Fibromialgia

Es un síndrome común en el cual una persona tiene dolor prolongado en todo el cuerpo y sensibilidad en las articulaciones, los músculos, los tendones y otros tejidos blandos.

La fibromialgia también ha estado relacionada con fatiga, problemas de sueño, dolores de cabeza, depresión y ansiedad. Muchas veces confundido y por ende dado como diagnostico erroneo cuando enrealidad el paciente sufre del Sindrome de Ehlers Danlos, debido a la similitud de los sintomas.

Causas:

Se desconoce la causa. Las posibles causas o desencadenantes de la fibromialgia abarcan:

- Trauma físico o emocional.
- Una respuesta anormal al dolor. Áreas en el cerebro que son responsables del dolor pueden reaccionar de manera diferente en los pacientes con fibromialgia.
- Alteraciones del sueño.
- Infección, como un virus, aunque no se ha identificado ninguno.

La fibromialgia es más común entre las mujeres de 20 a 50 años.

Las siguientes afecciones se pueden ver con la fibromialgia o simular sus síntomas:

- Dolor crónico del cuello o la espalda
- Síndrome de fatiga crónica
- Depresión
- Hipotiroidismo (baja actividad de la tiroides)
- Enfermedad de Lyme
- Trastornos del sueño

Síntomas:

El síntoma principal de la fibromialgia es el dolor y éste puede ser leve o intenso.

- Las áreas del dolor se denominan puntos de sensibilidad, los cuales se encuentran en el tejido blando de la parte posterior del cuello, los hombros, el tórax, la región lumbar, las caderas, las espinillas, los codos y las rodillas. El dolor se irradia entonces desde estas áreas.
- El dolor se puede sentir como profundo, punzante o urente.
- Las articulaciones no se afectan, aunque el dolor puede sentirse como si proviniera de ellas.

Las personas con fibromialgia tienden a despertarse con dolores y rigidez en el cuerpo. Para algunos pacientes, el dolor mejora durante el día y empeora durante la noche. Algunos pacientes presentan dolor todo el día.

El dolor puede empeorar con la actividad, el clima húmedo o frío, la ansiedad y el estrés.

La fatiga, el estado de ánimo deprimido y los problemas con el sueño se ven en casi todos los pacientes con fibromialgia. Muchos dicen que no pueden conciliar el sueño o permanecer dormidos y se sienten cansados cuando despiertan.

Otros síntomas de fibromialgia pueden abarcar:

- Síndrome del intestino irritable (SII)
- Problemas de memoria y concentración
- Entumecimiento y hormigueo en manos y pies
- Palpitaciones
- Disminución de la capacidad para el ejercicio
- Jaquecas o migrañas tensionales

Pruebas y exámenes:

Para un diagnóstico de fibromialgia, usted debe haber tenido por lo menos tres meses de dolor generalizado, además de dolor y sensibilidad en por lo menos 11 de 18 áreas, entre ellas:

- Brazos (codos)
- Nalgas
- Tórax
- Rodillas
- Región lumbar
- Cuello
- Caja torácica
- Hombros
- Muslos

Los exámenes de orina y sangre generalmente son normales; sin embargo, se pueden hacer exámenes para descartar otras afecciones que puedan provocar síntomas similares.

Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es ayudar a aliviar el dolor y otros síntomas, al igual que ayudar a que la persona le haga frente a dichos síntomas.

El primer tipo de tratamiento puede involucrar:

- Fisioterapia
- Ejercicio y un programa de acondicionamiento
- Métodos para aliviar el estrés, como masaje suave y técnicas de relajación

Si estos métodos no funcionan, el médico puede recetar un antidepresivo o relajante muscular. El objetivo de la medicación es mejorar el sueño y la tolerancia al dolor. El medicamento se debe usar junto con el ejercicio y la terapia conductista. La duloxetina (Cymbalta), pregabalina (Lyrica) y milnacipran (Savella) son medicamentos que están específicamente aprobados para tratar la fibromialgia.

La terapia cognitiva conductista es una parte importante del tratamiento. Esta terapia le ayuda a uno a aprender como:

- Manejar pensamientos negativos.
- Llevar un diario de su dolor y síntomas
- Reconocer qué empeora los síntomas.
- Buscar actividades agradables.
- Establecer límites.

Los grupos de apoyo tambien suelen ser muy utiles.

Otras recomendaciones abarcan:

- Alimentarse de manera equilibrada.
- Evitar la cafeína.
- Practicar buenas rutinas para dormir con el fin de mejorar la calidad del sueño
- Acupresión y acupuntura.

Los casos graves de fibromialgia pueden requerir la remisión a una clínica del dolor.

*Nombres alternativos:
Fibromiositis, Fibrositis.

Fuente:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000427.htm

Sindrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.

¿Qué es el tejido conectivo?

El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:

- Ayuda a proveer nutrientes al tejido
- Da forma y fortaleza a los tejidos
- En algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.

Si usted tiene el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:

- El esqueleto
- El corazón y los vasos sanguíneos
- Los ojos
- La piel
- El sistema nervioso
- Los pulmones.

¿Quién tiene el síndrome de Marfan?

Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?

El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.

El esqueleto

Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:

- Huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)

- La cara larga y estrecha

- Los dientes apiñados porque el paladar está arqueado

- El esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro

- La columna vertebral encorvada

- Los pies planos

El corazón y los vasos sanguíneos

La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos, como:

- Debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper

- Válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular

Los ojos

Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:

- Miopía
- Glaucoma (presion alta dentro de los ojos a temprana edad)
- Cataratas
- Dislocacion del cristalino del ojo
- Desprendimiento de la retina del ojo

La Piel

Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:

- Marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud
- Una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural)

El sistema nervioso

El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:

- Dolor de estómago
- Piernas adoloridas, adormecidas o débiles.

Los pulmones

Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:

- Rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)

- Colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares

- Ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:

- Historial médico
- Antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón)
- Examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas
- Examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”
- Exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).

¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?

Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:

- Médico de cabecera o pediatra
- Cardiólogo - médico que trata problemas del corazón
- Ortopeda - médico que trata problemas de los huesos
- Oftalmólogo - médico que trata problemas de los ojos
- Genetista - médico que se especializa en enfermedades genéticas.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?

No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:

El esqueleto

- Hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón

- Use un braguero para la espalda, o sométase a una cirugía para corregir los problemas serios.

El corazón y los vasos sanguíneos

- Hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas

- Vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen

- Use una pulsera de alerta médica

- Tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón

- Sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.

Los ojos

- Hágase un examen anual de los ojos
- Use anteojos o lentes de contacto
- Sométase a una cirugía, si es necesario.

Los pulmones

- No fume (puede hacerle daño a los pulmones)
- Vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.

El sistema nervioso

Tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.

La dieta

lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.

¿Qué tienen que saber las mujeres embarazadas que tienen el síndrome de Marfan?

Las mujeres que tienen el síndrome de Marfan pueden tener y tienen bebés saludables. Como un embarazo puede estresar el corazón, las mujeres embarazadas deben de ver a un obstetra y a otros médicos que sepan del síndrome de Marfan. Su médico le puede ayudar a prevenir problemas con el corazón mientras está embarazada.

¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan?

Un desorden genético puede causar tensión social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el síndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrán el síndrome de Marfan.

Las personas que tienen el síndrome de Marfan necesitan tener:

- Un cuidado médico apropiado
- La información correcta
- Un sólido apoyo social.

El obtener información genética también puede ayudarle a aprender más acerca de la enfermedad y el riesgo de transmitirla a sus hijos.

¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?

Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:

- Factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos
- El proceso que derive a problemas esquelétales
- El papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)
- Los genes relacionados con el síndrome de Marfan
- Defectos en el gene de la “fibrilla”
- Familias que tienen el síndrome de Marfan
- Cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo
- Por qué las personas con el síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas
- Nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el síndrome de Marfan.

Fuente:
http://www.niams.nih.gov/Portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Sindrome_de_Marfan/default.asp

Cataratas

Las cataratas son la opacificación total o parcial del cristalino del ojo.

Existen fundamentalmente dos tipos:

- Catarata congénita: producida por la existencia de una lesión hereditaria o una agresión sobre el embrión durante su desarrollo (p.e rubéola).

Se las divide en:

Sin asociaciones sístemicas:
- Catarata hereditaria aislada.
- Catarata zonular: Nuclear, laminar, capsular y de las suturas.
- Catarata polar: Polar anterior, polar posterior.

Otros tipos:

Coronaria supranuclear, de puntos azules, total y membranosa.

Con asociaciones sístemicas:

- Alteraciones metabólicas: Galactosemia, deficiencia de galactocinasa, síndrome oculocerebrorrenal de Lowe.

- Infecciones prenatales: Sx de TORCH.

Anomalías Cromosómicas:

- Síndrome de Down
- Síndrome de Patau
-Síndrome de Edwards

Síndromes Esqueléticos:

- Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois.
- Síndrome de Nance-Horan.

- Catarata adquirida: 

Es el tipo más frecuente y es la principal causa de pérdida de visión entre los mayores de 55 años. Está causada por la acumulación de células muertas en las lentes naturales de los ojos, encargadas de enfocar la luz y producir imágenes claras y nítidas. Existen varias modalidades:

Senil
- Morfología- Subcapsular anterior, subcapsular posterior, nuclear, cortical y en árbol de navidad
- Madurez- Inmadura, madura, hipermadura, morgagniana

Presenil
- Relacionada con Diabetes Mellitus.
- Relacionada con distrofia miotónica.
- Relacionada con Dermatitis atópica.
- Relacionada con Neurofibromatosis tipo 2

Traumática
- Lesión penetrante directa.
- Concusión.
- Shock eléctrico.
- Radiaciones ionizantes.
- Radiación infrarroja

Inducida por fármacos
- Corticoides.
- Clorpromazina.
- Busulfano.
- Amiodarona.
- Oro.
- Alopurinol.

Secundaria
- Uveitis anterior crónica.
- Glaucoma de ángulo cerrado congestivo agudo.
- Miopía alta (patológica).
- Distrofias hereditarias del fondo de ojo.

Fuente:
http://es.wikipedia.org/wiki/Catarata

Glaucoma

¿Que es el Glaucoma?
Es el daño que se produce en el nervio óptico al tener la presión ocular alta, y produce una perdida no recuperable de nuestro campo de visión.

¿Cómo se diagnóstica un Glaucoma?
Al hacer exámenes rutinarios con el oftalmólogo, donde se valora la presión ocular, la función del nervio óptico y otros parámetros. No da síntomas y la gente que lo padece sin saberlo ve muy bien incluso sin gafa, pero pierde campo visual.

¿Se puede curar un Glaucoma?
Se puede controlar un glaucoma de muchas maneras, que es lo importante. No hay un tratamiento “curativo”. La persona que lo padezca tendrá que hacer controles con mayor o menor frecuencia al oftalmólogo, para comprobar que todo esta bien. Hay gente que se controla bien y no necesita medicación después de cirugía, pero ocurre también el caso contrario.

¿Cuáles son los tratamientos del Glaucoma?
Tenemos muchos colirios que permiten un buen control de la mayoría de los pacientes. Tenemos tratamientos con láser. Tenemos cirugía de varios tipos según el proceso y la necesidad de cada paciente.

¿Quién está en riesgo de desarrollar un Glaucoma?
2% de población sana por encima de los 50 años, 4% por encima de los 60, y luego existen grupos de mayor riesgo, como miopes, diabéticos o gente con antecedentes familiares. Es raro antes de los 40 años.

¿Puede ser grave tener un glaucoma?

Tipos:
Hay dos tipos básicos de glaucoma:

- El que no da síntomas y es el mas frecuente que afecta al mayor número de personas (Glaucoma crónico de ángulo abierto).

- El ataque de glaucoma que surge bruscamente en un momento y la persona tiene un dolor fuerte con perdida de visión, todo lo cual hace que acuda a urgencias y se diagnostique rápido. Son casos poco frecuentes por cierre angular que si se observa antes se puede evitar con una simple operación con láser YAG (iridotomía periférica).

Fuentes:
http://www.oftalmologiagipuzkoa.com/tensionocular.html
http://www.oftalmologiagipuzkoa.com/Glaucoma.pdf