Use anteojos o lentes de contacto
- Sométase a una cirugía, si es necesario.

Los pulmones

- No fume (puede hacerle daño a los pulmones)
- Vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.

El sistema nervioso

Tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.

La dieta

lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.

¿Qué tienen que saber las mujeres embarazadas que tienen el síndrome de Marfan?

Las mujeres que tienen el síndrome de Marfan pueden tener y tienen bebés saludables. Como un embarazo puede estresar el corazón, las mujeres embarazadas deben de ver a un obstetra y a otros médicos que sepan del síndrome de Marfan. Su médico le puede ayudar a prevenir problemas con el corazón mientras está embarazada.

¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan?

Un desorden genético puede causar tensión social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el síndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrán el síndrome de Marfan.

Las personas que tienen el síndrome de Marfan necesitan tener:

- Un cuidado médico apropiado
- La información correcta
- Un sólido apoyo social.

El obtener información genética también puede ayudarle a aprender más acerca de la enfermedad y el riesgo de transmitirla a sus hijos.

¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?

Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:

- Factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos
- El proceso que derive a problemas esquelétales
- El papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)
- Los genes relacionados con el síndrome de Marfan
- Defectos en el gene de la “fibrilla”
- Familias que tienen el síndrome de Marfan
- Cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo
- Por qué las personas con el síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas
- Nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el síndrome de Marfan.

Fuente:
http://www.niams.nih.gov/Portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Sindrome_de_Marfan/default.asp

domingo, 28 de agosto de 2011

Cataratas

Las cataratas son la opacificación total o parcial del cristalino del ojo.

Existen fundamentalmente dos tipos:

- Catarata congénita: producida por la existencia de una lesión hereditaria o una agresión sobre el embrión durante su desarrollo (p.e rubéola).

Se las divide en:

Sin asociaciones sístemicas:
- Catarata hereditaria aislada.
- Catarata zonular: Nuclear, laminar, capsular y de las suturas.
- Catarata polar: Polar anterior, polar posterior.

Otros tipos:

Coronaria supranuclear, de puntos azules, total y membranosa.

Con asociaciones sístemicas:

- Alteraciones metabólicas: Galactosemia, deficiencia de galactocinasa, síndrome oculocerebrorrenal de Lowe.

- Infecciones prenatales: Sx de TORCH.

Anomalías Cromosómicas:

- Síndrome de Down
- Síndrome de Patau
-Síndrome de Edwards

Síndromes Esqueléticos:

- Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois.
- Síndrome de Nance-Horan.

- Catarata adquirida: 

Es el tipo más frecuente y es la principal causa de pérdida de visión entre los mayores de 55 años. Está causada por la acumulación de células muertas en las lentes naturales de los ojos, encargadas de enfocar la luz y producir imágenes claras y nítidas. Existen varias modalidades:

Senil
- Morfología- Subcapsular anterior, subcapsular posterior, nuclear, cortical y en árbol de navidad
- Madurez- Inmadura, madura, hipermadura, morgagniana

Presenil
- Relacionada con Diabetes Mellitus.
- Relacionada con distrofia miotónica.
- Relacionada con Dermatitis atópica.
- Relacionada con Neurofibromatosis tipo 2

Traumática
- Lesión penetrante directa.
- Concusión.
- Shock eléctrico.
- Radiaciones ionizantes.
- Radiación infrarroja

Inducida por fármacos
- Corticoides.
- Clorpromazina.
- Busulfano.
- Amiodarona.
- Oro.
- Alopurinol.

Secundaria
- Uveitis anterior crónica.
- Glaucoma de ángulo cerrado congestivo agudo.
- Miopía alta (patológica).
- Distrofias hereditarias del fondo de ojo.

Fuente:
http://es.wikipedia.org/wiki/Catarata
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