¿Cómo se hereda el Síndrome de Ehlers-Danlos?

Antes de empezar este apartado es importante tener en cuenta que, al menos de momento, los padres no tiene elección sobre qué genes les pasan a sus hijos o sobre los genes que, a su vez, reciben de sus padres, por lo tanto, los padres no se deben sentir culpables si su hijo hereda el SED.

Una enfermedad hereditaria es aquella que se pasa de una generación a otra. Es el resultado de un cambio (mutación) en uno de los cientos de genes encontrados en los cromosomas. Los cromosomas son unas estructuras, una especie de hilos, que se encuentran en el centro de cada célula. Los genes están envueltos en los cromosomas y son la unidad más pequeña del material hereditario, son como las "huellas" que dirigen el desarrollo y el funcionamiento de cada célula del cuerpo humano. Tanto los genes como los cromosomas funcionan por pares. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. Recibimos la mitad de nuestros cromosomas (uno por cada par) de cada uno de nuestros padres.

La mayor parte de los genes que se heredan son normales, pero a veces un gen cambia su forma original. Este cambio se llama "mutación", aunque normalmente no se sabe por qué ocurre esta mutación. Las mutaciones son muy frecuentes y la mayoría no son dañinas, pero a veces una mutación no funciona correctamente y puede causar una enfermedad o una malformación. Diferentes mutaciones en los genes del tejido conectivo causan las distintas formas de los tipos del SED.

Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia.

Herencia Autosómica Dominante

En este modo de herencia, el gen SED es dominante, esto quiere decir, que invalida los efectos del otro par de genes. Por lo tanto, si uno de los genes del SED pasa al hijo, sea por parte de la madre o del padre, el hijo heredará la enfermedad puesto que los hijos heredan la mitad de los pares de genes del padre o de la madre y habrá una posibilidad del 50% de que esté afectado. Por otro lado, ambos padres pueden contribuir con un gen normal, entonces existe el 50% de posibilidades de que el hijo no tenga SED. Esto da como resultado que con cada embarazo hay un 50% de posibilidades de que el hijo tenga SED.

Herencia Autosómica Recesiva

La enfermedad se hereda solamente si ambos genes de cada par se transmiten a los hijos, es decir, que para que un hijo esté afectado ambos padres tienen que pasar un gen del SED. Con cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga la enfermedad y el 50% de que no la tenga, pero heredará un gen del SED y será "portador", es decir, no padecerá la enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus hijos, aunque solamente trasmitirá la enfermedad si su esposa también tiene un gen del SED.

Herencia ligada al cromosoma X

Los genes se transmiten en el cromosoma X que también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo herede. Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo heredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado, ni será portador.

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Escalas del Dolor

Las escalas para medir el dolor son herramientas médicas sencillas diseñadas para medir indirectamente la intensidad del dolor.

El desarrollo progresivo de analgésicos requirió el desarrollo de instrumentos para determinar su eficacia. Dado que el dolor es un síntoma, esto es, una manifestación subjetiva del enfermo, y que está sujeto a una gran variabilidad entre los individuos, es imposible medirlo, se diseñaron herramientas clínicas para medirlo indirectamente. Entre ellas están la escala análoga visual y la escala numérica de la intensidad del dolor.

Se le solicita al enfermo que marque el punto que mejor describiría la intensidad de su dolor.

♦ La escala "análoga" visual (EVA) consiste en una línea de 10 cm. de longitud con un extremo marcado con la leyenda “Ausencia de dolor” y el otro extremo con la leyenda “El peor dolor imaginable”.

♦ La escala "numérica" del dolor consiste en una línea de 10 cm. de longitud con un extremo marcado con el cero y abajo la leyenda “Ausencia de dolor” y el otro extremo con el número 10 y abajo la leyenda “El peor dolor imaginable”.

♦ La escala análoga visual "pediátrica" consiste en seis caritas que reflejan:

Muy contento. Sin dolor.

Siento solo un poquito de dolor.

Siento un poco más de dolor.

Siento aún más dolor.

Siento mucho dolor.

El dolor es el peor que puedo imaginarme.


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Rutina de ejercicio

1-. Ejercicios de Musculación

2-. Estiramiento

3-. Movilidad Articular: Pinchar AQUI para ver los ejercicios

- Nota: Gracias a la difusion que ha logrado el blog y en especial con este post me encuentro en la obligacion de aclarar algunos puntos:

A) NO todos los ejercicios son obligatorios.

B) NUNCA se debe realizar algun ejercicio sin la indicacion previa de un especialista (Kinesiologo). De no tener conocimientos y/o experiencias previas que proporcionen el poder llevarlos a cabo.

Ejercicios de movilidad articular

Ejercicios para tonificar y activar las articulaciones

Las articulaciones son los ejes biomecánicos del cuerpo, verdaderos puntos fijos donde se apoya y origina el movimiento humano expresándose en toda su amplitud. Una articulación rígida, inmovilizada, da una idea de la disminución en calidad de vida. Los ejercicios de movilidad articular te permitirán por tanto, mantener la salud de tus articulaciones, tendones y ligamentos.

Los ejercicios de mocilidad articular para tonificar las articulaciones los debes hacer hasta que sientas toda la zona que trabajas caliente, como una cierta quemazón, y los músculos implicados en el movimiento un poco fatigados. De lo contrario no estariamos realizando movimientos efectivos y si sobrepasamos el límites lo que conseguimos es dañar nuestras articulaciones.


Hombros

De pie. Rota ambos hombros a la vez hacia atrás. Luego el mismo movimiento pero alternando un hombro y luego el otro. Termina con rotaciones de ambos hombros a la vez rotándolos hacia adelante. Haz 15 de cada ejercicio y vuelve a empezar la serie hasta que sientas fatiga local. Lo recomendado en el caso de la hiperlaxitud es de dos series de 15 c/u. Ya que no debemos abusar de los movimientos de hiperelongación, no así el elongar.

Cuello

Lleva la cabeza hacia atrás y luego hacia adelante con máxima amplitud.

Partiendo desde la posición cabeza al frente. Lleva la barbilla hacia el pecho y luego gira hacia un lateral la cabeza, vuelve por el mismo camino y repte del otro lado.

Con el cuello bien relajado, realiza rotaciones completas de cabeza. Dos para un lado y dos para el otro.

Cadera

De pie, manos a la cintura. Realiza círculos con tu pelvis como si estuvieras haciendo el hula-hula con un aro de gimnasia en la cintura.

Rodillas

De pie, junta las piernas. Coloca las manos sobre las rodillas y haz círculos con las dos al mismo tiempo.

Tobillos

De pie. Eleva una pierna llevando el muslo casi paralelo al piso. Realiza rotaciones con el tobillo. Repite luego del otro lado.

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Este contenido no reemplaza de ninguna manera la consulta médica. Según su afección, porfavor consulte a un medico antes de realizar cualquier tipo de ejercicio.

Educación física en hiperlaxitud

El sindrome de hiperlaxitud agrupa un conjunto de condiciones y patologías que tienen como factor común una alteración en la calidad del colágeno, lo que produce una alteración de las características biomecánicas del mismo, entre las cuales la elasticidad, la resistencia y el grado de deformación se encuentran alteradas.

Esto produce que las personas hiperlaxas generen un mayor "juego articular" con rangos articulares más grandes, que si bien han sido utilizados por generaciones en actividades circenses o maniobras de gran belleza artística como ballet u otros, también producen importantes problemas de salud, como dolores articulares, alteración de los ejes de coulmna, artrosis precoz, entre otros.

Es por esto, que los curriculums de educación física deben tener especial cuidado en la aplicación de los contenidos en este tipo de personas, entendiendo esta asignatura, no como una simple clase de gimnasia, sino como su palabra lo indica, educación en el cuidado de nuestro aspecto físico corporal, desde el punto de vista de la salud siempre y del desempeño deportivo optativamente.

Los niños y las mujeres son más laxos que los hombres, los asiáticos más que los caucásicos, pero aparte de estas diferencias genéticas y del desarrollo, hay personas que cumplen con ciertos criterios que los diferencian entre sus iguales, entre ellos están la hiperextensión de codos y rodillas, el tocar el suelo sin entrenamiento con las palmas de la mano estando las rodillas estiradas, el poder flectar la muñeca hasta que el dedo pulgar toque el antebrazo y la extensión de 90 o más grados hacia atrás de las articulaciones metacarpofalángicas.

Las personas hiperlaxas pueden o no además tener problemas con el colágeno del sistema vascular, teniendo tendencia al prolapso de válvula mitral, tendencia a aneurismas y fragilidad capilar. También tendencia a desprendimiento de retina, subluxación articular entre otros.

¿Cómo se adapta entonces el plan de ejercicios? Primero que todo, si usted tiene dudas o no de ser hiperlaxo, consulte. El médico especialista en este tipo de patologías es el reumatólogo y el especialista de este tipo de condición al ejercicio es el médico fisiatra. Un médico de una de estas dos especialidades puede orientarle en el camino a seguir.

Si usted es hiperlaxo, preócupese de sus hijos, hasta un 50% de sus hijos pueden serlo tabién, puesto que es una herencia autosómica dominante.

Es importante fortalecer el sistema muscular precozmente para evitar otros problemas.

Deben evitarse los ejercicios de hiperelongación, no así los de elongación.

Los ejercicios de fortalecimiento deben ser analíticos y destinados a commpensar las deformidades o asimetrías incipientes. Los ejercicios aeróbicos son importantes, pero debe tenerse precaución con el rebote excesivo que puede dañar las articulaciones.

Fuente
http://hipatiacapacita.org/id20.html

¿Existe alguna relación entre la hiperlaxitud y nuestros aspectos psicológicos?

Hiperlaxitud y Psicologia

El cuerpo no es una entidad separada de la mente. Desde la antigüedad cuerpo y mente han intentado separarse porque esto tiene una utilidad práctica; es mas fácil estudiar al hombre así, por partes, y esto ciertamente ha permitido avanzar en el conocimiento de nuestra compleja estructura. Pero sabemos que somos una unidad, de allí cada vez mas los esfuerzos de la comunidad científica por plantear tratamientos a diferentes enfermedades de manera integral, considerando todos los aspectos: biológico, psicológico y social.

Si bien la hiperlaxitud articular es terreno de reumatólogos, uno de los tantos aspectos interesantes que surge en su estudio, es justamente su relación con otras disciplinas, como la psiquiatría y la psicología.
La relación entre psicología y SHA puede plantearse al menos desde dos perspectivas:

- la primera, genética: A partir de los estudios de Bulbena y cols. sabemos que las personas con hiperlaxitud articular, presentan con mayor frecuencia reacciones de ansiedad en comparación a las personas sin hiperlaxitud. Estas reacciones de ansiedad se observan a un nivel subclinico, es decir, reacciones que no llegan a constituir una patología. Pero también se ha visto que los hiperlaxos sufren más trastornos de ansiedad, como ataques de pánico, agorafobia y fobia social que los no hiperlaxos. Cabe destacar, que estas formas de ansiedad tienen una base biológica más identificable que otras formas de ansiedad más vinculadas a la problemática psicosocial (como el stress post traumático). Por esto, como explicación a esta relación hiperlaxitud – ansiedad, se ha planteado la existencia de un base genética común a ambas entidades. En este sentido, un estudio a constatado la presencia de una anomalía genética común (DUP25) a ambos fenómenos, pero faltan aun estudios genéticos que corroboren dicho hallazgo. Lo que sabemos por ahora con certitud, es que la hiperlaxitud se asocia a la ansiedad.

- la segunda, cognitiva: Las diferencias individuales entre las personas sin duda generan respuestas, comportamientos diversos frente a un mismo hecho, en este caso padecer SHA. La manera en que procesamos la información, nuestras creencias, etc. influyen en la forma en que vivimos la experiencia del SHA, juegan un rol en el desarrollo y mantenimiento de emociones negativas, incluso en la percepción de dolor. 

Hay que dejar en claro, que esto no quiere decir que el dolor sufrido por el SHA sea un producto de la mente, (como muchos pacientes e incluso médicos piensan en vista de no conocer las particularidades del SHA), sino que si bien en el SHA hay una base biológica para el dolor, los factores psicológicos intervienen como moduladores de la percepción de dolor.

Intervención psicológica en el tratamiento del SHA

Frente a un trastorno de ansiedad, seamos hiperlaxos o no, el tratamiento psicológico es clave.
El saber que la hiperlaxitud se asocia a ansiedad, nos da la posibilidad de identificar a traves de síntomas y signos asociados al SHA, a pacientes vulnerables de padecer trastornos de ansiedad. Esto es una ventaja, considerando que los trastornos de ansiedad, a pesar de su alta prevalencia en la población, no son nada fáciles de detectar, y esto ya sea porque existe aun la errónea idea de que el psicólogo y el psiquiatra son para los “locos”, lo que hace que la gente no consulte a un especialista. También porque suelen trivializarse los síntomas (como por ejemplo en el caso de la fobia social que tiende a confundirse con timidez, cuando se trata de una problemática más compleja) y sobretodo porque la ansiedad es una experiencia que no siempre se expresa adecuadamente en palabras, por lo que se tramita a través de síntomas de todo tipo: gástricos, respiratorios, articulares... lo que provoca frecuentes visitas al medico general, a quien acudimos con diversas quejas orgánicas, que en no pocos casos suelen ser manifestaciones de ansiedad.

Las repercusiones emocionales de las personas que sufren SHA son importantes. Como se trata de un síndrome aún poco conocido e infradiagnosticado, quienes lo padecen a veces no saben como explicar a su entorno su sufrimiento, por lo que es frecuente el sentirse incomprendidos o catalogados como "neuróticos". Como la apariencia física no se ve especialmente alterada, el entorno; la familia, amigos o colegas de la persona afectada, pueden incluso dudar de la veracidad del dolor, no encontrando razones para el cese de la actividad física por ejemplo, o para las quejas. El componente hereditario del SHA genera temores en relación a traspasar el síndrome a los hijos, a como enfrentar un embarazo o como efectuar las tareas propias de la paternidad cuando las lesiones y el dolor hacen que las personas tengan dificultades para llevar a cabo las tareas domésticas que demanda la vida diaria.
Estos factores contribuyen a un deterioro de la calidad de vida, pudiendo provocar el aislamiento de la persona, baja autoestima y depresión.

Otro aspecto que hace que una intervención psicológica adecuada sea muy oportuna en el tratamiento integral del SHA, es la vivencia de dolor crónico con la que esta condición cursa.
Un tratamiento psicológico de orientación cognitivo-conductual adaptado, para mejorar las habilidades físicas y psíquicas para hacer frente al dolor, puede ser altamente beneficioso. Este tipo de intervención se emplea en otras enfermedades tales como la fibromialgia, y constituye un complemento muy importante del tratamiento, especialmente considerando la eficacia limitada de la farmacoterapia, así como la repercusión psicológica, funcional, social y profesional de padecimientos como el SHA, que obligan cada vez mas a considerar tratamientos multidisciplinarios. 

Carolina Baeza Velasco

PSICOLOGA

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¿Cómo tratar la Disautonomia?

Aunque no hay cura para la disautonomía, existen medicamentos para paliar sus efectos, además de pautas de comportamiento que pueden ayudar a sobrellevar esta enfermedad.

Medicamentos:

a) Florinef (Fludrocortisona)Tabletas de 0,1 mg. 50 comprimidos cuestan 84.21 pesos argentinos, unos $ 12.000 versus 100 comprimidos a $ 74.000 en Chile. Su acción dura de 24 a 36 horas, por lo que se toma una vez al día. Es un tipo de corticoide al cual no hay que tenerle temor, ya que es un mineralocorticoide que solo retiene sodio (sal) y no tiene los efectos secundario de los glucocorticoides (cortisona), y además como su dosis es muy baja no es peligroso. Hay que chequear los electrolitos en la sangre de vez en cuando ya que podría bajar el potasio. Es el único que, con cuidado, se puede usar durante el embarazo (consulte a su obstetra).

b) Effortil (Etilefrina) (en Argentina tiene el mismo nombre, pero ya no se vende en Chile). Frascos de 20 ml en que 10 gotas = a 5 mg. Cada frasco cuesta en Argentina unos 3.800 pesos chilenos. Es un remedio antiguo y muy útil y una lástima que no se venda ahora en Chile. Su acción dura 4 horas, por lo que usualmente se toma 2 a 3 veces al día.

c) Gutron (Midodrina) (se vende en Chile, pero no en Argentina). Tabletas de 2.5 mg. en caja de 20 comprimidos y el de 5 mg., en caja de sólo 10 tabletas. Por lo general se toman 2 a 3 tabletas al día, ya que su acción dura sólo 4 horas, al igual que el Effortil. También hay Gutron en Gotas. Frasco de 15 ml en que 1 ml = 24 gotas = 10 mg. Luego 5 mg son 12 gotas.

Los beta-bloqueadores son los más usados en el tratamiento del síncope neurocardiogénico. Disminuirían la contractilidad miocárdica, reduciendo el mecano-receptor gatillante del ventrículo. Se emplea propanolol o metoprolol. Para algunos esta terapia no siempre es efectiva. Para otros, serían más útiles en aquellos pacientes que requieren isoproterenol durante el Tilt Test, para inducción del síncope. Se recomienda metoprolol 25 a 50 mg 2 veces al día o atenolol 25 a 50 mg diarios. En enfermos hipertensos y sin contraindicaciones, los beta-bloqueadores son una excelente droga de primera elección.

Otros medicamentos que se han utilizado: teofilina, cuya acción es presumidamente debida a antagonismo de la adenosina; no obstante no se emplea por sus marcados y graves efectos colaterales. La disopiramida, que es un anti-arrítmico parecido a la procainamida, se ha usado por su efecto vasoconstrictor periférico.

Los inhibidores de reutilización selectiva de serotonina son medicamentos promisorios para tratar de prevenir el síncope neurocardiogénico.

En caso de anemia, esta se debe corregir ya que agrava la disautonomia.

Marcapaso: Estaría indicado en forma excepcional para evitar síncopes recurrentes que no responden a las terapias anteriores.

Medidas a tener en cuenta:

Realizar unas 5 o 6 comidas diarias, evitando así una acumulación excesiva de sangre en el estómago.

No permanecer de pie, sin moverse, por tiempo prolongado. Si no se pude evitar hay una serie de movimientos que ayudan, tales como : empinarse y soltar repetidamente, poner un pie delante del otro y después cambiar de pie, agacharse como para abrocharse los zapatos, encuclillarse o poner la pierna estirada sobre una silla.

Evitar caminar despacio en el Supermercado o en el Mall y no permanecer en ellos por más de una hora, y menos si es posible.

Al estar sentado en un bus o avión hay que mover los pies y rodillas con frecuencia, pararse y caminar. De vez en cuando, adoptar la posición en hiperflexión de pecho a rodilla y/o cabeza entre las rodillas.

Reposar acostado después de almuerzo, aunque sea por 15 minutos. Hacer esto también cada vez que se tengan síntomas de disautonomia.

Evitar la deshidratación, para ello es conveniente tomar 2 a 3 litros de líquidos al día, especialmente en casos de hemesis , diarrea, fiebre o exceso de calor. Evitar el uso excesivo de diuréticos.

Aumentar el volumen intra vascular, aumentando la sal en las comidas, en caso de no existir hipertensión arterial o problemas renales.

Medidas caseras de la sal

1 tapita de lápiz Bic = 2 gramos de sal.

1 cucharadita rasa de café (la cucharita más chica) = 3 gramos de sal. Si no hay repuesta al aumento de la sal en la dieta, es necesario emplear un mineralocorticoide como la fludrocortisona.

Para enfermos con Disautonomia (con presión arterial baja) se recomienda agregar 9 gramos de sal al día además de la sal que contienen los alimentos, siempre que no existan contraindicaciones (Consulte con su médico).

Usar medias o calcetines elásticos con una presión en el tobillo de por lo menos 20 mm de Hg (es recomendable la marca Ibici). Esto disminuye el aumento de sangre en territorio venoso, debido a la inadecuada vaso-constricción durante la posición de pie.

Hacer ejercicios aeróbicos moderados, los que ayudan el retorno venoso. Son beneficiosos los ejercicios permaneciendo progresivamente de pie por períodos más largos y las actividades en el agua.

Es conveniente elevar en 45 º la cabecera de la cama (15 a 30 cm), lo que reduce la diuresis nocturna debido a la posición supina. Es conveniente colocar una tabla en los pies para no salirse de la cama. Es difícil acostumbrarse a esta situación, que por lo demás no es esencial.

http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/Disautonomia/MedicDisautonomia.htm
http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/para%20medicos/articulos/DisBHSJD.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Disautonomía

Cuando sospechar de la existencia del Sindrome de Ehlers Danlos

Historia de lesiones recurrentes como: tendinitis (codo del tenista, dedo en gatillo, tendinitis de Quervain (dorso del pulgar), tendinitis del tendón de Aquiles, etc.), bursitis del hombro, bursitis trocanteriana (cadera) o lesiones deportivas recurrentes (desgarros o ruptura de tendones (manguito rotador del hombro) ligamentos de la rodilla, tobillos, etc. o músculos). Torceduras de tobillos (sin esguince) o esguinces frecuentes. “Dolores del crecimiento” en los niños.

Dolores articulares (artralgias) sin signos inflamatorios (calor, rubor) por más de 3 meses, sin causa aparente. En el SHA no hay inflamación de las articulaciones (sinovitis). El SHA es la causa más frecuente de dolor músculo-esquelético en las clínicas reumatológicas.

Crujidos articulares frecuentes, de varias articulaciones.

Piel suave (como terciopelo), laxa, pálida, transparente (transparenta las venas), con mala cicatrización y a veces con queloides (cicatrices gruesas). Otras veces la piel de la cicatriz es delgada como papel (cicatriz papirácea), como lo que se ve en cicatrices de vacunas. Telangectasias (venitas rojo-violáceas). Lívido reticularis (maya rojiza reticular). Estrías sin causa aparente, en personas jóvenes y de preferencia en la zona lumbar. Párpados caídos (“cansados”). A veces las articulaciones interfalángicas y los codos presentan piel oscura y arrugada (“codos sucios”). Lunares café o negruzcos del tamaño de lentejas llamados lunares lenticulares, las que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluso en la cara. Es frecuente ver que estos enfermos tienen venas muy notorias (venas prominentes) en el dorso de las manos. En general algunas de estas alteraciones de la piel se ven en la mayoría de los pacientes (94%). La piel puede ser tan típica (mano blanda, suave como terciopelo) que el diagnóstico de SHA puede sospecharse al darle mano al enfermo.

Fragilidad capilar: hematomas recurrentes (moretones), con un golpe leve o sin causa aparente. A veces es tanto que parece maltrato infantil o maltrato familiar. En niños, se les suele confundir con la Enfermedad de Von Willebrand (VW), ya que los exámenes de coagulación son normales, excepto el tiempo de sangría que esta prolongado en ambos. Se pueden diferenciar ya que el VW tiene factor VIII positivo y el SHA no. Puede haber historia de epistaxis recurrente (sangre de narices) o tendencia a sangramientos (encías).

Hiperlaxitud articular de una o más articulaciones, con síntomas (dolor, tendinitis, subluxaciones, etc.). Extender los dedos hacia atrás, tocar el antebrazo con el pulgar, movimiento exagerado de muñecas y codos. Rodillas que se van hacia atrás (genu recurvatum). Lo interesante es que es frecuente que la laxitud afecte sólo una o pocas articulaciones y que la persona no sepa que es hiperlaxa. También es posible tener SHA sin ser laxo, en caso de tener alteraciones de los tejidos (várices, hernias, miopía, etc.) y así cumplir con el criterio de Brighton, que es diagnóstico de SHA.

A veces la hiperlaxitud es aparente a simple vista (en dedos, codos, muñecas, rodillas). La persona puede tocar el suelo con la palma de las manos o podía hacerlo antes. Cuando niño, divertía a sus amigos contorsionando su cuerpo con posturas extremas, o bien podía abrirse de piernas en 180° o chuparse el dedo gordo del pie (“Niño de Goma”) o se divertía haciendo “actos malabares” con las manos.

El tener alguno de los signos de hiperlaxitud como: la posibilidad de extender el dedo meñique a 90° o más; la capacidad de extender los dedos en forma activa, adoptando de la posición llamada “mano en forma de ave volando” o hacer el “signo del pulgar horizontal” que consiste en colocar el pulgar en posición horizontal en forma activa.

Se debe sospechar también el SHA si la persona tiene el signo de “afirmarse la cabeza con la mano” afirmando el codo en la mesa, como si se le cansara el cuello.

La “Huella de pata de elefante” (la piel del dorso de la articulación media de los dedos se arruga en forma circular, semejando la huella que dejan los elefantes al caminar).

La “Mano del escribiente laxo” (estos enfermos toman el lápiz con marcada flexión de los dedos o usando 4 dedos y por lo general tienen que girar el papel donde escriben).

Sub-luxaciones articulares (la articulación se sale de su sitio habitual): esto sucede en la articulación de la base del pulgar, codos, hombros, caderas, rodillas (sub-luxación de la rótula) y articulación de la mandíbula, con bruxismo o descarretillamiento. Puede haber sensación de que se va a salir una articulación o puede salirse a voluntad.

Dolor de espalda por escoliosis, a veces desde la niñez, (desviación lateral de la columna), hiperlordosis (cintura quebrada) o por discopatías lumbares o simplemente por laxitud de los ligamentos espinales.

Alteración de tejidos blandos: hernias (hernia del hiato, umbilical o inguinal, hernia del núcleo pulposo), várices en gente joven, hemorroides, varicocele (várices del testículo), criptorquidia (testículos no descendidos), prolapso vaginal o rectal (tejidos colgantes), prolapso de la válvula mitral; quistes de todo tipo (incluso Ganglion de la muñeca y Quiste de Baker de la rodilla) reflujo, constipación, incluso megacolon, colon irritable; miopía y estrabismo.

Alteraciones neurológicas y psicológicas: Se ha descrito que Depresión, Ansiedad, Fobias y Crisis de pánico se heredan, a veces conjuntamente con la hiperlaxitud. Nerviosismo. Cefaleas. Jaquecas. Mala memoria. Falta de concentración. Desorientación. Falta de ánimo. Calambres. Piernas nerviosas. Poca respuesta a los analgésicos inyectables, como la anestesia del dentista o al suturar heridas (el anestésico les toma poco y requieren otra inyección).

Hábito marfanoide (asténico): Muchachos altos y delgados (algo gibados), brazos y pies largos, aracnodactilia (mano de araña), a veces con pectum excavatum (pecho excavado) o pectum carinatus (pecho en quilla) o con costillas prominentes. Actualmente esta estructura corporal es frecuente entre los adolescentes chilenos. Las adolescentes tienen aspecto de modelo, esbeltas con cuello largo, hombros cuadrados y dedos largos. El hábito Marfanoide es un signo menor del Criterio de Brighton para el diagnóstico del SHA. Se llama hábito Marfanoide ya que el aspecto de la persona es parecido al del Síndrome de Marfán, que es un cuadro más grave, ya que éste puede tener dilatación o ruptura de la arteria aorta o/y subluxación del cristalino del ojo. Los “hombros cuadrados” es otro signo que hemos descrito nosotros y que se ve en los marfanoides tanto en mujeres como hombres con SHA.

Historia de ruptura espontánea del pulmón (neumotórax espontáneo). Esta complicación es más frecuente en el Síndrome de Marfán, pero también se puede ver en el SHA, especialmente en los Marfanoides y también en el Ehlers-Danlos vascular. Es más frecuente en hombres que en mujeres. El pulmón se rompe sin causa aparente o con un traumatismo mínimo. Es angustiante por la falta de aire y requiere tratamiento de urgencia, pero no es mortal.

Escleras celestes. Las escleras normales (lo blanco del ojo) son blancas como el mármol, pero en el SHA pueden ser celestes, ya que por falta de colágeno se transparentan las venas del fondo del ojo. Esto ocurre en el 80% de las mujeres, pero en los hombres es menos frecuente y menos notorio. La coloración celeste puede ser muy leve o más marcada, por lo que hay que buscarla con esmero. Esto no produce ningún problema ocular. Escleras celestes son normales en niños hasta los 2 años de edad.

Cara Tipica:
- Cara triangular, con mentón aguzado.

- Escleras celestes.

- Orejas atípicas: orejas aladas, chicas, chatas de arriba, sin lóbulo, lóbulo pegado, puntiagudas (“Mr. Spock”), “orejas arriñonadas” (prominentes en la parte media), orejas en forma de signo de interrogación, orejas blandas y orejas operadas.

- Nariz atípica: asimétrica (tabique nasal desviado), leve prominencia de la unión del cartílago al hueso nasal, cartílago blando de la punta de la nariz. Nariz operada.

- Párpados caídos u ojos de tipo antimongólico (orientación contraria a los ojos chinos).

En las mujeres, además de la cara triangular, ayuda mucho a reconocer la facies típica de SHA, el notar de que tienen escleras celestes. En los hombres, fuera de la cara triangular, lo que más ayuda, es notar las orejas atípicas, ya que por lo general no tienen escleras celestes. Con experiencia, el reconocer la facies típica del SHA, es tan fácil como reconocer la cara de una persona con síndrome de Down.

Alteración del sistema nervioso autónomo (Sistema nervioso involuntario, simpático-vagal) asociado a debilidad de la pared de las venas, puede producir:

Disautonomia:
Es muy cuadro muy frecuente, que generalmente no es diagnosticado y que vemos todos los días. En nuestro estudio de 1.224 casos de SHA, se vio que en menores de 30 años, afectaba al 72% de las mujeres y al 40% de los hombres. Su tratamiento es muy eficaz. Este diagnóstico es frecuente en mujeres jóvenes, a veces en adolescentes, que aparecen como con fatiga crónica, desganadas, somnolientas, sin energía para asistir a reuniones sociales, por lo que habitualmente se les tilda de flojas, deprimidas y poco sociables, ya que no tienen energía para relacionarse con otras personas. Por lo general son muy friolentas y tienen la presión arterial baja.

Diaforesis (sudoración) profusa de las manos. Manos y pies fríos.

Acrocianosis (manos rojo-violáceas), no sólo con el frío y calor, sino también con dependencia de las manos e inactividad. El fenómeno de Raynaud (dedos blancos “como muertos” con el frío) es muy poco frecuente en el SHA, se vio sólo en el 2 % de nuestros enfermos.

Molestias con la altura (por falta de oxígeno) o la montaña rusa y los baños calientes muy prolongados, ya que agravan la Disautonomia, ya que ésta por lo general se ve en el SHA.

Artrosis precoz (desgaste de las articulaciones). En el SHA, debido a cartílagos débiles, la artrosis aparece más temprano (en personas jóvenes) y es más destructiva (artrosis erosiva) y de evolución rápida.

Várices en personas jóvenes

Hallux valgus (“juanetes”) que aparecen ya en adolescentes y a veces se le considera una tendencia familiar.

Miopía (dificultad para ver de cerca) o estrabismo (ojos cruzados), a veces desde la niñez.

Extrema movilidad de la lengua. Puede ser larga: capaz de llegar a topar la nariz. Muy movible: capaz de hacer un tubo, doblarse de lado, doblarse sobre si misma, hacer una roseta. Ausencia de frenillo de la lengua, lo que en niños indica que tendrán hiperlaxitud.

Densidad Mineral Ósea baja u Osteoporosis en hombres y mujeres jóvenes, sin causa aparente. Hemos visto Osteoporosis, en nuestro estudio de 972 enfermos con SHA, en el 22% de los enfermos y lo que es más importante, existió en el 19% de hombres y mujeres menores de 30 años. Hemos visto Osteoporosis en adolescentes y en algunos casos el tratamiento ha sido bastante eficaz. Estos enfermos jóvenes con Osteoporosis, en general no se fracturan como lo hacen las personas con Osteoporosis post-menopáusica.

Malformaciones congénitas asociadas.

Enfermos con los síntomas ya descritos y que hayan visto muchos médicos, les hayan pedido muchos exámenes, con resultados negativos y no se les haya encontrado la causa de sus problemas.

Parientes del enfermo que presentan signos y síntomas similares o que ya hayan sido diagnosticados como SHA.

En niños que tienen retardo motor (dificultad para comenzar a caminar), a veces inquietos, con déficit de atención y concentración, a veces con diagnóstico de dislexia, friolentos, con tendencia a moretones y capaces de hacer “actos malabares” con los dedos, debido a hiperlaxitud articular. Sus dolores se atribuyen a “dolores del crecimiento”. Pueden tener torceduras de tobillos, esguinces, subluxaciones y lesiones deportivas recurrentes. Generalmente tienen presión arterial baja, pero a los niños los pediatras por lo general no les toman la presión.

Dr. JAIME F. BRAVO
Depto. de Reumatología, Hospital San Juan de Dios.
Profesor de la Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/

Escleras Azules

Las escleras azules son un hallazgo poco frecuente en la práctica oftalmológica habitual. Su presencia puede asociarse o no, a fragilidad ósea con fracturas, anomalías de la dentición y sordera, formando parte de una enfermedad de la fibra colagena.

El fundamento histológico de esta coloración es un adelgazamiento de la esclera que permite la transparencia del pigmento uveal dando así un color azul a las escleróticas.

El término de esclera azul se debe al adelgazamiento de las fibras que componen la esclerótica lo que permite la transparencia de los vasos coroideos a su través. La presencia aislada de escleras azules se debe a un trastorno estructural del tejido conectivo o a un defecto de la pigmentación ocular. En ocasiones (sobre todo en niños) se ha relacionado con anemia.

El diagnóstico diferencial de la osteogénesis imperfecta se realiza con una serie de patologías. Siempre habrá que descartar algunos signos característicos como el síndrome de ligamentos laxos aislado, el síndrome de «brittle cornea» (córnea «reluciente» y pelo rojo), el síndrome de Cornelia de Lange (retraso mental, retraso del crecimiento y anomalías esqueléticas sin escleras azules), el síndrome de Marfan congénito (megalocórnea, iris alterado y mal desarrollo de los cuerpos ciliares)

No existe tratamiento curativo ni de las escleras azules, puesto que son una manifestación de la anomalía histológica, ni de la fragilidad ósea. Sin embargo, con medidas preventivas y paliativas (consejo genético, educación, ejercicios de rehabilitación, etc.) la mayoría de los pacientes consiguen una calidad de vida aceptable.

Fuente:
http://www.oftalmo.com/studium/studium2000/stud00-2/00b07.htm
http://www.nodiagnosticado.es/sintomas/Escleras-azules.htm

Miopía

La Miopía es el estado refractivo en el que el punto focal se forma delante de la retina cuando el ojo se encuentra en reposo, en lugar de en la misma retina como sería normal; inverso por lo tanto a la hipermetropía, en el que la imagen se forma por detrás de la retina.

Es un exceso de potencia de refracción de los medios transparentes del ojo con respecto a su longitud, por lo que los rayos luminosos procedentes de objetos situados a cierta distancia del ojo convergen hacia un punto anterior a la retina.

Una persona con miopía tiene dificultades para enfocar bien los objetos lejanos, lo que puede conducir también a dolores de cabeza, estrabismo, incomodidad visual e irritación del ojo.

La miopía es un defecto de refracción o ametropía. Es frecuente pero no es el problema visual más común en el mundo, pues este lugar lo ocupa otra ametropía, la hipermetropía.

La magnitud de la miopía se mide en dioptrías negativas.

La miopía se corrige con lentes divergentes, ya sean gafas o lentes de contacto. En algunos casos puede utilizarse la cirugía.

Patogénesis de la miopía:

Factores genéticos

La hipótesis más aceptada es que la miopía es hereditaria. La propensión a la miopía de hijos de padres miopes es alta. El eje anterior/posterior del ojo miope es más largo que en los ojos no miopes, lo cual, provoca que la imagen se enfoque antes de llegar a la retina y cuando llega a ella ya está desenfocada.

La miopía puede ser un síntoma de enfermedades genéticas que afectan al tejido conectivo como son el Síndrome de Ehlers-Danlos y el Síndrome de Hiperlaxitud articular.

Factores Ambientales:

Hay desacuerdo en que los hábitos o factores ambientales intervengan en la génesis de la miopía. Muchas personas creen que el hábito de mirar las cosas muy de cerca en la infancia puede producir miopía, por esto puede ser confundida la consecuencia con la causa: los niños miopes se acercan a los objetos porque son miopes y no al revés. También se habla insistentemente de un aumento de la incidencia de miopía en la población mundial y se culpa de ello a factores externos como la TV o los monitores de computadora. Es mucho más probable que hayan aumentado la habilidad y los medios técnicos de los médicos para detectar la miopía. Es preciso recordar que aun en el siglo XXI mucha gente, quizá más de la mitad de la población mundial, morirá sin haber sido atendida jamás por un oftalmólogo. En modelos animales se ha demostrado que el ojo compensa el desenfoque causado por una lente negativa alargándose. El mecanismo fisiológico responsable de esta elongación del ojo es desconocido, pero el mecanismo esta demostrado y descrito con precisión matemática en humanos.

Combinación de factores Genéticos y Ambientales:

Algunos estudios sugieren que mirar muy de cerca durante mucho tiempo puede exacerbar una predisposición genética a desarrollar miopía. Sin embargo otros estudios han demostrado que mirar muy de cerca (leer, mirar la pantalla de un ordenador) puede no estar asociado a la progresión de la miopía. Una susceptibilidad genética sumada a factores ambientales ha sido postulada como explicación a los diversos grados de miopía en diferentes poblaciones. Medina demostró que la miopía es un proceso realimentado en donde factores genéticos y ambientales pueden coexistir.

Complicaciones:

Las personas que presentan una miopía elevada, están más predispuestas que la población general a diferentes enfermedades oculares, entre las que se pueden citar:

- El glaucoma (aumento de la presión intraocular).
- La catarata u opacidad del cristalino. La catarata en el paciente miope puede aparecer en edades más tempranas de lo habitual.
- El desprendimiento de retina.
- Maculopatía. Es una degeneración de la zona más sensible de la retina, la mácula. La maculopatía miópica puede presentarse en pacientes con más de 6 dioptrías.
- Mancha de Fuchs. Es una lesión de color oscuro que afecta a la zona de la mácula.

Por ello se aconseja que aquellas personas que presenten una miopía con graduación superior a 6 dioptrías, sean sometidas a revisiones periódicas que deberían incluir no solo la agudeza visual, sino la medida de la presión intraocular y una valoración con oftalmoscopio.

Tratamiento:

En la mayor parte de las personas con miopía, para poder enfocar los objetos lejanos sobre la retina, se debe interponer entre ésta y el objeto una lente divergente o negativa, ya sea en la forma de gafas, lente de contacto (lentillas) o lente intraocular.

Otra posibilidad es alterar el valor dióptrico de la córnea mediante cirugía con láser, se pueden aplicar varias técnicas, como la PKR, LASIK, LASEK o EPILASIK. Cuando no es posible la cirugía láser para corregir el defecto y el paciente no desea utilizar gafas ni lentillas, puede realizarse una intervención mediante la cual se coloca una lente intraocular.

Cuando hay una gran diferencia de refracción entre un ojo y otro (anisometría), el ojo de mayor graduación corre el peligro de no desarrollar por completo su potencial. El uso de la corrección adecuada pueden mejorar la visión del ojo afectado si se realiza durante la infancia, antes de que termine el desarrollo visual. Quizá basados en este hecho, hay personas que recomiendan ejercicios visuales para corregir o disminuir la miopía. Pero la efectividad de estos ejercicios en la edad adulta es nula.

En los últimos años se han utilizado lentes de contacto nocturnas que moldean la córnea y modifican su poder dióptrico por la presión que ejercen. Estas lentes se quitan durante el día. El tratamiento se conoce como ortoqueratoplastia. No ha tenido gran difusión ya que los resultados no son inmediatos ni duraderos, y muchos pacientes lo abandonan por incomodidad.

En toda persona, aun hipermétrope o emétrope, el ojo crece acompañando el ritmo de crecimiento corporal. En los ojos miopes el eje anterior aumenta con el crecimiento y por lo tanto aumenta la magnitud de la miopía.

Muchas personas, especialmente los padres de los niños miopes, ven con preocupación este fenómeno y lo consideran un fracaso del tratamiento. Es necesario recordar que la función tanto de gafas como de lentes de contacto es conseguir una visión correcta mientras se usan.

http://es.wikipedia.org/wiki/Miopía

Acido Fólico: Una vitamina esencial para la vida

ÁCIDO FÓLICO

(Natural: vitamina B-9. Sintético: ácido pteroglutámico,)

El ácido fólico (AF) es una vitamina del complejo B. Es una coenzima fundamental en la síntesis de bases púricas y pirimidínicas de diversos aminoácidos y para la síntesis de ADN y ARN. La Homocisteína, un amino-ácido de transición que es tóxico, al ser metilada por el AF, se transforma en Metionina que es esencial en la formación de proteínas.

De los ácidos nucleicos depende la división celular, así el ácido fólico favorece la implantación del huevo y su desarrollo.

Suplementos de AF en el período peri-concepcional evitan malformaciones congénitas: defectos del tubo neural (DTN), cardiovasculares, paladar hendido, de riñones y del tracto urinario.

Es un factor esencial en la eritropoyesis.

Reduce los niveles de Hiperhomocisteinemia (Homocisteinemia normal: 5-10 mmol/L), previniendo el daño endotelial de arterias (incluyendo las coronarias) y venas (trombosis).

El AF baja los niveles de vitamina B-12, por lo que hay que tener cautela de no enmascarar una anemia megaloblástica. Cura la anemia, pero no los trastornos neurológicos de esta enfermedad, los que pueden ser graves.

Existe mayor demanda de ácido fólico en : el embarazo, lactancia, puerperio, menstruación, estrés, como también en los recién nacidos y especialmente en los prematuros.

Un nivel bajo de folato sérico, se puede deber a una dieta baja en AF (incluye la desnutrición alcohólica), a una mayor demanda, a uso concomitante de medicamentos reductores del ácido fólico o a un síndrome de mala absorción (Sprue Tropical).

Existen varios medicamentos que reducen la acción del ácido fólico, por acción de la enzima Metilentrahidrofolato-reductasa (MTHFR). Polimorfismos de esta enzima (Cortes), que existen en promedio en el 10% de la población mundial, son mucho más frecuentes en España, y poblaciones hispánicas, incluyendo Chile (40%). Esto hace que requieran más AF y explica el porqué en éstos países son más frecuentes los DTN.

Se han descrito auto-anticuerpos de los receptores de folatos (Rothenberg), en ciertas personas, los que también son causa de DTN.

No produce efectos secundarios, ya que no se acumula en el organismo, por ser hidrosoluble.

Contenido total de AF del cuerpo: 5 mg (5.000 mg)

Pérdida diaria: 0.1 mg (100 mg).

RDA para adultos: 0.4 mg al día (400 mg). En embarazo y lactancia es mayor (0.6 mg/d).

Dieta diaria, no enriquecida aporta sólo 0.2 mg. La dieta enriquecida en Chile aporta 0.4 mg al día.

Recambio diario es del 2 %.

Causas de niveles bajos de AF en la sangre:

Disminución de la ingesta (dieta carencial)

Mala absorción

Aumento de los requerimientos (menstruación, embarazo, puerperio, prematuros, recién nacidos y lactancia)

Uso de medicamentos reductores del ácido fólico

Enfermedades crónicas (Artritis Reumatoidea)

Alcoholismo

Aparición de síntomas de carencia: a las 3 a 6 semanas

Síntomas de carencia de ácido fólico:

Retardo del crecimiento

Pelo canoso

Edema de la boca y lengua. Úlceras de la boca y problemas de las encías.

Diarrea

Anemia megaloblástica. Otras anemias. Leucopenias.

Nodulosis

Infertilidad. Abortos espontáneos recurrentes.

Malformaciones congénitas (DTN, malformaciones renales, etc.)

Hiperhomocisteinemia, con todas sus consecuencias:

Cardiovasculares (coronarias, cerebrales, trombosis)

Osteoporosis

Disminución de la memoria. Alzheimer.

Alimentos ricos en ácido fólico:

- Vegetales verdes crudos, especialmente espinacas y brócoli. La cocción de verduras, al igual que el tostar el pan reduce el AF en un 50%.

- Frutas.

- Cereales con cáscara (enteros).

- Hígado, riñones.

En Chile se enriquece la harina por mandato legal, desde Enero del 2000, con 2.2 mg de ácido fólico por kilo. En EE.UU. y Canadá desde Enero de 1998, pero a una dosis menor (1.2 mg/kg).

Nota: El RDA para adultos es de 0,4 mg al día, pero durante el embarazo es de 0,6 mg/d, por lo que las mujeres tendrían que comer 3 marraquetas de pan al día, para alcanzar el requerimiento. Como esto en la práctica no sucede, se les recomienda suplementar con 1 mg de AF diario.

Medicamentos reductores del ácido fólico

a.- Inhibidores de la dihidrofolato reductasa (MTHFR):

- Metotrexato. Aminopterina.
- Triamterene: Hidronol-T
- Asociación de Trimetoprina y sulfas: Cotrimoxazol
(Sulfametoxazol-Trimetoprima) Bacterol. Bactrimel, Septrin
- Sulfazalazina (Azulfidine).

b.- Antiepilépticos: - Carbamazepina

- Fenitoina
- Fenobarbital
- Primidona (Misoline)
- Ácido valproico

c.- Otros: Contraceptivos orales, ácido acetil-salicílico, alcohol

Consecuencias de carencia o carencia relativa, por mayor demanda o por medicamentos reductores de la eficacia, del ácido fólico.

Anemia megaloblástica por disminución de la eritropoyesis.

Infertilidad por mala implantación del huevo. Abortos recurrentes.

Infertilidad masculina por alteración de la espermiogénesis. Se ha descrito con Sulfazalazina 1 y con Metotrexato 2.

Efecto teratogénico durante el embarazo:

a) Comprobado: 

Defectos del tubo neural.

Cardiopatías congénitas y defectos vasculares.

Paladar hendido y labio leporino.

Defectos del tracto urinario (riñón y vías urinarias).

Síndrome de Down.

b) Probable (Dr. Bravo):

Alteraciones Hereditarias de la Fibra colágena y Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

Fuente:

http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/para%20pacientes/Acido%20folico.htm

Bruxismo

¿Qué es el bruxismo?

Si usted despierta con dolor en los músculos faciales o dolor de cabeza, puede estar presentando bruxismo (apretar y rechinar los dientes). El bruxismo provoca que los dientes duelan o se aflojen y llegan literalmente a pulverizarse o desmoronarse. Además de destruir el hueso que soporta al diente y causar problemas de articulación, tal como el síndrome de la articulación temporomandibular.

El origen del bruxismo puede ser local, es decir, intrabucal con desencadenantes que suelen ser producto de un estado de ansiedad. La ansiedad o ansia es un estado de agitación o inquietud emocional. Un ejemplo puede ser el bruxismo o bruxomanía. Adicionalmente se han estudiado factores genéticos y asociaciones con otras patologías como las alergias. Dado que la negación del paciente ante un estado de estrés es muy característica y el cuadro clínico puede ser asintomático, el odontólogo debe ser muy acucioso para identificar el estado de ansiedad presente y para determinar el tratamiento a implementar.

Las hipótesis en cuanto a la fisiopatología sugieren un papel coadyuvante de las alteraciones dentarias, por ejemplo la maloclusión, y de mecanismos nerviosos centrales además de problemas musculares. Los factores psicológicos también pueden desempeñar un papel en el sentido de que las tensiones exacerban este trastorno.

En el bruxismo el apretamiento (bruxismo céntrico) o frotamiento (bruxismo excéntrico) suele ser agresivo, repetitivo o continuo, de día (diurno) o de noche (nocturno) afecta a adultos o niños y a ambos sexos por igual.El bruxismo o apretamiento es el cierre continuo o intermitente de los maxilares bajo presión vertical, el frotamiento o rechinamiento es una excursión repetitiva en sentido horizontal.

El bruxismo es un movimiento parafuncional. Es un contacto dentario distinto de los de la masticación y deglución. Cuando el diagnóstico es establecido durante un examen dental y si en estos enfermos las lesiones suelen ser mínimas o imperceptibles, no está indicado ningún tratamiento local sino más bien se establece la atención a los trastornos de ansiedad.

La hipermovilidad (hiperlaxitud de la mandíbula) se produce por el estiramiento de los ligamentos que unen la articulación. 

En una persona con hipermovilidad, la mandíbula puede deslizarse hacia adelante, desencajándose totalmente (dislocación), lo cual provoca dolor y dificulta cerrar la boca. Esto puede suceder repetidamente. Cuando ocurre, alguien debe situarse delante de la persona afectada y colocar los pulgares sobre las encías cerca de las muelas inferiores y ejercer presión sobre la superficie externa de los dientes, primero hacia abajo y luego hacia atrás. La mandíbula debe chasquear volviendo a su posición. Se recomienda mantener los pulgares lejos de las superficies masticatorias porque las mandíbulas se cierran con una fuerza considerable. 

Se puede prevenir la dislocación evitando abrir la boca de par en par de modo que los ligamentos no se tensionen excesivamente. Por eso se recomienda ahogar los bostezos y evitar los grandes emparedados y otras comidas que requieran abrir mucho la boca. Si las dislocaciones son frecuentes, la cirugía puede ser necesaria para restablecer la posición o acortar los ligamentos y ajustar la articulación. 

 

¿Cómo sé si tengo bruxismo?

Para la mayoría de las personas, el bruxismo es un hábito inconsciente. Puede que no se de cuenta que lo hace hasta que alguien más le comente que escucha rechinar sus dientes mientras duerme. También se puede descubrir en la visita dental pues sus dientes se encontrarán desgastados o el esmalte fracturado.

El bruxismo puede presentar signos tales como dolor facial, de cabeza y cuello. Su odontólogo puede diagnosticar y determinar si la causa de este dolor es por bruxismo.

¿Cómo se trata el bruxismo?

El tratamiento apropiado, dependerá de saber qué es lo que está causando el problema. Con preguntas precisas y un examen dental, su odontólogo determinará la causa potencial del bruxismo y de acuerdo al daño dental y la causa, le puede sugerir utilizar una guarda dental mientras duerme, la cual es elaborada por su odontólogo con ajuste exacto en su boca, se coloca sobre sus dientes superiores y los protege para que éstos no rechinen contra los inferiores. Aunque la guarda es una excelente manera para tratar el bruxismo, no soluciona el problema.

Debe buscar la manera de relajarse, puesto que el estrés parece ser la causa principal del bruxismo; cualquier cosa que reduzca efectivamente el estrés puede ayudar, como el escuchar música, leer, caminar o tomar un baño. También se puede aplicar una toalla húmeda y caliente sobre su cara para aliviar el dolor muscular por el apretamiento de los dientes. Se pueden quitar los puntos altos de los dientes para emparejar la mordida. Una mordida dispareja, en donde los dientes no embonan, también puede corregirse con nuevas restauraciones, coronas o tratamiento de ortodoncia. Una guarda utilizada en la noche protegerá a sus dientes, pero no soluciona el problema.

Fuentes:
http://www.colgate.cl/app/Colgate/CL/OC/Information/OralHealthBasics/CommonConcerns/BruxismToothGrinding/BruxismSignsAndSymptoms.cvsp?cid=CL_GoogleOC_art_bruxismo
http://es.wikipedia.org/wiki/Bruxismo
http://www.drjaviersaldivar.com/ArticulacionTemporomandibular.htm

Diaforesis

Se refiere a una excesiva sudoración profusa que puede ser normal (fisiológica), resultado de la actividad física, una respuesta emocional, una temperatura ambiental alta, síntoma de una enfermedad subyacente o efectos crónicos de las anfetaminas (patológica). Esta es una de las caracteristicas en las cuales debemos prestar atencion al sospechar de la Disautonomia (Manos y pies Frios, asi como tambien de la Acrocianosis (manos rojo-violáceas), Mareos y/o desmayos, Hipotension, intolerancia al frio, cansancio cronico, Somnolencia, vertigo, varices, artrocis precoz, Miopia, densidad mineral osea baja, mayor movilidad de la lengua, etc...

Etiología:

- Temperaturas ambientales (cálidas)
- Fiebre, suele provocar sudoración para enfriar el cuerpo
- Menopausia
- Hiperactividad de la tiroides (las manos tiemblan, el cabello se hace más delgado, la piel es suave y el pulso es rápido)
- Los diabéticos que están recibiendo insulina o medicamentos orales experimentan sudor frío cuando el azúcar en sangre baja demasiado
- Pacientes que reciben radioterapias o quimioterapias.
- Pacientes que estan expuestas a estres consecutivamente.
- La sudoración periódica en las noches sin una causa obvia puede ser causada por una infección o malignidad subyacente
- Estimulación emocional o psicológica (estar o pensar en situaciones difíciles)
- Ejercicio
- Comidas condimentadas (conocido como sudoración gustativa)
- Drogas (como los antipiréticos, cafeína, morfina, algunos antisicóticos, parasimpatomiméticos y hormonas tiroideas)
- Abstinencia de alcohol o analgésicos narcóticos
- Infarto Agudo de Miocardio

Patogenia:

En la mayoría de los casos, la sudoración es perfectamente natural, especialmente al hacer ejercicio, cuando hace calor o frente a una respuesta emocional (al estar enojado, avergonzado, nervioso, con miedo o ansioso).

Sin embargo, se le debe prestar atención cuando está acompañada de:
- Fiebre
- Pérdida de peso
- Molestia torácica
- Dificultad para respirar
- Palpitaciones u otras causas físicas.

Diagnóstico:

Se hace la historia médica y se realiza un examen físico. Las preguntas para una documentación detallada de la historia médica de una sudoración excesiva pueden ser:

Localización
¿Se presenta en la cara y/o en palmas de las manos?
¿Se presenta en todo el cuerpo?

Patrón de tiempo
¿Ocurre en la noche?
¿Comenzó repentinamente?
¿Cuánto tiempo la ha tenido?

Factores agravantes
¿Ocurre como respuesta a recuerdos de un evento traumático?

Otras
¿Qué otros síntomas están presentes?
¿Se ponen las manos frías y húmedas?
¿Hay fiebre?

Los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse son:

Exámenes de sangre, dependiendo de la causa que se sospecha
Radiografías u otros estudios imagenológicos dependiendo de la causa que se sospecha.

Tratamiento:

Después de un episodio de sudoración inusual, se deben secar la cara y el cuerpo y cambiar las ropas, tanto de vestir como de cama que estén mojadas. Es necesario reemplazar los líquidos corporales perdidos tomando bastante agua. La temperatura ambiente debe mantenerse moderada para evitar sudoraciones adicionales.

Para la sudoración causada por la menopausia, se debe consultar con el médico sobre la terapia de reemplazo de estrógenos.

Se debe llamar al médico si:

- Si hay una sudoración prologanda, excesiva e inexplicable
- La sudoración está acompañada o seguida de un dolor en el pecho o presión
- La sudoración está acompañada de pérdida de peso o se presenta principalmente en las noches mientras se duerme

De ser necesario, se deben reemplazar los líquidos y electrolitos, así como tratar la causa subyacente si se identifica. Luego de visitar al médico: Es posible que la persona desee anotar el diagnóstico en relación con la sudoración excesiva en su registro médico personal.

Fuentes:
http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/para%20pacientes/CuandoSospecharSHA.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Diaforesis

Antiinflamatorios (AINES) - Contraindicaciones

Los antiinflamatorios no esteroideos (AINES) son un grupo variado y químicamente heterogéneos de fármacos principalmente antiinflamatorios, analgésicos y antipiréticos, por lo que reducen los síntomas de la inflamación, el dolor y la fiebre respectivamente. Todos ejercen sus efectos por acción de la inhibición de la enzima ciclooxigenasa.

Los antiinflamatorios naturales, segregados por el propio organismo, son los derivados de los corticoides, sustancias de origen esteroideo de potente acción antiinflamatoria, pero que cursan con importantes efectos secundarios.

En oposición a los corticoides, el término "no esteroideo" se aplica a los AINES para recalcar su estructura química no esteroidea y la menor cantidad de efectos secundarios.

Los antiinflamatorios no esteroideos que se venden sin receta médica son recomendables en el adulto en caso de un dolor de intensidad ligera o moderada.
Estos medicamentos se pueden adquirir sin receta médica ya que sólo sirven para tratar dolores poco intensos durante un período corto de tiempo.

Para evitar una sobredosis, es necesario verificar la ausencia de AINES y/o aspirina en la composición de otros medicamentos que se estén tomando en el mismo momento.

Consulte con su médico de cabecera en caso de antecedentes de asma, estar en tratamiento anticoagulante o en caso de que se sospeche una varicela.

Durante el embarazo o durante el período de lactancia es recomendable consultar al médico de cabecera o al farmacéutico antes de tomar antiinflamatorios no esteroideos. No utilice AINES a partir del inicio del sexto mes de embarazo.

Conozca cuáles son los signos que indican que se debe detener el uso de AINES y acudir al médico de inmediato:
*La aparición de vómitos con sangre por la boca, presencia de sangre en las heces o heces oscuras (signos de hemorragia gastrointestinal).
*Erupciones cutáneas.
*Dificultad respiratoria (riesgo de desarrollar una alergia).
*En caso de problemas de la vista.

Los analgésicos tales como el paracetamol o la aspirina (ácido salicílico) pueden ser combinados entre ellos o con otras sustancias activas. Para un tratamiento adecuado y para una precaución en el uso de los medicamentos, debe tenerse en cuenta todas las sustancias presentes en la combinación.

Los medicamentos que combinan un analgésico con codeína sólo deben ser utilizados como tratamiento de segunda opción en caso de dolores de intensidad moderada.La codeína puede causar dependencia. Ejemplos de combinaciones con codeína:

paracetamol + codeína/+ cafeína/+ ácido ascórbico aspirina + codeína/ +cafeína paracetamol + aspirina + codeína.

El AINE prototipo es la aspirina y le acompañan una gran variedad de ácidos orgánicos, incluyendo derivados del ácido propílico (como el ibuprofeno y naproxen), derivados del ácido acético (como la indometacina) y ácidos enólicos (como el piroxicam), todos competidores con el ácido araquidónico por el sitio activo de la ciclooxigenasa. El Paracetamol se incluye entre los AINEs, a pesar de su poca acción antiinflamatoria.

Los antiinflamatorios no esteroideos (AINES) son una de las medicinas que prescribe con más frecuencia el traumatólogo . Se calcula que 30 millones de personas consumen diariamente estos productos, de las cuales el 25% son mayores de 65 años. Sin embargo, estos medicamentos no son inofensivos, hay que tener muchas precauciones al consumirlos.

Uno de los antiinflamatorios más comunes y antiguos, el Diclofenac está bajo escrutinio. La razón es un estudio publicado en la prestigiosa revista norteamericana JAMA ( Journal of American Medical Association) y realizado en la Universidad de Newcastle, de Australia. En este estudio se revisaron 23 trabajos de investigación sobre el efecto cardiovascular de los Antiinflamatorios y se concluyó que el Diclofenac puede aumentar hasta 40% la posibilidad de accidentes vasculares o infartos en pacientes con factores de riesgo. El investigador David Henry, quien encabezó el estudio, dijo que los resultados tenían graves consecuencias para los diabéticos, fumadores, hipertensos y personas con cardiopatías. Dijo, sin embargo, que en pacientes jóvenes y sanos no existe el mismo peligro.

Sin embargo, el riesgo cardiovascular no es el único problema que pueden causar los antiinflamatorios. Tal vez la complicación más frecuente es el la toxicidad gastrointestinal. Los antiinflamatorios pueden causar gastritis medicamentosa y en casos severos, hemorragia gastrointestinal. Es por esto que el médico debe acompañarlos de un protector gástrico, y advertirle al paciente sobre esta complicación.

Antiinflamatorios no esteroideos (AINES) como la aspirina: Pueden desencadenar una crisis asmática en pacientes con ASA-tríada (asma intrínseco, poliposis nasosinusal e intolerancia a AINES). Sólo los asmáticos que también sean intolerantes a los AINES están obligados a evitar este grupo de medicamentos.No utilice aspirina en caso de problemas digestivos (úlcera de estómago o de duodeno...). No utilice aspirina en caso de padecer alguna enfermedad hemorrágica. No utilice aspirina en caso de una enfermedad grave del hígado, de los riñones o del corazón. No utilice en caso de alergia comprobada a la aspirina o a otro medicamento parecido, sobre todo el ibuprofeno. No utilice aspirina en caso de asma o de pólipos nasales ya que existe el riesgo de desarrollar la Enfermedad de VIDAL (asma, pólipos nasales e intolerancia a la aspirina). El consumo diario de aspirina, incluso a dosis muy bajas, aumenta el riesgo de sangrado (hemorragia). En caso de que deba practicarse una intervención quirúrgica, aun cuando ésta sea menor, usted deberá prevenir a su médico, cirujano, anestesiólogo o dentista acerca de su consumo de aspirina.No utilice aspirina para calmar los dolores propios de la menstruación (puede provocar hemorragias).

No utilice paracetamol en caso de enfermedad grave al hígado. No utilice paracetamol en caso de alergia comprobada al paracetamol. Si padece alguna enfermedad del hígado o de los riñones, tiene problemas de alcoholismo o de nutrición (desnutrición) o deshidratación, usted deberá prevenir al médico acerca de su condición. El paracetamol puede ser utilizado a las dosis recomendadas durante el embarazo o durante el período de lactancia.

Fuentes:
http://es.wikipedia.org/wiki/Antiinflamatorio_no_esteroideo
http://salud.kioskea.net/faq/566-medicamentos-sin-receta-para-el-dolor-antiinflamatorios
http://www.asmainfantil.com/frontend/asmainfantil/noticia.php?id_noticia=408&id_seccion=116
http://www.tutraumatologo.com/aines.html

Colágeno

El colágeno esta considerado como el elemento estructural más importante en los seres vivos conocidos. El colágeno es la proteína más abundante en los animales superiores, pudiendo suponer un tercio de todas las proteínas del cuerpo. Sus principales propiedades son su gran resistencia a la tensión y su relativa inextensibilidad.

El colágeno esta formado por muchas moléculas de aminoácidos, pero podemos destacar tres principalmente. La glicina, prolina e hidroxiprolina.
La molécula de colágeno es una estructura helicoidal compleja cuyas propiedades mecánicas se deben tanto a su composición biomecánica, como a la disposición de sus moléculas.

Su principal función es brindarle al organismo el armazón o matriz de sustentación en la que toman forma los órganos y tejidos, siendo además responsable por la firmeza, elasticidad e integridad de las estructuras e hidratación del cuerpo; por la transmisión de fuerza en los tendones y ligamentos; por la transmisión de luz en la córnea; por la distribución de fluidos en los vasos sanguíneos y conductos glandulares, etc. La elasticidad y la flexibilidad común en los jóvenes, se debe al alto contenido de colágeno que ellos poseen.

El colágeno está compuesto por tres cadenas que forman una triple hélice. Cada cadena tiene unos 1400 aminoácidos de los cuales uno de cada tres es una glicina. A intervalos regulares se encuentran otros aminoácidos, la prolina y la hidroxiprolina, poco frecuentes en otras proteínas. La presencia de estos aminoácidos particulares permite que las tres cadenas se enrrollen una alrededor de la otra formando una fibra muy resistente. Además, entre las cadenas se establecen puentes de hidrógeno que confieren al colágeno una gran estabilidad.

Cada una de las cadenas polipeptídicas es sintetizada por los ribosomas unidos a la membrana del retículo endoplásmico y luego son traslocadas al lumen del mismo en forma de grandes precursores (procadenas α), presentando aminoácidos adicionales en los extremos amino y carboxilo terminales. En el retículo endoplásmico los residuos de prolina y lisina son hidroxilados para luego algunos ser glucosilados en el aparato de Golgi, parece ser que estas hidroxilaciones son útiles para la formación de puentes de hidrógeno intercatenarios que ayudan a la estabilidad de la superhélice. Tras su secreción, los propéptidos de las moléculas de procolágeno son degradados mediante proteasas convirtiéndolas en moléculas de tropocolágeno asociándose en el espacio extracelular formando las fibrillas de colágeno. La formación de fibrillas está dirigida, en parte, por la tendencia de las moléculas de procolágeno a autoensamblarse mediante enlaces covalentes entre los residuos de lisina, formando un empaquetamiento escalonado y periódico de las moléculas de colágeno individuales en la fibrilla.

El colágeno en lugar de ser una proteína única, se considera una familia de moléculas estrechamente relacionadas pero genéticamente distintas. Se describen varios tipos de colágeno:

Colágeno tipo I: Se encuentra abundantemente en la dermis, el hueso, el tendón y la córnea. Se presenta en fibrillas estriadas de 20 a 100 nm de diámetro, agrupándose para formar fibras colágenas mayores. Sus subunidades mayores están constituidas por cadenas alfa de dos tipos, que difieren ligeramente en su composición de aminoácidos y en su secuencia. A uno de los cuales se designa como cadena alfa1 y al otro, cadena alfa2. Es sintetizado por fibroblastos, condroblastos y osteoblastos. Su función principal es la de resistencia al estiramiento.

Colágeno tipo II: Se encuentra sobre todo en el cartílago, pero también se presenta en la córnea embrionaria y en la notocorda, en el núcleo pulposo y en el humor vítreo del ojo. En el cartílago forma fibrillas finas de 10 a 20 nanómetros, pero en otros microambientes puede formar fibrillas más grandes, indistinguibles morfológicamente del colágeno tipo I. Están constituidas por tres cadenas alfa2 de un único tipo. Es sintetizado por el condroblasto. Su función principal es la resistencia a la presión intermitente.

Colágeno tipo III: Abunda en el tejido conjuntivo laxo, en las paredes de los vasos sanguíneos, la dermis de la piel y el estroma de varias glándulas. Parece un constituyente importante de las fibras de 50 nanómetros que se han llamado tradicionalmente fibras reticulares. Está constituido por una clase única de cadena alfa3. Es sintetizado por las células del músculo liso, fibroblastos, glía. Su función es la de sostén de los órganos expandibles.

Colágeno tipo IV: Es el colágeno que forma la lámina basal que subyace a los epitelios. Es un colágeno que no se polimeriza en fibrillas, sino que forma un fieltro de moléculas orientadas al azar, asociadas a proteoglicanos y con las proteínas estructurales laminina y fibronectina. Es sintetizado por las células epiteliales y endoteliales. Su función principal es la de sostén y filtración.

Colágeno tipo V: Presente en la mayoría del tejido intersticial. Se asocia con el tipo I.

Colágeno tipo VI: Presente en la mayoría del tejido intersticial. Sirve de anclaje de las células en su entorno. Se asocia con el tipo I.


Colágeno tipo VII: Se encuentra en la lámina basal.

Colágeno tipo VIII: Presente en algunas células endoteliales.

Colágeno tipo IX: Se encuentra en el cartílago articular maduro. Interactúa con el tipo II.

Colágeno tipo X: Presente en cartílago hipertrófico y mineralizado.

Colágeno tipo XI: Se encuentra en el cartílago. Interactúa con los tipos II y IX.

Colágeno tipo XII: Presente en tejidos sometidos a altas tensiones, como los tendones y ligamentos. Interactúa con los tipos I y III.

Colágeno tipo XIII: Es ampliamente encontrado como una proteína asociada a la membrana celular. Interactúa con los tipos I y III.

Entre los 20 a 30 años de edad su producción comienza a declinar progresivamente, cerca de los 60 años su producción total ha disminuido en más de un 35 %.

Se conocen algunos los detalles de los defectos que pueden producirse en la síntesis del colágeno y en las enfermedades asociadas:

- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Osteogénesis imperfecta: Se conocen al menos 4 enfermedades con este nombre caracterizadas por fracturas múltiples y deformidades.
- Escorbuto: Resulta de la deficiencia de vitamina C en la dieta, con lo cual no puede formarse la hidroxiprolina ya que la enzima lisil-oxidasa necesita esta vitamina como cofactor. El colágeno de los enfermos de escrobuto en menos estable de lo normal lo que explica muchas de las manifestaciones clínicas de esta enfermedad.
- Síndrome de Marfan: a grandes razgos se puede decir que es un desorden del tejido conjuntivo que afecta sobre todo a los sistemas musculoesquéletico y cardiovascular y a los ojos. Los pacientes muestran una complexión asténica, con estatura alta, largos brazos y manos y dedos como los de una araña. La musculatura está pobremente desarrollada, con poca grasa subcutánea y una gran laxitud de las articulaciones y ligamentos. La enfermedad se debe a una mutación del gen FBN1 que codifica la fibrilina-1.
- Cutis laxo: Una enfermedad muy rara, adquirida o congénita, en la que la degeneración de las fibras elasticas de la piel hace que esta quede suelta y pendulante. La enfermedad se debe a un defecto de la lisil-oxidasa, una enzima dependiente de cobre que cataliza las reacciones de entrecruzamiento de la elastina.

Kuivaniemi et al. (1997) han revisado los datos sobre las cerca de 278 diferentes mutaciones encontradas en los genes que codifican los colágenos tipos I, II, III, IX, X, y XI de 317 pacientes no relacionados. La mayor parte de las mutaciones (217; 78% del total) fueron de una sola base, bien por intercambio de un codón de un aminoácido crítico bien por un empalme anormal del RNA. Las mutaciones de estos 6 colágenos ocasionan un amplio espectro de enfermedades del hueso, cartílago y vasos sanguíneos, incluyendo la osteogenesis imperfecta, una amplia variedad de condrodisplasias, síndrome de Ehlers-Danlos tipos IV y VII y, ocasionalmente, tipos raros de osteoporosis, osteoartritis y aneurisma familiar.

El colágeno se utiliza en cirugía cosmética en la llamada terapia de sustitución de colágeno, también se están utilizando como soporte en cultivos de células cartilaginosas para implantar posteriormente a pacientes que han sufrido lesiones, con una nueva tecnología denominada ingeniería de tejidos.

Para la buena produccion de colágeno debemos nutrirnos bien, tener cuidado con las dietas desbalanceadas, consultar por los complementos dietarios que sean necesarios ya que muchas de las enfermedades relacionadas con problemas en la formación del colágeno también provocan "mala absorción", "problemas digestivos de todo tipo" y algunos nutrientes no ingresan al cuerpo en las proporciones necesarias (minerales como el zinc, el calcio o el hierro).Siempre que hagan una dieta o quieran incorporar algun complemento dietario deben consultar con su médico.

Vitamina C: relacionada con la producción de colágeno ( proteína ). La mejor forma de incorporar esta vitamina es a través de frutas y verduras frescas, en ensaladas, por ejemplo. Abunda en: pimientos, kiwi, cítricos, melón, fresas, moras, frutas tropicales, col, tomate.

Vitamina B6 o piridoxina: está relacionada con el metabolismo correcto del zinc, mineral muy importante en la formación del colágeno. Abunda en: pescados azules, carnes, huevos, frutos secos, cereales integrales, plátano, espinacas, levadura de cerveza y germen de trigo.

Zinc: Interviene en la síntesis de colágeno, promueve la cicatrización de heridas. Se encuentra en el plátano, se trata de una fruta rica en zinc, (un microelemento), carnes, el pescado, yema de huevo, carne de cordero, hígado, ostras, aves, sardinas, mariscos,levadura de cerveza, algas, legumbres, setas, nueces de pecán, lecitina de soja, soja, cereales integrales.

Fuentes:
http://www.ferato.com/wiki/index.php/Col%C3%A1geno
http://www.alimentacion-sana.com.ar/informaciones/novedades/alimpiel.htm
http://www.ferato.com/wiki/index.php/Zinc

El Sindrome de Ehlers Danlos y la Escuela

´´El sindrome de Elhers Danlos y la escuela`` 

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo relativamente rara, que resulta de una anormalidad en el colágeno –una proteína corporal. Se han identificado 12 formas (*) del síndrome, con una variedad de síntomas que resultan tanto del tipo de herencia como de la falla en el colágeno.

(*) Nota de SED Argentina: este artículo es previo a la nosología de Villefranche, que clasifica el SED en 6 formas o tipos principales

La falla puede estar en todos los tejidos corporales, involucrando la piel, los huesos y los vasos sanguíneos, o puede afectar solo unos pocos tejidos aislados. Pueden encontrarse efectos oculares, auditivos, dentales, gastrointestinales, cardiovasculares, urinarios, esqueléticos y reumatológicos, ya sea en forma aislada o combinados. La piel puede ser frágil, rasgándose y produciendo hematomas con facilidad, con muchas cicatrices delgadas de aspecto papiráceo. Las articulaciones pueden ser hipermóviles, llevando a la inestabilidad y a las dislocaciones espontáneas.

Estos síntomas llevan a signos tempranos de desgaste y rupturas de tejidos, cansancio, fatiga y dolor crónico. Los niños con SED pueden requerir más tiempo para lograr la movilidad y otras habilidades físicas, ya que deben superar los efectos de su hiperlaxitud.

La vida con el SED debe ser vivida con cuidado, pero lo más provechosamente posible. La prevención de los accidentes y del daño es mejor que tener que remediarlos, ya que la curación puede tomar mucho más tiempo del normal y las dislocaciones reiteradas implican el daño en las articulaciones. Los días deben planificarse cuidadosamente, no solo para reducir la fatiga, el desgaste y las lesiones, sino también para permitir que el niño tenga una vida lo más normal que sea posible. Debe notarse que la actividad que es posible un día puede ser imposible al día siguiente. Ciertamente, los efectos del SED varían de un día para otro.

Inicialmente, los niños con SED pueden no lucir diferentes de sus pares, ya que sus dificultades solo aparecen durante su funcionamiento. Otros pueden ser notorios, debido a la facilidad para los hematomas, a los dedos de sus manos y pies curvados y a las extremidades flexibles. Los niños que tienen una forma rara, potencialmente mortal de SED, el SED vascular, tienen ojos almendrados separados y orejas sin lóbulo. No es raro que los padres de niños con SED sean investigados por abuso de menores, ya que de manera reiterada que sus hijos llegan a la sala de emergencias con la piel rasgada y hematomas. “Solamente gateó por la alfombra” no parece ser una causa razonable para una sutura con varios puntos. Los cortes y desgarros pueden demorar mucho en sanar.

¿Cuáles son los efectos funcionales del SED que se observan en el aula?

Debido a la inestabilidad de la muñeca, la mano y los dedos, la escritura con frecuencia puede ser difícil, especialmente durante períodos largos. Cargar bolsos, libros, bandejas con comida, etc. en la escuela puede ser muy difícil, ya que se utiliza un esfuerzo extra para estabilizar los codos y hombros. Si los dedos del niño son muy móviles, puede ser extremadamente difícil jugar con juguetes, especialmente los juguetes de construcción.

Todas las actividades deportivas pueden provocar estrés en los músculos y las articulaciones, y los deportes de contacto acarrean el riesgo adicional de daño por los golpes de los compañeros. Lamentablemente, a los niños con SED les encanta involucrarse en los deportes, ya que frecuentemente su hiperlaxitud les ayuda cuando son jóvenes, haciéndolos muy ágiles en el gimnasio o en la pista de baile.

El niño con Síndrome de Ehlers-Danlos

Todas las actividades de cuidado personal pueden ser difíciles para el niño con SED ya que sus dedos no tienen la estabilidad o la fuerza para manejar botones y cierres. Manejar los cubiertos puede ser difícil ya que cuando los dedos hacen fuerza sobre el cuchillo, “ceden”. Aún cuando la comida ya esté en la boca, los niños pueden referir dificultades con la masticación y en ocasiones con la deglución. Con frecuencia estas actividades son aún más difíciles para las niñas luego de la pubertad, durante la menstruación.

Académicamente, los niños con SED muestran el rango usual de habilidades cognitivas. Esto ocurre a pesar de que el SED con frecuencia se incluye en secciones de deficiencias del aprendizaje en los textos pediátricos de necesidades educativas especiales! Hay sugerencias de que la dispraxia, la dislexia y los trastornos del espectro autista co-existen con el SED, pero las investigaciones aún no han dejado en claro ninguna conexión. Los niños con SED pueden exhibir un desarrollo más lento del lenguaje articulado y de la capacidad lingüística, pero normalmente, con el tiempo se nivelan. Algunos niños con SED tienen dificultades para mantener la voz, siéndoles imposible gritar.

Debido a la naturaleza del síndrome, los niños deben perder clases por las consultas médicas, por convalecencia, o solamente por el dolor crónico y los “brotes” de síntomas que hacen que la asistencia sea imposible. La alteración de los patrones de sueño es frecuente ya que el dolor hace que acomodarse en la cama y dormir bien sea difícil. Incluso en el colegio los niños pueden cansarse fácilmente y sentir los efectos de la medicación que se les administra para aliviar sus síntomas. Aunque se indica la protección para ayudar a la estabilidad articular, ésta también puede impedir el desempeño, haciendo que las actividades sean más difíciles.

Está de más aclarar que un niño que debe superar cualquiera de estas dificultades para desempeñarse puede tener problemas psicológicos y emocionales. Sin embargo, debe decirse que, aunque el buen sentido del humor no es reconocido como una característica clínica del SED, muchos niños y adultos con SED tienden a minimizar los efectos del SED cuando se les pregunta sobre ello y a ver sus vidas con humor.

Cómo ayudar a un niño con SED en el colegio

Las ortesis (férulas, rodilleras, tobilleras, etc.) pueden proteger la piel y estabilizan las articulaciones frágiles, y es importante alentar a los niños a utilizarlas, especialmente durante el juego y el deporte, incluso al andar en bicicleta. Ayuda la modificación de los juegos y deportes, con la buena supervisión de un asistente. La natación puede ser una buena actividad para un niño con SED, pero levantar la cabeza fuera del aguga y practicar las brazadas del estilo pecho pueden provocar problemas. Puede ser necesario el consejo fisioterapéutico sobre el calzado y otras ayudas para la movilidad.

La escritura puede facilitarse con un lápiz con el agarre modificado, o incluso fabricando un lápiz con agarre. Un escritorio inclinado también puede facilitar la escritura. Para algunos niños con SED la escritura continua puede ser dolorosa, y por ello para el trabajo en clase puede ser necesaria una computadora. También es necesaria la ayuda de la terapia ocupacional, para adaptar las actividades diarias para que el niño se desempeñe de la manera más independiente posible.

Los niños con SED generalmente son capaces de llevar a cabo la mayoría de las actividades, siempre que puedan hacerlas por cortos períodos de esfuerzo físico sostenido, alternados con períodos de descanso. Pueden requerir de más tiempo para completar una tarea, por ejemplo, vestirse o desvestirse, o comer. La buena planificación es necesaria para cualquier persona con SED.

Un niño con SED puede tener una combinación de necesidades especiales durante el día escolar; por ello, una nota para el colegio explicando su situación ayudará a asegurar que tiene la ayuda que necesita durante su vida como estudiante. También es importante tener consciencia de la guía de los padres en el cuidado del niño y en las acciones a tomar en caso de un accidente. El manejo incorrecto en esos momentos puede aumentar mucho el efecto de cualquier lesión o herida.

El SED es una enfermedad hereditaria, y por ello el niño puede provenir de una familia en la que él o ella no es el/la único/a que vive con dolor y discapacidad. Al menos uno de los padres puede vivir con dificultades similares, con el efecto adicional del envejecimiento en el SED (es decir, el agravamiento de los síntomas).


(Autora: Angela Hunter, miembro de la comisión directiva del Ehlers-Danlos Support Group de Inglaterra. El artículo original en inglés puede leerse en: EDS.ORG )
http://eda.web.officelive.com/sed_escuela.html