Síndrome de Ehlers Danlos

¿Que es el Sindrome de Ehlers Danlos?

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Es provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

Sintomas:

Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca en paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticas. El paciente puede tener alteraciónes circulatorias, soplos, infartos etc...
  • El llamado tipo clásico de EDS se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar y estrias
  • El EDS vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos

Clasificacion:



Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.

El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infradiagnosticada.

Además y hasta 1997 el dolor crónico y el cansancio (fatiga crónica) que acompañan con frecuencia al SED no se tenían en cuenta y a muchas personas afectadas se les decía que estaba todo en su mente y/o que se acostumbraran a vivir así. Desgraciadamente esta actitud todavía prevalece entre muchos miembros de la clase médica. Asimismo se pensaba, y aún se piensa a menudo, que las frecuentes y recurrentes luxaciones y/o subluxaciones, esguinces, roturas de tendones, ligamentos.... y demás consecuencias directas de la hiperlaxitud articular, son debidas a la torpeza de la persona que las padece.

También la excesiva fragilidad de la piel, que conduce a lesiones y contusiones muy frecuentes, sobre todo en las personas jóvenes, era, y en ocasiones continua siendo, achacada a malos tratos por parte de los padres.

El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini.

Un Poco de Historia:

En el año 1936 ya se habian observado varios casos con las descripciones que conocemos sobre éste síndrome pero todavía no sabían cómo llamarlo...

En sus inicios fue nombrado como: Cutis laxa, Cutis pendula, Calasodermia, Dermatorrexis e incluso se diagnosticaba al paciente como Hiperlaxo aún cuando éste presentaba sintomas, pero en un artículo publicado en el Diario de la "Sociedad Británica de Dermatología" (por Frederich Parkes-Weber) finalmente se aceptó el nombre con el que lo conocemos ahora.

Los eponimos son Edward Ehlers y Henri-Alexander Danlos ambos eran médicos, el primero era experto en dermatología quien describrió en 1901 en base a hiperelasticidad dérmica, la hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple y el segundo experto en la química de las enfermedades de la piel quien lo observó en un paciente pseudotumores moluscoides. Ambos se habian ocupado de ver casos relacionados con el síndrome y de estudiarlos, el primero en presentar resultados sobre sus investigaciones fué Ehlers y nueve años después Danlos exponía su caso. Aque dichos personajes no fueron los únicos en recnonocer este sindrome fueron quienes finalmente lograron hacerle honor a sus nombres en la historia de la medicina. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.

La prevalencia del síndrome se desconoce, pero se estima de 1:5,000 individuos. En 1989 Beighton calculó su incidencia en 1:156,000 sujetos. Aunque los autores piensan que se encuentra subestimada, la incidencia en todo el mundo se estima en 1:400,000 individuos. La primera clasificación del síndrome se realizó en Berlín en 1988. Se describieron 10 subtipos que quedaron en desuso por su dificultad para diferenciarlos. En 1997, en Villefranch, se propuso la nueva clasificación, reducida a seis subtipos diferentes según las características clínicas, bioquímicas y genéticas predominantes.1,3,10.

De la primera clasificación, el grupo I (Gravis) y II (Mitis) se reunieron, en la nueva, dentro del subtipo clásico. El grupo III (hipermovilidad familiar benigna) se renombró como subtipo de hipermovilidad y el IV (arterial-equimótico) como vascular. El grupo VI (ocular), VII-A, B (artrocalasia múltiple congénita) y C cambiaron a los subtipos de cifoescoliosis, artrocalasia y dermatospa­raxis, respectivamente. Se conjuntaron en el rubro de otras variantes a los subtipos V (ligado al X), VII (periodontitis), IX (Cutis laxa ligado al X y síndrome de cuerno cutáneo occipital) y X (defectos en la fibronectina).

Genética:

El subtipo clásico es el más frecuente, pues corresponde a 35% de los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. Se hereda de forma autosómica dominante a través de mutaciones en los genes COL5A1 o COL5A2. Las muta­ciones de novo son comunes, ya sea por traslocaciones o sustitución de cisteína en los genes implicados que codifican para las cadenas de procolágeno, proa1(V) o proa2 (V), respectivamente, que producen anormalidades en el colágeno V.11,12
El subtipo de hipermovilidad, el segundo en frecuencia, también cuenta con herencia autosómica dominante, pero su expresión es variable. No se conocen las alteraciones genéticas o moleculares.

La forma vascular se describió por Barabas en 1967, a la cual denominó síndrome de Sack-Barabas. Su prevalencia estimada es de 1:100,000 individuos y constituye 4% de todos de los casos.13 Es de herencia autosómica domi­nante. El gen COL3A1 codifica la cadena de procolágeno proa1(III). Se ha reportado que la sustitución del último nucleótido del exón 34 lleva un salto que altera la síntesis, secreción y estructura del colágeno tipo III.

La artrocalasia es de herencia autosómica dominante y sus alteraciones ocurren en los genes COLIA1 o COLIA2. Las variaciones bioquímicas consisten en mal acoplamien­to del propéptido aminoterminal del colágeno tipo I y en las cadenas de procolágeno proa1(I) o proa2(I).

Los subtipos restantes (cifoescoliosis y dermatos­paraxis) son los únicos de herencia recesiva. En el de cifoescoliosis, la mutación del gen PLOD1 se encuentra en el Cr 1p36.2; ocasiona deficiencia de la enzima lisil-hidroxilasa y disminuye la hidroxilación de procolágeno a colágeno I y III.

El subtipo de dermatosparaxis es el menos frecuen­te, sus principales alteraciones se producen en el gen ADAMTS, donde los defectos bioquímicos ocurren en el propéptido aminoterminal del colágeno tipo I, ocasionado por la mutación del gen de la N-proteinasa de procolágeno I.


Prevalencia:


Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.

Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.

Tratamiento:

No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona.

Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden presentar. Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas, hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias... Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal. La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas. Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los resultados a menudo no son satisfactorios.
Por lo que concierne al embarazo también hay que recordar que algunas formas de SED pueden causar complicaciones serias, por lo que cualquier mujer embarazada debería discutir su embarazo con algún médico familiarizado con las complicaciones del SED.

Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios que fortalezcan los músculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado estrés en las articulaciones hiperlaxas, de hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca presión en la articulación. La fisioterapia más adecuada para esta condición aún tiene que ser determinada.

La protección articular es básica, aprender a proteger las articulaciones nos ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor, a conservar la energía y además nos permitirá estar lo más activos posible. Es importante aprender a reconocer qué actividades nos causan más problemas y encontrar maneras menos dolorosas de movernos y de realizar las actividades de la vida diaria.
Procurar evitar las actividades que hacen que nuestras articulaciones se hiperextiendan o que las bloquean. La hiperextensión frecuente de las articulaciones puede causar artritis traumática crónica. Por ejemplo, podemos intentar evitar apoyar o empujar con fuerza con las palmas de la mano. 

Estos movimientos hacen que nuestros dedos se hiperextiendan lo que hace daño a la articulación.
Prevenir los tropezones y las caídas en casa manteniendo los pasillos, las entradas y salidas libres de juguetes y otros objetos. Es mejor no utilizar alfombras y evitar pulir demasiado el suelo. Se debe animar a los niños a ponerse rodilleras y coderas que protejan sus rodillas y codos cuando se caen. En ocasiones estas simples medidas preventivas disminuirán las probabilidades de un traumatismo accidental, con las consiguientes cicatrices y hematomas. De todas formas, en los niños, también es importante valorar las ventajas de enseñarles a tener cuidado para reducir las lesiones, y el riesgo de sobreprotegerlos.

Tener en cuenta que existen aparatos mecánicos que se pueden comprar en farmacias y/o ortopedias que nos pueden facilitar acciones como recoger algo del suelo sin agacharnos..., o cualquier otra acción que suponga un riesgo de lesión o luxación para nuestras articulaciones.
Es importante identificar otras maneras de hacer las cosas y procurar que lo que nos rodea sea más fácil, confortable y asequible. Sé creativo y comprueba lo que funciona en tu caso, o si es tu hijo el afectado, en su caso.

También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones más serias.
Es conveniente un meticuloso cuidado dental, se deben realizar chequeos dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva. Este consejo es particularmente importante en las personas con SED tipo periodontal.

La vitamina C (ácido ascórbico) puede ser o no efectiva para reducir la severidad de los síntomas en algunas personas con SED cifoescoliosis y posiblemente también en otros tipos. De todas formas, es mejor consultar con un médico antes de tomar dosis suplementarias de vitamina C.
También se deben cuidar los aspectos psicológicos. Uno de los principales problemas con el SED es que la persona puede parecer aparentemente perfectamente sana y tener un dolor severo, además es fácil que no se la crea cuando dice que tiene dolor articular y/u otros síntomas de la enfermedad.

Por otro lado, el diagnóstico a menudo se retrasa y pueden pasar años hasta que la persona sepa que sus problemas tienen un nombre. Como decíamos al principio, muchas veces los síntomas debidos al SED se achacan a problemas psicológicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona se lesiona a sí misma, a malos tratos por parte de los padres...

Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada.

En algunos tipos de SED, es factible la prevención por medio del diagnóstico prenatal. La heterocigocidad para la mutación del SED de tipo cifoescoliosis se ha podido reconocer por examen de las células de líquido amniótico, en una familia que presentaba riesgo de recurrencia.
Todas las familias deberían recibir consejo genético una vez que uno de sus miembros se identifique como afectado.

Fuentes:

http://asedh.org/
http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/
http://es.wikipedia.org/wiki/Hiperlaxitud_articular
http://es.wikipedia.org/wiki/Ehlers_Danlos


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