Prolapso de válvula mitral

El prolapso de la válvula mitral es una alteración estructural de los tejidos que conforman esta válvula, lo cual produce un desplazamiento del plano de cierre valvular durante la sístole que puede ocasionar grados variables de regurgitación de sangre a través de la válvula. Se le conoce también con otros nombres: Síndrome de Barlow, válvula mitral mixomatosa, síndrome de click mesosistólico.

Se presenta por una anormalidad en el colágeno de origen primario, pero se ha visto asociado frecuentemente a síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticum, periarteritis nodosa, osteogénesis imperfecta, distrofia miotónica, enfermedad de Von Willebrand, hipertiroidismo y enfermedades congénitas como Anomalía de Ebstein, comunicación interauricular de tipo osteum secundum y síndrome de Holt Oram.

Está presente en un 5 al 10% de la población mundial, la gran mayoría de la cual cursa sin síntomas y con bajo riesgo de complicaciones. En casos severos, puede causar regurgitación mitral, endocarditis infecciosa y raramente, paro cardíaco y muerte súbita.La palabra prolapso significa una sobresalida o descenso de una víscera, en este caso, la válvula que separa el atrio izquierdo del ventrículo izquierdo.

La válvula mitral recibe su nombre por su semejanza a la mitra usada por los obispos y abades católicos. Es una de las válvulas del corazón, cuya función es prevenir el flujo retrógrado desde el ventrículo izquierdo hacia el atrio izquierdo.Es una válvula bicúspide, es decir, está compuesta por dos segmentos llamados valvas, una anterior y otra posterior, que se cierran en el momento en el que el ventrículo izquierdo se contrae.Cada valva está compuesta por tres capas de tejido, una fibrosa central de fibras de colágeno, una capa esponjosa y una capa epitelial de implantación.La apertura valvular está rodeada por una anillo fibroso conocido como «anillo mitral».

Sintomas:

La gente con prolapso de la válvula mitral tiene a veces síntomas que vayan junto con esta condición. Aquí están algunos de estos síntomas:

* Dolor de pecho
* Fatiga
* Palpitaciones, golpe adicional del corazón
* Mareo, vértigos
* Shortness de la respiración
* Ataques de la ansiedad y/o del pánico
* Dolores de cabeza
* Tolerancia baja del ejercicio
* Oscilaciones del humor

Otros síntomas característicos del prolapso de la válvula mitral

* Sensación de sentir el golpe del corazón (palpitaciones)
* Dificultad que respira después del esfuerzo
* Tos
* Shortness de la respiración al mentir completamente (orthopnea)

El doctor puede sentir una emoción (vibración) sobre el corazón. Usando un estetoscopio, el doctor puede oír murmullos distintivos u otros sonidos anormales. (Se describen como un tecleo mediados de-sistólico y son seguidos a veces los murmullos por últimos murmullos sistólicos. Esto significa que un sonido del tecleo está oído a mitad de la distancia en la pieza del golpeo del ciclo del latido del corazón, seguida por murmullos cerca del final de este tiempo.) que los murmullos son peores al estar parados. La presión arterial es generalmente normal.

Clasificación:

El prolapso de la válvula mitral puede ser dividido en varios subtipos, basándose principalmente en el grosor de las valvas, la concavidad y el tipo de conexión al anillo valvular. Estos subtipos pueden ser descritos como clásico o no clásico, simétrico o asimétrico, y flotante o no flotante.

Nota: todas las medidas mencionadas a continuación se refieren a pacientes adultos y no son aplicables en niños.

Clásico vs. no clásico
El prolapso ocurre cuando las valvas se desplazan más de 2 milímetros por encima de la porción más superior del anillo mitral. Según el grosor de las valvas, se puede dividir en una forma «clásica» o primaria», por encima de 5 milímetros; y otra «no clásica», hasta los 5 milímetros.

Simétrico vs. asimétrico
El prolapso clásico puede ser subdividido en simétrico y asimétrico, refiriéndose al punto en el que el extremo o punta de las valvas se unen al anillo mitral. En la coartación simétrica, los extremos de ambas valvas se unen en puntos comunes del anillo mitral. En la coartación asimétrica, una de las valvas está más desplazada en dirección a el atrio izquierdo que la valva homóloga. Los pacientes con prolapso asimétrico tienden a un deterioro severo de la válvula mitral, con riesgo de ruptura de las cuerdas tendinosas y de desarrollo de insuficiencia mitral.

Flotante vs. no flotante
El prolapso asimétrico, a su vez, se subdivide en flotante y no flotante. El prolapso flotante ocurre cuando el extremo de una valva se invierte haciéndose cóncava hacia el atrio izquierdo, causando deterioro de la válvula mitral. La severidad de la insuficiencia valvular varía dependiendo del rango de eversión, pudiendo causar ruptura de los cordones. La disociación de la valva y los cordones tendinosos hace que el rango de motilidad de la válvula se vea severamente restringido (de ahí el término de insuficiencia valvular). Los pacientes que presentan valvas flotantes tienen una mayor prevalencia de regurgitación mitral que aquellos con prolapso no flotantes.

Diagnóstico:

Con mucha frecuencia el electrocardiograma es normal. En algunos casos puede aparecer una ligera depresión inespecífica del segmento ST o una inversión de la onda T con alargamiento del QT en las derivaciones que registran la cara inferior del corazón (DII, DIII y aVF). Estas alteraciones se encuentran con más frecuencia durante el ejercicio.

La ecocardiografía (eco) es el método más útil en el diagnóstico del prolapso de la válvula mitral. Las ecocardiografías bi- y tridimensionales son particularmente valiosas por permitir la visualización de las valvas mitrales en relación al anillo mitral. Ello permite medir el grosor de la valva y su desplazamiento en relación con el anillo mitral. Un grosor de las valvas >5 mm y un desplazamiento >2mm es indicativo de un prolapso de la válvula mitral clásico. Permite también visualizar cualquier grado de calcificación del anillo mitral, la integridad de las cuerdas tendinosas y la localización detallada de anormalidades morfológicas en la válvula.

Un eco Modo-M puede dar valores falsamente negativos así como falsamente positivos, pero pueden mostrar prolapsos de 2 mm a media sístole y movimientos de las valvas al final de la sístole.

El advenimiento del Doppler a la ecocardiografía permite ahora añadir un elemento funcional a las descripciones anatómicas del eco, el cual es útil en el diagnóstico de regurgitación mitral. El mapeo a color del flujo sanguíneo trans-mitral muestra la dirección, la velocidad y la cantidad del chorro regurgitante, si existe.

Tratamiento:

La mayoría de los casos de prolapso mitral son asintomáticos y no impiden la actividad normal del individuo, por lo que no requieren tratamiento en la ausencia de insuficiencia mitral severa. Las técnicas de base de la reparación mitral fueron descritas y consolidadas por A. Carpentier en el inicio de los años 80. En el caso de las válvulas dañadas por degeneración progresiva, la técnica de reparación incluye la correcciones de la disfunciones asociadas: dilatación anular y exceso de movimientos de los velos. Esta reparación se completa o consolida en la mayoría de los casos con una anuloplastia mitral (anillo protésico semirrígido), la implantación de cuerdas artificiales y el trasplazo de cuerdas de la valva posterior a la anterior son técnicas frecuentes.

Se deben corregir quirúrgicamente los prolapsos sintomáticos o con datos ecográficos de deterioro de la función ventricular. Hay evidencia reciente que demuestra beneficios para el paciente cuando son intervenidos en un estadio precoz de la enfermedad: asintomático o poco sintomático. La método de elección es la reparación de la válvula. El principal objetivo de la cirugía reparadora de la válvula mitral, es restaurar la superficie de coaptación de los velos. Esto se consigue mediante un análisis sistemático de la válvula mitral acompañado de una descripción anatómica de las lesiones. La utilización de la clasificación funcional de Carpentier basada en los movimientos de cierre y la apertura de los velos con relación al plano del anillo valvular es un aspecto primordial del análisis metódico. En la IM degenerativa, hay un amplio espectro en la forma de afectación de los velos que va desde la deficiencia fibro-elástica aislada (déficit de colágeno, velos transparentes y una cuerdas finas) pasando por formas “intermedias” de la degeneración mixoide localizada en el segmento medio del velo posterior (prolapso de P2) hasta llegar a la degeneración mixoide con tejido redundante y engrosado afectando múltiples segmentos como es el caso de la enfermedad de Barlow. Es evidente que la técnica quirúrgica debe adaptarse a cada una de estas formas. Su complejidad varía de acuerdo al grado de afectación, extensión y el número de segmentos. La estabilidad de la reparación está igualmente influenciada por estos aspectos. Este estudio morfológico y funcional ordenado mediante imagen (Ecografía) y constatación operatoria es indispensable para el éxito de la técnica.
Vista quirúrgica prolapso por ruptura de cuerda velo anterior V. Mitral
Prueba intraoperatoria con suero fisiológico para probar el buen resultado de la técnica operatoria

En caso de alteraciones morfológicas complejas se deberá ula válvula mitral por una prótesis. tratamiento quirúrgico. Estas pueden ser mecánicas o de animal, válvulas provenientes de ganado vacuno y porcino. Esto puede tener mayor importancia en hasta un 11% de pacientes con prolapso clásico, y se indica en pacientes con una fracción de eyección por debajo del 60% y insuficiencia progresiva del ventrículo izquierdo. La supervivencia quirúrgica de 5 y 8 años supera el 90%. Los pacientes que han recibido una prótesis biológica, por lo general, si la valvulopatía es el único trastorno, no tienen necesidad del uso de anticoagulantes, aunque la sobrevida de una válvula biológica es de aproximadamente 15 años, tiempo menor que las válvulas mecánicas.
Vista quirúrgica tras reparación con cuerdas artificiales y anillo mitral

En lo posible, debe preferirse la reparación por encima del reemplazo de la válvula mitral, ya que ofrece varias ventajas, a saber, menor mortalidad operatoria, mejor conservación de la funcionalidad del ventriculo izquierdo, reducción del riesgo de infecciones y tromboembolismo, asi como evitar el uso de por vida de anticoagulantes. Por lo general, después de una de estas operaciones, el paciente está 2 a 3 días en cuidados intensivos, duranto su hospitalización un promedio de 1 semana.

La educación eficaz del paciente posoperado al respecto de sus cuidados diarios es de importancia fundamental en la viabilización de la reparación mitral y en la expectativa de vida del operado.

Se ha usado -aunque en pocos casos estudiado basado en evidencias científicas- la coenzima Q10 (CoQ10) en niños con prolapso mitral.

http://www.total-health-care.com/lang/es/illness/mitral-valve-prolapse-symptom.htm
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/cimel/v15_n1/pdf/a08v15n1.pdf
http://www.seps.gob.pe/publicaciones/enfermedad.asp?Codigo2=378

¿Cómo tratar la Disautonomia?

Aunque no hay cura para la disautonomía, existen medicamentos para paliar sus efectos, además de pautas de comportamiento que pueden ayudar a sobrellevar esta enfermedad.

Medicamentos:

a) Florinef (Fludrocortisona)Tabletas de 0,1 mg. 50 comprimidos cuestan 84.21 pesos argentinos, unos $ 12.000 versus 100 comprimidos a $ 74.000 en Chile. Su acción dura de 24 a 36 horas, por lo que se toma una vez al día. Es un tipo de corticoide al cual no hay que tenerle temor, ya que es un mineralocorticoide que solo retiene sodio (sal) y no tiene los efectos secundario de los glucocorticoides (cortisona), y además como su dosis es muy baja no es peligroso. Hay que chequear los electrolitos en la sangre de vez en cuando ya que podría bajar el potasio. Es el único que, con cuidado, se puede usar durante el embarazo (consulte a su obstetra).

b) Effortil (Etilefrina) (en Argentina tiene el mismo nombre, pero ya no se vende en Chile). Frascos de 20 ml en que 10 gotas = a 5 mg. Cada frasco cuesta en Argentina unos 3.800 pesos chilenos. Es un remedio antiguo y muy útil y una lástima que no se venda ahora en Chile. Su acción dura 4 horas, por lo que usualmente se toma 2 a 3 veces al día.

c) Gutron (Midodrina) (se vende en Chile, pero no en Argentina). Tabletas de 2.5 mg. en caja de 20 comprimidos y el de 5 mg., en caja de sólo 10 tabletas. Por lo general se toman 2 a 3 tabletas al día, ya que su acción dura sólo 4 horas, al igual que el Effortil. También hay Gutron en Gotas. Frasco de 15 ml en que 1 ml = 24 gotas = 10 mg. Luego 5 mg son 12 gotas.

Los beta-bloqueadores son los más usados en el tratamiento del síncope neurocardiogénico. Disminuirían la contractilidad miocárdica, reduciendo el mecano-receptor gatillante del ventrículo. Se emplea propanolol o metoprolol. Para algunos esta terapia no siempre es efectiva. Para otros, serían más útiles en aquellos pacientes que requieren isoproterenol durante el Tilt Test, para inducción del síncope. Se recomienda metoprolol 25 a 50 mg 2 veces al día o atenolol 25 a 50 mg diarios. En enfermos hipertensos y sin contraindicaciones, los beta-bloqueadores son una excelente droga de primera elección.

Otros medicamentos que se han utilizado: teofilina, cuya acción es presumidamente debida a antagonismo de la adenosina; no obstante no se emplea por sus marcados y graves efectos colaterales. La disopiramida, que es un anti-arrítmico parecido a la procainamida, se ha usado por su efecto vasoconstrictor periférico.

Los inhibidores de reutilización selectiva de serotonina son medicamentos promisorios para tratar de prevenir el síncope neurocardiogénico.

En caso de anemia, esta se debe corregir ya que agrava la disautonomia.

Marcapaso: Estaría indicado en forma excepcional para evitar síncopes recurrentes que no responden a las terapias anteriores.

Medidas a tener en cuenta:

Realizar unas 5 o 6 comidas diarias, evitando así una acumulación excesiva de sangre en el estómago.

No permanecer de pie, sin moverse, por tiempo prolongado. Si no se pude evitar hay una serie de movimientos que ayudan, tales como : empinarse y soltar repetidamente, poner un pie delante del otro y después cambiar de pie, agacharse como para abrocharse los zapatos, encuclillarse o poner la pierna estirada sobre una silla.

Evitar caminar despacio en el Supermercado o en el Mall y no permanecer en ellos por más de una hora, y menos si es posible.

Al estar sentado en un bus o avión hay que mover los pies y rodillas con frecuencia, pararse y caminar. De vez en cuando, adoptar la posición en hiperflexión de pecho a rodilla y/o cabeza entre las rodillas.

Reposar acostado después de almuerzo, aunque sea por 15 minutos. Hacer esto también cada vez que se tengan síntomas de disautonomia.

Evitar la deshidratación, para ello es conveniente tomar 2 a 3 litros de líquidos al día, especialmente en casos de hemesis , diarrea, fiebre o exceso de calor. Evitar el uso excesivo de diuréticos.

Aumentar el volumen intra vascular, aumentando la sal en las comidas, en caso de no existir hipertensión arterial o problemas renales.

Medidas caseras de la sal

1 tapita de lápiz Bic = 2 gramos de sal.

1 cucharadita rasa de café (la cucharita más chica) = 3 gramos de sal. Si no hay repuesta al aumento de la sal en la dieta, es necesario emplear un mineralocorticoide como la fludrocortisona.

Para enfermos con Disautonomia (con presión arterial baja) se recomienda agregar 9 gramos de sal al día además de la sal que contienen los alimentos, siempre que no existan contraindicaciones (Consulte con su médico).

Usar medias o calcetines elásticos con una presión en el tobillo de por lo menos 20 mm de Hg (es recomendable la marca Ibici). Esto disminuye el aumento de sangre en territorio venoso, debido a la inadecuada vaso-constricción durante la posición de pie.

Hacer ejercicios aeróbicos moderados, los que ayudan el retorno venoso. Son beneficiosos los ejercicios permaneciendo progresivamente de pie por períodos más largos y las actividades en el agua.

Es conveniente elevar en 45 º la cabecera de la cama (15 a 30 cm), lo que reduce la diuresis nocturna debido a la posición supina. Es conveniente colocar una tabla en los pies para no salirse de la cama. Es difícil acostumbrarse a esta situación, que por lo demás no es esencial.

http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/Disautonomia/MedicDisautonomia.htm
http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/para%20medicos/articulos/DisBHSJD.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Disautonomía

Cuando sospechar de la existencia del Sindrome de Ehlers Danlos

Historia de lesiones recurrentes como: tendinitis (codo del tenista, dedo en gatillo, tendinitis de Quervain (dorso del pulgar), tendinitis del tendón de Aquiles, etc.), bursitis del hombro, bursitis trocanteriana (cadera) o lesiones deportivas recurrentes (desgarros o ruptura de tendones (manguito rotador del hombro) ligamentos de la rodilla, tobillos, etc. o músculos). Torceduras de tobillos (sin esguince) o esguinces frecuentes. “Dolores del crecimiento” en los niños.

Dolores articulares (artralgias) sin signos inflamatorios (calor, rubor) por más de 3 meses, sin causa aparente. En el SHA no hay inflamación de las articulaciones (sinovitis). El SHA es la causa más frecuente de dolor músculo-esquelético en las clínicas reumatológicas.

Crujidos articulares frecuentes, de varias articulaciones.

Piel suave (como terciopelo), laxa, pálida, transparente (transparenta las venas), con mala cicatrización y a veces con queloides (cicatrices gruesas). Otras veces la piel de la cicatriz es delgada como papel (cicatriz papirácea), como lo que se ve en cicatrices de vacunas. Telangectasias (venitas rojo-violáceas). Lívido reticularis (maya rojiza reticular). Estrías sin causa aparente, en personas jóvenes y de preferencia en la zona lumbar. Párpados caídos (“cansados”). A veces las articulaciones interfalángicas y los codos presentan piel oscura y arrugada (“codos sucios”). Lunares café o negruzcos del tamaño de lentejas llamados lunares lenticulares, las que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluso en la cara. Es frecuente ver que estos enfermos tienen venas muy notorias (venas prominentes) en el dorso de las manos. En general algunas de estas alteraciones de la piel se ven en la mayoría de los pacientes (94%). La piel puede ser tan típica (mano blanda, suave como terciopelo) que el diagnóstico de SHA puede sospecharse al darle mano al enfermo.

Fragilidad capilar: hematomas recurrentes (moretones), con un golpe leve o sin causa aparente. A veces es tanto que parece maltrato infantil o maltrato familiar. En niños, se les suele confundir con la Enfermedad de Von Willebrand (VW), ya que los exámenes de coagulación son normales, excepto el tiempo de sangría que esta prolongado en ambos. Se pueden diferenciar ya que el VW tiene factor VIII positivo y el SHA no. Puede haber historia de epistaxis recurrente (sangre de narices) o tendencia a sangramientos (encías).

Hiperlaxitud articular de una o más articulaciones, con síntomas (dolor, tendinitis, subluxaciones, etc.). Extender los dedos hacia atrás, tocar el antebrazo con el pulgar, movimiento exagerado de muñecas y codos. Rodillas que se van hacia atrás (genu recurvatum). Lo interesante es que es frecuente que la laxitud afecte sólo una o pocas articulaciones y que la persona no sepa que es hiperlaxa. También es posible tener SHA sin ser laxo, en caso de tener alteraciones de los tejidos (várices, hernias, miopía, etc.) y así cumplir con el criterio de Brighton, que es diagnóstico de SHA.

A veces la hiperlaxitud es aparente a simple vista (en dedos, codos, muñecas, rodillas). La persona puede tocar el suelo con la palma de las manos o podía hacerlo antes. Cuando niño, divertía a sus amigos contorsionando su cuerpo con posturas extremas, o bien podía abrirse de piernas en 180° o chuparse el dedo gordo del pie (“Niño de Goma”) o se divertía haciendo “actos malabares” con las manos.

El tener alguno de los signos de hiperlaxitud como: la posibilidad de extender el dedo meñique a 90° o más; la capacidad de extender los dedos en forma activa, adoptando de la posición llamada “mano en forma de ave volando” o hacer el “signo del pulgar horizontal” que consiste en colocar el pulgar en posición horizontal en forma activa.

Se debe sospechar también el SHA si la persona tiene el signo de “afirmarse la cabeza con la mano” afirmando el codo en la mesa, como si se le cansara el cuello.

La “Huella de pata de elefante” (la piel del dorso de la articulación media de los dedos se arruga en forma circular, semejando la huella que dejan los elefantes al caminar).

La “Mano del escribiente laxo” (estos enfermos toman el lápiz con marcada flexión de los dedos o usando 4 dedos y por lo general tienen que girar el papel donde escriben).

Sub-luxaciones articulares (la articulación se sale de su sitio habitual): esto sucede en la articulación de la base del pulgar, codos, hombros, caderas, rodillas (sub-luxación de la rótula) y articulación de la mandíbula, con bruxismo o descarretillamiento. Puede haber sensación de que se va a salir una articulación o puede salirse a voluntad.

Dolor de espalda por escoliosis, a veces desde la niñez, (desviación lateral de la columna), hiperlordosis (cintura quebrada) o por discopatías lumbares o simplemente por laxitud de los ligamentos espinales.

Alteración de tejidos blandos: hernias (hernia del hiato, umbilical o inguinal, hernia del núcleo pulposo), várices en gente joven, hemorroides, varicocele (várices del testículo), criptorquidia (testículos no descendidos), prolapso vaginal o rectal (tejidos colgantes), prolapso de la válvula mitral; quistes de todo tipo (incluso Ganglion de la muñeca y Quiste de Baker de la rodilla) reflujo, constipación, incluso megacolon, colon irritable; miopía y estrabismo.

Alteraciones neurológicas y psicológicas: Se ha descrito que Depresión, Ansiedad, Fobias y Crisis de pánico se heredan, a veces conjuntamente con la hiperlaxitud. Nerviosismo. Cefaleas. Jaquecas. Mala memoria. Falta de concentración. Desorientación. Falta de ánimo. Calambres. Piernas nerviosas. Poca respuesta a los analgésicos inyectables, como la anestesia del dentista o al suturar heridas (el anestésico les toma poco y requieren otra inyección).

Hábito marfanoide (asténico): Muchachos altos y delgados (algo gibados), brazos y pies largos, aracnodactilia (mano de araña), a veces con pectum excavatum (pecho excavado) o pectum carinatus (pecho en quilla) o con costillas prominentes. Actualmente esta estructura corporal es frecuente entre los adolescentes chilenos. Las adolescentes tienen aspecto de modelo, esbeltas con cuello largo, hombros cuadrados y dedos largos. El hábito Marfanoide es un signo menor del Criterio de Brighton para el diagnóstico del SHA. Se llama hábito Marfanoide ya que el aspecto de la persona es parecido al del Síndrome de Marfán, que es un cuadro más grave, ya que éste puede tener dilatación o ruptura de la arteria aorta o/y subluxación del cristalino del ojo. Los “hombros cuadrados” es otro signo que hemos descrito nosotros y que se ve en los marfanoides tanto en mujeres como hombres con SHA.

Historia de ruptura espontánea del pulmón (neumotórax espontáneo). Esta complicación es más frecuente en el Síndrome de Marfán, pero también se puede ver en el SHA, especialmente en los Marfanoides y también en el Ehlers-Danlos vascular. Es más frecuente en hombres que en mujeres. El pulmón se rompe sin causa aparente o con un traumatismo mínimo. Es angustiante por la falta de aire y requiere tratamiento de urgencia, pero no es mortal.

Escleras celestes. Las escleras normales (lo blanco del ojo) son blancas como el mármol, pero en el SHA pueden ser celestes, ya que por falta de colágeno se transparentan las venas del fondo del ojo. Esto ocurre en el 80% de las mujeres, pero en los hombres es menos frecuente y menos notorio. La coloración celeste puede ser muy leve o más marcada, por lo que hay que buscarla con esmero. Esto no produce ningún problema ocular. Escleras celestes son normales en niños hasta los 2 años de edad.

Cara Tipica:
- Cara triangular, con mentón aguzado.

- Escleras celestes.

- Orejas atípicas: orejas aladas, chicas, chatas de arriba, sin lóbulo, lóbulo pegado, puntiagudas (“Mr. Spock”), “orejas arriñonadas” (prominentes en la parte media), orejas en forma de signo de interrogación, orejas blandas y orejas operadas.

- Nariz atípica: asimétrica (tabique nasal desviado), leve prominencia de la unión del cartílago al hueso nasal, cartílago blando de la punta de la nariz. Nariz operada.

- Párpados caídos u ojos de tipo antimongólico (orientación contraria a los ojos chinos).

En las mujeres, además de la cara triangular, ayuda mucho a reconocer la facies típica de SHA, el notar de que tienen escleras celestes. En los hombres, fuera de la cara triangular, lo que más ayuda, es notar las orejas atípicas, ya que por lo general no tienen escleras celestes. Con experiencia, el reconocer la facies típica del SHA, es tan fácil como reconocer la cara de una persona con síndrome de Down.

Alteración del sistema nervioso autónomo (Sistema nervioso involuntario, simpático-vagal) asociado a debilidad de la pared de las venas, puede producir:

Disautonomia:
Es muy cuadro muy frecuente, que generalmente no es diagnosticado y que vemos todos los días. En nuestro estudio de 1.224 casos de SHA, se vio que en menores de 30 años, afectaba al 72% de las mujeres y al 40% de los hombres. Su tratamiento es muy eficaz. Este diagnóstico es frecuente en mujeres jóvenes, a veces en adolescentes, que aparecen como con fatiga crónica, desganadas, somnolientas, sin energía para asistir a reuniones sociales, por lo que habitualmente se les tilda de flojas, deprimidas y poco sociables, ya que no tienen energía para relacionarse con otras personas. Por lo general son muy friolentas y tienen la presión arterial baja.

Diaforesis (sudoración) profusa de las manos. Manos y pies fríos.

Acrocianosis (manos rojo-violáceas), no sólo con el frío y calor, sino también con dependencia de las manos e inactividad. El fenómeno de Raynaud (dedos blancos “como muertos” con el frío) es muy poco frecuente en el SHA, se vio sólo en el 2 % de nuestros enfermos.

Molestias con la altura (por falta de oxígeno) o la montaña rusa y los baños calientes muy prolongados, ya que agravan la Disautonomia, ya que ésta por lo general se ve en el SHA.

Artrosis precoz (desgaste de las articulaciones). En el SHA, debido a cartílagos débiles, la artrosis aparece más temprano (en personas jóvenes) y es más destructiva (artrosis erosiva) y de evolución rápida.

Várices en personas jóvenes

Hallux valgus (“juanetes”) que aparecen ya en adolescentes y a veces se le considera una tendencia familiar.

Miopía (dificultad para ver de cerca) o estrabismo (ojos cruzados), a veces desde la niñez.

Extrema movilidad de la lengua. Puede ser larga: capaz de llegar a topar la nariz. Muy movible: capaz de hacer un tubo, doblarse de lado, doblarse sobre si misma, hacer una roseta. Ausencia de frenillo de la lengua, lo que en niños indica que tendrán hiperlaxitud.

Densidad Mineral Ósea baja u Osteoporosis en hombres y mujeres jóvenes, sin causa aparente. Hemos visto Osteoporosis, en nuestro estudio de 972 enfermos con SHA, en el 22% de los enfermos y lo que es más importante, existió en el 19% de hombres y mujeres menores de 30 años. Hemos visto Osteoporosis en adolescentes y en algunos casos el tratamiento ha sido bastante eficaz. Estos enfermos jóvenes con Osteoporosis, en general no se fracturan como lo hacen las personas con Osteoporosis post-menopáusica.

Malformaciones congénitas asociadas.

Enfermos con los síntomas ya descritos y que hayan visto muchos médicos, les hayan pedido muchos exámenes, con resultados negativos y no se les haya encontrado la causa de sus problemas.

Parientes del enfermo que presentan signos y síntomas similares o que ya hayan sido diagnosticados como SHA.

En niños que tienen retardo motor (dificultad para comenzar a caminar), a veces inquietos, con déficit de atención y concentración, a veces con diagnóstico de dislexia, friolentos, con tendencia a moretones y capaces de hacer “actos malabares” con los dedos, debido a hiperlaxitud articular. Sus dolores se atribuyen a “dolores del crecimiento”. Pueden tener torceduras de tobillos, esguinces, subluxaciones y lesiones deportivas recurrentes. Generalmente tienen presión arterial baja, pero a los niños los pediatras por lo general no les toman la presión.

Dr. JAIME F. BRAVO
Depto. de Reumatología, Hospital San Juan de Dios.
Profesor de la Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/

Embarazo y El Sindrome de Ehlers Danlos

La mayoría de las mujeres afectadas con este padecimiento, pueden tener embarazos saludables. Sin embargo, no cabe duda de que este padecimiento las pone en un riesgo mayor de parto prematuro, hemorragia post parto y mala cicatrización de las heridas. Igualmente puede haber complicaciones con la anestesia durante la labor de parto y parto. La hiperlaxitud articular aumenta con el embarazo.

Si tienes SED de tipo vascular (SEDV), el embarazo puede ser peligroso. El incremento natural en el volumen de sangre y en el trabajo cardiaco, pone una mayor demanda en los frágiles vasos sanguíneos a lo cual se agrega el alto riesgo de ruptura de la aorta o del útero, los cuales pueden ser fatales.

Las embaraza­das que tienen SEDV pueden tener rupturas arteriales durante el embarazo y, en el parto, desgarros perineales importantes, hemorragias e incluso ruptura de útero grávido.

En caso de dolor abdominal es recomendable una tomografía tóraco-abdominal y pélvica. En algunos casos menos graves es reco­mendable vigilancia y tratamiento medicamentoso.

En caso de hipertensión arterial, es necesario contro­larla lo antes posible y evitar causas o medicamentos que eleven la presión arterial, como los antiinflamatorios y medicamentos vasoconstrictores, como también el levantar objetos pesados. Se deben evitar los medicamentos que producen estreñimiento.

El dis­positivo intrauterino está contraindicado, ya que puede producir hemorragias o ruptura uterina.

Si tienes SED y quieres iniciar una familia, habla primero con tu médico. Seguramente él te sugerirá una vigilancia cercana durante todo el embarazo para detectar a tiempo cualquier complicación que pudiera presentarse.

Es probable que, en algunos casos, te aconseje que, ante la posibilidad de complicaciones serias, evites el embarazo.

Fuente:
http://infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?sec=Defectos_al_nacimiento&t=sindrome_de_ehlers_danlos&clvart=9256&clvmenu=113#regresa_g