martes, 10 de julio de 2012

¿Cómo se hereda el Síndrome de Ehlers-Danlos?

Antes de empezar este apartado es importante tener en cuenta que, al menos de momento, los padres no tiene elección sobre qué genes les pasan a sus hijos o sobre los genes que, a su vez, reciben de sus padres, por lo tanto, los padres no se deben sentir culpables si su hijo hereda el SED.

Una enfermedad hereditaria es aquella que se pasa de una generación a otra. Es el resultado de un cambio (mutación) en uno de los cientos de genes encontrados en los cromosomas. Los cromosomas son unas estructuras, una especie de hilos, que se encuentran en el centro de cada célula. Los genes están envueltos en los cromosomas y son la unidad más pequeña del material hereditario, son como las "huellas" que dirigen el desarrollo y el funcionamiento de cada célula del cuerpo humano. Tanto los genes como los cromosomas funcionan por pares. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. Recibimos la mitad de nuestros cromosomas (uno por cada par) de cada uno de nuestros padres.
La mayor parte de los genes que se heredan son normales, pero a veces un gen cambia su forma original. Este cambio se llama "mutación", aunque normalmente no se sabe por qué ocurre esta mutación. Las mutaciones son muy frecuentes y la mayoría no son dañinas, pero a veces una mutación no funciona correctamente y puede causar una enfermedad o una malformación. Diferentes mutaciones en los genes del tejido conectivo causan las distintas formas de los tipos del SED.

Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia.

Herencia Autosómica Dominante

En este modo de herencia, el gen SED es dominante, esto quiere decir, que invalida los efectos del otro par de genes. Por lo tanto, si uno de los genes del SED pasa al hijo, sea por parte de la madre o del padre, el hijo heredará la enfermedad puesto que los hijos heredan la mitad de los pares de genes del padre o de la madre y habrá una posibilidad del 50% de que esté afectado. Por otro lado, ambos padres pueden contribuir con un gen normal, entonces existe el 50% de posibilidades de que el hijo no tenga SED. Esto da como resultado que con cada embarazo hay un 50% de posibilidades de que el hijo tenga SED.

Herencia Autosómica Recesiva

La enfermedad se hereda solamente si ambos genes de cada par se transmiten a los hijos, es decir, que para que un hijo esté afectado ambos padres tienen que pasar un gen del SED. Con cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga la enfermedad y el 50% de que no la tenga, pero heredará un gen del SED y será "portador", es decir, no padecerá la enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus hijos, aunque solamente trasmitirá la enfermedad si su esposa también tiene un gen del SED.

Herencia ligada al cromosoma X

Los genes se transmiten en el cromosoma X que también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo herede. Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo heredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado, ni será portador.

lunes, 28 de mayo de 2012

Escalas del Dolor

Las escalas para medir el dolor son herramientas médicas sencillas diseñadas para medir indirectamente la intensidad del dolor.





El desarrollo progresivo de analgésicos requirió el desarrollo de instrumentos para determinar su eficacia. Dado que el dolor es un síntoma, esto es, una manifestación subjetiva del enfermo, y que está sujeto a una gran variabilidad entre los individuos, es imposible medirlo, se diseñaron herramientas clínicas para medirlo indirectamente. Entre ellas están la escala análoga visual y la escala numérica de la intensidad del dolor.

Se le solicita al enfermo que marque el punto que mejor describiría la intensidad de su dolor.

♦ La escala "análoga" visual (EVA) consiste en una línea de 10 cm. de longitud con un extremo marcado con la leyenda “Ausencia de dolor” y el otro extremo con la leyenda “El peor dolor imaginable”.

♦ La escala "numérica" del dolor consiste en una línea de 10 cm. de longitud con un extremo marcado con el cero y abajo la leyenda “Ausencia de dolor” y el otro extremo con el número 10 y abajo la leyenda “El peor dolor imaginable”.

♦ La escala análoga visual "pediátrica" consiste en seis caritas que reflejan:

Muy contento. Sin dolor.

Siento solo un poquito de dolor.

Siento un poco más de dolor.


Siento aún más dolor.


Siento mucho dolor.


El dolor es el peor que puedo imaginarme.



Fuente

Genetica: La base de todo



Genetica es un termino que veremos y ya hemos mencionado mucho en la medida en la que vamos avanzando en las publicaciones del blog ya que va directamente ligado al S.E.D. ¿Y Porque no partir desde el principio? - que es lo mas logico, pues aqui vamos:

La genética (del término "Gen", que proviene de una palabra griega que significa "descendencia") es una disciplina de la biologia, es la ciencia de la herencia y la variación en los seres vivos. El hecho de que los seres vivos heredan caracteres de sus padres ha sido utilizado desde tiempos prehistóricos para mejorar cultivos y animales mediante la cría selectiva. Sin embargo, la ciencia moderna de la genética, que aspira a comprender el proceso de la herencia, sólo empezó con el trabajo de Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. Aunque no conocía la base física de la herencia, Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada —estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.

Los genes corresponden a regiones del ADN, una molécula compuesta de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra. Cada cadena puede hacer de plantilla para la creación de una nueva cadena complementaria —este es el método físico para la creación de copias de genes que pueden ser heredados.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional, esta estructura es la responsable, a su vez, del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir. Un cambio en el ADN de un gen puede cambiar los aminoácidos de una proteína, cambiando su forma y la función, lo que puede tener un efecto drástico sobre la célula y el organismo en conjunto. Otros dos factores que pueden variar la forma de la proteína son el pH y la temperatura.

Aunque la genética juega un papel significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética con las experiencias del organismo la que determina el resultado final. Por ejemplo, mientras que los genes juegan un papel en la determinación de la altura de una persona, la nutrición y la salud de esta persona durante la infancia también juegan un papel importante
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes (véase genoma mitocondrial). El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras gene y chromosoma.
El término diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

Fuentes

VIDEO EXPLICATIVO: Genetica Mendeliana

Posibles Mutaciones Geneticas en el Sindrome de Ehlers Danlos

  •  Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB
  •  Enzimas: ADAMTS2, PLOD1
Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del síndrome.


Los patrones hereditarios dependen del tipo de EMS. La mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minoría que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en ambos genes.

Fuentes
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